Co je translokace chromozomů?

Chromozom je řetězec DNA a příbuzných proteinů, které existují v jádrech eukaryotických buněk a nesou geny organismu. Lidský genetický materiál je tvořen 46 chromozomy, 23 od každého z rodičů. Chromozomální translokace označuje přenos části jednoho chromozomu do jiné polohy na stejném chromozomu nebo do polohy na nehomologním chromozomu. Když dojde k translokaci chromozomu zahrnující jediný chromozom, označuje se to jako posun . Výzkumy zjistily, že k translokacím došlo v evoluci, ale většina translokací neposkytuje organismu adaptivní výhodu.

Translokace byly poprvé pozorovány na konci devatenáctého století a často byly pozorovány u rakovinných nádorů, kde se od té doby ukázalo, že jsou běžné. Další výzkum ukázal souvislost mezi translokací chromozomů a řadou poruch. Například u pacientů s familiárním Downovým syndromem dochází často k určitému typu translokace chromosomů zvané „Robertsonská translokace“. To se liší od běžnější formy Downova syndromu, ve které má pacient 47 chromozomů kvůli zvláštní kopii chromozomu 21. Pacienti s familiárním Downovým syndromem často zdědili Robertsonskou translokaci od rodiče, který má pouze 45 chromozomů, ale není ovlivněny.

Vyvážená translokace nastává, když se vyměňují kusy dvou chromozomů. Ve vyvážené translokaci je veškerý genetický materiál, který by měl být přítomen, ve skutečnosti přítomen a jednotlivec pravděpodobně nevykazuje žádné zdravotní problémy. Pokud má osoba s vyváženou chromozomální translokací dítě a je předán pouze jeden z chromozomů s translokací, bude mu chybět nějaký genetický materiál a budou mít tři kopie, nikoli dvě, jiného materiálu. Tomu se říká nevyvážená translokace.

Odhaduje se, že k vyvážené translokaci chromozomů dochází u jednoho z každých 625 jedinců. Ačkoli tito jednotlivci jsou pravděpodobně zdraví, mají zvýšené riziko, že se setkají s celou řadou reprodukčních problémů, včetně potratu, mrtvě narozeného dítěte, neplodnosti a porodu dítěte s vrozenými vadami. Genetické poradenství a testování mohou pomoci určit, jaká je situace.

Jeden vyšetřovací nástroj pro screening translokací se nazývá Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH), také známý jako spektrální karyotyping. Používá se pro diagnostiku rakoviny a může vykazovat malé translokace, které by jinak nebyly vidět. Karyotypy obarvené Giemsou jsou dalším analytickým nástrojem.