Che cos'è la traslocazione cromosomica?
Un cromosoma è un filamento di DNA e proteine correlate che esistono nei nuclei delle cellule eucariotiche e trasportano i geni dell'organismo. Il materiale genetico umano è composto da 46 cromosomi, 23 di ciascun genitore. La traslocazione del cromosoma si riferisce al trasferimento di una porzione di un cromosoma in un'altra posizione sullo stesso cromosoma o in una posizione su un cromosoma non omologo. Quando si verifica una traslocazione cromosomica che coinvolge un singolo cromosoma, viene definito spostamento . Le ricerche hanno scoperto che le traslocazioni si sono verificate in evoluzione, ma la maggior parte delle traslocazioni non fornisce un vantaggio adattivo per un organismo.
Le traslocazioni sono state osservate per la prima volta verso la fine del diciannovesimo secolo e spesso sono state osservate nei tumori cancerosi, dove da allora hanno dimostrato di essere comuni. Ulteriori ricerche hanno mostrato una connessione tra traslocazione cromosomica e una varietà di disturbi. Ad esempio, un particolare tipo di traslocazione cromosomica chiamato "traslocazione di Robertsonian" si verifica frequentemente in pazienti con sindrome di Down familiare. Questo è diverso dalla forma più comune di sindrome di Down in cui il paziente ha 47 cromosomi a causa di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. I pazienti con sindrome di Down familiare hanno spesso ereditato la traslocazione Robertsoniana da un genitore che ha solo 45 cromosomi, ma non lo è colpiti.
La traslocazione bilanciata si verifica quando pezzi di due cromosomi si scambiano posti. Nella traslocazione equilibrata, tutto il materiale genetico che dovrebbe essere presente è, infatti, presente e l'individuo probabilmente non manifesterà alcun problema di salute. Se una persona con traslocazione cromosomica equilibrata ha un figlio e viene trasmesso solo uno dei cromosomi con traslocazione, al bambino mancherà del materiale genetico e avrà tre copie, anziché due, di altro materiale. Questo si chiama traslocazione sbilanciata.
Si stima che la traslocazione cromosomica bilanciata si verifichi in uno su 625 individui. Sebbene questi individui siano probabilmente in buona salute, hanno un rischio maggiore di incontrare una varietà di problemi riproduttivi, tra cui aborto spontaneo, parto morto, infertilità e consegnare un bambino con difetti alla nascita. La consulenza e i test genetici possono aiutare a determinare qual è la situazione.
Uno strumento di indagine per lo screening delle traslocazioni è chiamato Ibridazione in situ a fluorescenza multi-colore (FISH multicolore), noto anche come cariotipizzazione spettrale. È usato per le diagnosi di cancro e può mostrare piccole traslocazioni che altrimenti non sarebbero visibili. Cariotipi colorati con Giemsa sono un altro strumento di analisi.