Co to jest translokacja chromosomów?

Chromosom to nić DNA i pokrewne białka, które istnieją w jądrach komórek eukariotycznych i niosą geny organizmu. Ludzki materiał genetyczny składa się z 46 chromosomów, po 23 od każdego rodzica. Translokacja chromosomu odnosi się do przeniesienia części jednego chromosomu do innej pozycji na tym samym chromosomie lub do pozycji na chromosomie niehomologicznym. Kiedy występuje translokacja chromosomu z udziałem pojedynczego chromosomu, jest to określane jako przesunięcie . Naukowcy odkryli, że translokacje miały miejsce w ewolucji, ale większość translokacji nie zapewnia adaptacyjnej korzyści dla organizmu.

Translokacje zaobserwowano po raz pierwszy pod koniec XIX wieku i często obserwowano je w nowotworach nowotworowych, gdzie okazało się, że są powszechne. Dalsze badania wykazały związek między translokacją chromosomu i różnymi zaburzeniami. Na przykład szczególny rodzaj translokacji chromosomów zwany „translokacją Robertsona” występuje często u pacjentów z rodzinnym zespołem Downa. Różni się to od bardziej powszechnej postaci zespołu Downa, w którym pacjent ma 47 chromosomów z powodu dodatkowej kopii chromosomu 21. Pacjenci z rodzinnym zespołem Downa często odziedziczyli translokację Robertsona od rodzica, który ma tylko 45 chromosomów, ale nie jest afektowany.

Zrównoważona translokacja zachodzi, gdy fragmenty dwóch chromosomów wymieniają się miejscami. W translokacji zrównoważonej cały materiał genetyczny, który powinien być obecny, jest w rzeczywistości obecny, a jednostka prawdopodobnie nie będzie wykazywać żadnych problemów zdrowotnych. Jeśli osoba ze zrównoważoną translokacją chromosomu ma dziecko i przekazywany jest tylko jeden z chromosomów z translokacją, dziecko będzie brakowało jakiegoś materiału genetycznego i będzie miał trzy kopie, a nie dwie, z innego materiału. Nazywa się to translokacją niezrównoważoną.

Szacuje się, że zrównoważona translokacja chromosomów występuje u jednego na 625 osób. Chociaż osoby te prawdopodobnie są zdrowe, mają zwiększone ryzyko napotkania różnych problemów rozrodczych, w tym poronienia, martwych urodzeń, bezpłodności i urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Porady i testy genetyczne mogą pomóc ustalić, jaka jest sytuacja.

Jedno narzędzie do badania przesiewowego pod kątem translokacji nazywa się wielokolorową fluorescencją hybrydyzacji in situ (Multi-Color FISH), znaną również jako kariotypowanie spektralne. Służy do diagnozowania raka i może wykazywać małe translokacje, których inaczej nie można by zobaczyć. Innym narzędziem analitycznym są barwione metodą Giemsa kariotypy.