Hva er kromosomtranslokasjon?

Et kromosom er en streng med DNA og beslektede proteiner som eksisterer i kjernen i eukaryote celler og bærer genene i organismen. Human genetisk materiale består av 46 kromosomer, 23 fra hver av foreldrene. Kromosomtranslokasjon refererer til overføring av en del av ett kromosom til en annen stilling på samme kromosom eller til en posisjon på et ikke-homologt kromosom. Når en kromosomtranslokasjon oppstår som involverer et enkelt kromosom, blir det referert til som et skifte . Forskere har funnet at translokasjoner har skjedd i evolusjonen, men de fleste translokasjoner gir ikke en adaptiv fordel for en organisme.

Translokasjoner ble først observert mot slutten av det nittende århundre, og de ble ofte sett i kreftsvulster, der de siden har vist seg å være vanlige. Videre forskning har vist sammenheng mellom kromosomtranslokasjon og en rekke lidelser. For eksempel forekommer en bestemt type kromosomtranslokasjon kalt "Robertsonian translocation" ofte hos pasienter med familiært Down-syndrom. Dette er forskjellig fra den mer vanlige formen for Downs syndrom der pasienten har 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosom 21. Pasienter med familiært Downs syndrom har ofte arvet Robertsonian translokasjon fra en forelder som bare har 45 kromosomer, men ikke er berørt.

Balansert translokasjon oppstår når biter av to kromosomer bytter plass. I balansert translokasjon er faktisk alt genetisk materiale som skal være til stede, og det er sannsynlig at individet ikke vil manifestere noen helseproblemer. Hvis en person med en balansert kromosomtranslokasjon har et barn, og bare ett av kromosomene med translokasjonen blir videreført, vil barnet mangle noe genetisk materiale og ha tre eksemplarer, snarere enn to, av annet materiale. Dette kalles en ubalansert translokasjon.

Balansert kromosomtranslokasjon er anslått å skje hos en av hver 625 individer. Selv om disse personene sannsynligvis vil være sunne, har de en økt risiko for å møte en rekke reproduktive problemer, inkludert spontanabort, dødfødsel, infertilitet og føde et barn med fødselsskader. Genetisk rådgivning og testing kan være med på å bestemme hva situasjonen er.

Et undersøkelsesverktøy for screening for translokasjoner kalles Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH), også kjent som spektral karyotyping. Det brukes til kreftdiagnoser og kan vise små translokasjoner som ellers ikke ville bli sett. Giemsa-fargede karyotyper er et annet analyseverktøy.