Co to jest translokacja chromosomów?

Chromosom jest nicią DNA i pokrewnymi białkami, które istnieją w jądrach komórek eukariotycznych i przenoszą geny organizmu. Ludzki materiał genetyczny składa się z 46 chromosomów, 23 od każdego rodzica. Translokacja chromosomu odnosi się do przeniesienia części jednego chromosomu do innej pozycji na tym samym chromosomie lub do pozycji na niehomologicznym chromosomie. Kiedy zachodzi translokacja chromosomu obejmująca pojedynczy chromosom, jest on określany jako przesunięcie . Badania wykazały, że translokacje miały miejsce w ewolucji, ale większość translokacji nie zapewnia adaptacyjnej przewagi dla organizmu.

Przekłady zaobserwowano po raz pierwszy pod koniec XIX wieku i często były one obserwowane w guzach nowotworowych, w których okazały się powszechne. Dalsze badania wykazały związek między translokacją chromosomów a różnorodnymi zaburzeniami. Na przykład konkretny rodzaj translokacji chromosomów zwany „Robertsonian TranSulokacja ”występuje często u pacjentów z rodzinnym zespołem Downa. Jest to inaczej od bardziej powszechnej formy zespołu Downa, w którym pacjent ma 47 chromosomów z powodu dodatkowej kopii chromosomu 21. Pacjenci z rodzinnym zespołem Downa często odziedziczyli translokowanie Robertsonian od rodzica, który ma tylko 45 chromosomów, ale nie ma to wpływu.

Zrównoważona translokacja występuje, gdy kawałki dwóch chromosomów wymieniają miejsca. W zrównoważonej translokacji wszystkie materiały genetyczne, które powinny być obecne, są w rzeczywistości obecne, a jednostka prawdopodobnie nie przejawia żadnych problemów zdrowotnych. Jeśli osoba z zrównoważoną translokacją chromosomu ma dziecko i tylko jeden z chromosomów z translokacją jest przekazywany, dziecko będzie brakować materiału genetycznego i ma trzy kopie, a nie dwie inne materiały. Nazywa się to niezrównoważoną translokacją.

RównowagaSzacuje się, że translokacja chromosomów występuje na jednej na 625 osób. Chociaż osoby te prawdopodobnie będą zdrowe, mają zwiększone ryzyko napotkania różnych problemów reprodukcyjnych, w tym poronienia, porażki, niepłodności i zapewnienia dziecka z wadami wrodzonymi. Poradnictwo genetyczne i testy mogą pomóc w ustaleniu sytuacji.

Jedno narzędzie do badań do przesiewowych w zakresie translokacji nazywa się hybrydyzacja in situ wielokolorowa florescencja in situ (wielokolorowa ryba), znana również jako spektralne kariotypowanie. Służy do diagnoz raka i może wykazywać małe translokacje, których inaczej nie byłyby widoczne. Karyotypy zabarwione Giemsą to kolejne narzędzie analizy.