O que é translocação cromossômica?
Um cromossomo é uma cadeia de DNA e proteínas relacionadas que existem nos núcleos das células eucarióticas e carregam os genes do organismo. O material genético humano é constituído por 46 cromossomos, 23 de cada progenitor. A translocação cromossômica refere-se à transferência de uma porção de um cromossomo para outra posição no mesmo cromossomo ou para uma posição em um cromossomo não-homólogo. Quando ocorre uma translocação cromossômica envolvendo um único cromossomo, ela é chamada de mudança . Pesquisas descobriram que translocações ocorreram na evolução, mas a maioria das translocações não fornece uma vantagem adaptativa para um organismo.
As translocações foram observadas pela primeira vez no final do século XIX, e eram frequentemente vistas em tumores cancerígenos, onde desde então se mostraram comuns. Pesquisas posteriores mostraram conexão entre a translocação cromossômica e uma variedade de distúrbios. Por exemplo, um tipo específico de translocação cromossômica chamada "translocação robertsoniana" ocorre com frequência em pacientes com síndrome de Down familiar. Isso é diferente da forma mais comum da síndrome de Down, na qual o paciente tem 47 cromossomos devido a uma cópia extra do cromossomo 21. Pacientes com síndrome de Down familiar muitas vezes herdaram a translocação Robertsoniana de um pai que possui apenas 45 cromossomos, mas não é afetado.
A translocação equilibrada ocorre quando partes de dois cromossomos trocam de lugar. Na translocação equilibrada, todo o material genético que deveria estar presente está de fato presente, e é provável que o indivíduo não manifeste nenhum problema de saúde. Se uma pessoa com uma translocação cromossômica equilibrada tiver um filho e apenas um dos cromossomos com a translocação for passado, a criança estará perdendo algum material genético e terá três cópias, em vez de duas, de outro material. Isso é chamado de translocação desequilibrada.
Estima-se que a translocação cromossômica equilibrada ocorra em um em cada 625 indivíduos. Embora seja provável que esses indivíduos sejam saudáveis, eles têm um risco aumentado de encontrar uma variedade de problemas reprodutivos, incluindo aborto espontâneo, natimorto, infertilidade e parto de uma criança com defeitos congênitos. O aconselhamento e testes genéticos podem ajudar a determinar qual é a situação.
Uma ferramenta de investigação para a triagem de translocações é chamada Hibridização In Situ de Florescência Multicolorida (FISH Multicolorida), também conhecida como cariotipagem espectral. É usado para diagnósticos de câncer e pode mostrar pequenas translocações que de outra forma não seriam vistas. Os cariótipos corados por Giemsa são outra ferramenta de análise.