Co je translokace chromozomu?
Chromozom je pramen DNA a souvisejících proteinů, které existují v jádrech eukaryotických buněk a nesou geny organismu. Lidský genetický materiál je tvořen 46 chromozomy, 23 od každého rodiče. Cromozomová translokace se týká přenosu části jednoho chromozomu do jiné polohy na stejném chromozomu nebo na polohu na nehomologním chromozomu. Když dojde k chromozomové translokaci zahrnující jediný chromozom, označuje se jako Shift . Výzkumy zjistily, že k translokaci došlo v evoluci, ale většina translokací neposkytuje adaptivní výhodu pro organismus.
translokace byly poprvé pozorovány na konci devatenáctého století a často byly pozorovány u rakovinných nádorů, kde se od té doby ukázalo, že jsou běžné. Další výzkum ukázal spojení mezi chromozomovou translokací a různými poruchami. Například konkrétní typ translokace chromozomu zvaný „Robertsonian TranSlokace “se často vyskytuje u pacientů s familiárním downovým syndromem. To se liší od běžnější formy Downova syndromu, ve které má pacient 47 chromozomů kvůli další kopii chromozomu 21. Pacienti s rodinným downovým syndromem často zdědili Robertsonský translokaci od rodičů, který má pouze 45 chromozomů, ale není ovlivněn.
Vyvážená translokace nastává, když kusy dvou chromozomů vyměňují místa. Při vyvážené translokaci je veškerý genetický materiál, který by měl být přítomen, ve skutečnosti přítomen a jednotlivec pravděpodobně neprojeví žádné zdravotní problémy. Pokud má osoba s vyváženou translokací chromozomu dítě a předává se pouze jeden z chromozomů s translokací, dítě bude chybět nějaký genetický materiál a bude mít tři kopie, spíše než dva, jiného materiálu. Tomu se nazývá nevyvážená translokace.
rovnováhaOdhaduje se, že translokace chromozomu se vyskytuje u jednoho z každých 625 jedinců. Ačkoli tito jedinci budou pravděpodobně zdraví, mají zvýšené riziko setkání s různými reprodukčními problémy, včetně potratu, mrtvého porodu, neplodnosti a dodávky dítěte s vrozenými vadami. Genetické poradenství a testování mohou pomoci určit, jaká je situace.
Jeden vyšetřovací nástroj pro screening pro translokace se nazývá vícebarevná florencercence in situ hybridizace (vícebarevná ryba), známá také jako spektrální karyotypizace. Používá se pro diagnózy rakoviny a může ukázat malé translokace, které by jinak nebyly vidět. Karyotypy obarvené Giemsa je další analytický nástroj.