Qu'est-ce que la translocation chromosomique?
Un chromosome est un brin d'ADN et de protéines apparentées existant dans les noyaux de cellules eucaryotes et portant les gènes de l'organisme. Le matériel génétique humain est composé de 46 chromosomes, 23 de chaque parent. La translocation chromosomique désigne le transfert d'une partie d'un chromosome vers une autre position sur le même chromosome ou vers une position sur un chromosome non homologue. Lorsqu'une translocation chromosomique impliquant un seul chromosome se produit, on parle de décalage . Des recherches ont montré que des translocations ont eu lieu au cours de l'évolution, mais la plupart des translocations ne procurent pas d'avantage adaptatif à un organisme.
Les translocations ont été observées pour la première fois vers la fin du XIXe siècle. Elles ont souvent été observées dans des tumeurs cancéreuses, où elles se sont depuis avérées courantes. D'autres recherches ont montré un lien entre la translocation chromosomique et une variété de troubles. Par exemple, un type particulier de translocation chromosomique appelé «translocation Robertsonienne» se produit fréquemment chez les patients atteints du syndrome de Down familial. Ceci est différent de la forme plus courante de syndrome de Down dans laquelle le patient a 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Les patients atteints du syndrome de Down familial ont souvent hérité de la translocation Robertsonienne d'un parent qui ne possède que 45 chromosomes, mais n'est pas affecté.
La translocation équilibrée se produit lorsque des pièces de deux chromosomes échangent des lieux. Dans une translocation équilibrée, tout le matériel génétique qui devrait être présent est en fait présent, et l'individu risque de ne pas manifester de problèmes de santé. Si une personne présentant une translocation chromosomique équilibrée a un enfant et que seul l'un des chromosomes avec la translocation est transmis, l'enfant manquera de matériel génétique et disposera de trois copies au lieu de deux autres. C'est ce qu'on appelle une translocation non équilibrée.
On estime que la translocation chromosomique équilibrée se produit chez un individu sur 625. Bien que ces personnes soient susceptibles d'être en bonne santé, elles courent un risque accru de rencontrer divers problèmes de procréation, notamment une fausse couche, une mortinaissance, une stérilité et l'accouchement d'un enfant présentant des anomalies congénitales. Le conseil et les tests génétiques peuvent aider à déterminer la situation.
Un outil d’investigation pour le dépistage des translocations est appelé hybridation in situ à fluorescence multicolore (FISH multicolore), également appelé caryotypage spectral. Il est utilisé pour le diagnostic du cancer et peut montrer de petites translocations qu'on ne verrait pas autrement. Les caryotypes marqués au Giemsa constituent un autre outil d'analyse.