Hvad er kromosomtranslokation?
Et kromosom er en streng af DNA og beslægtede proteiner, der findes i kernerne i eukaryote celler og bærer generne i organismen. Humant genetisk materiale består af 46 kromosomer, 23 fra hver forælder. Kromosomtranslokation henviser til overførslen af en del af et kromosom til en anden position på det samme kromosom eller til en position på et ikke-homologt kromosom. Når der sker en kromosomtranslokation, der involverer et enkelt kromosom, kaldes det en forskydning . Undersøgelser har fundet, at translokationer er forekommet i evolutionen, men de fleste translokationer giver ikke en adaptiv fordel for en organisme.
Translocationer blev først observeret i slutningen af det 19. århundrede, og de blev ofte set i kræftsvulster, hvor de siden har vist sig at være almindelige. Yderligere forskning har vist sammenhæng mellem kromosomtranslokation og en række forstyrrelser. F.eks. Forekommer en bestemt type kromosomtranslokation kaldet “Robertsonian translocation” ofte hos patienter med familiært Down-syndrom. Dette adskiller sig fra den mere almindelige form for Downs syndrom, hvor patienten har 47 kromosomer på grund af en ekstra kopi af kromosom 21. Patienter med familiært Downs syndrom har ofte arvet Robertsonian translokation fra en forælder, der kun har 45 kromosomer, men ikke er påvirket.
Afbalanceret translokation opstår, når stykker af to kromosomer udveksler steder. Ved afbalanceret translokation er alt genetisk materiale, der skal være til stede, faktisk til stede, og individet vil sandsynligvis ikke manifestere nogen sundhedsmæssige problemer. Hvis en person med en afbalanceret kromosomtranslokation har et barn, og kun en af kromosomerne med translokationen videresendes, mangler barnet noget genetisk materiale og har tre eksemplarer snarere end to af andet materiale. Dette kaldes en ubalanceret translokation.
Balanceret kromosomtranslokation vurderes at forekomme hos en ud af hver 625 individer. Selvom disse personer sandsynligvis er sunde, har de en øget risiko for at støde på forskellige former for reproduktionsproblemer, herunder abort, dødfødsel, infertilitet og føde et barn med fødselsdefekter. Genetisk rådgivning og test kan hjælpe med at afgøre, hvad situationen er.
Et undersøgelsesværktøj til screening for translokationer kaldes Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Colour FISH), også kendt som spektral karyotyping. Det bruges til kræftdiagnoser og kan vise små translokationer, der ellers ikke ville blive set. Giemsa-farvede karyotyper er et andet analyseværktøj.