O que é translocação de cromossomo?

Um cromossomo é um fio de DNA e proteínas relacionadas que existem nos núcleos das células eucarióticas e carregam os genes do organismo. O material genético humano é composto por 46 cromossomos, 23 de cada pai. A translocação cromossômica refere -se à transferência de uma porção de um cromossomo para outra posição no mesmo cromossomo ou a uma posição em um cromossomo não homólogo. Quando ocorre uma translocação cromossômica envolvendo um único cromossomo, ela é referida como A Shift . Pesquisas descobriram que as translocações ocorreram na evolução, mas a maioria das translocações não fornece uma vantagem adaptativa para um organismo.

translocações foram observadas pela primeira vez no final do século XIX, e eram frequentemente vistas em tumores cancerígenos, onde se mostraram comuns. Pesquisas adicionais mostraram conexão entre a translocação cromossômica e uma variedade de distúrbios. Por exemplo, um tipo específico de translocação de cromossomo chamada “Robertsonian TranA slocation ”ocorre frequentemente em pacientes com síndrome de Down familiar. Isso é diferente da forma mais comum de síndrome de Down, na qual o paciente possui 47 cromossomos devido a uma cópia extra do cromossomo 21. Pacientes com síndrome de Down familiar geralmente herdaram a translocação de Robertsonian de um pai que só tem 45 cromossomos, mas não é afetado.

A translocação equilibrada ocorre quando pedaços de dois cromossomos trocam locais. Na translocação equilibrada, todo o material genético que deve estar presente está, de fato, presente, e o indivíduo provavelmente não manifestar nenhum problema de saúde. Se uma pessoa com uma translocação de cromossomo equilibrada tiver um filho e apenas um dos cromossomos com a translocação for transmitido, a criança estará faltando algum material genético e terá três cópias, em vez de duas, de outro material. Isso é chamado de translocação desequilibrada.

EquilíbrioEstima -se que a translocação do cromossomo D ocorra em um em cada 625 indivíduos. Embora esses indivíduos provavelmente sejam saudáveis, eles têm um risco aumentado de encontrar uma variedade de questões reprodutivas, incluindo aborto, natimorto, infertilidade e entrega de uma criança com defeitos congênitos. O aconselhamento e o teste genéticos podem ajudar a determinar qual é a situação.

Uma ferramenta de investigação para a triagem para translocações é chamada de hibridação in situ multicolorida (peixes multicoloridos), também conhecida como cariotipagem espectral. É usado para diagnósticos de câncer e pode mostrar pequenas translocações que, de outra forma, não seriam vistas. Os cariótipos corados com Giemsa é outra ferramenta de análise.