相互転座とは何ですか？

相互転座は、異なるペアの2つの染色体が遺伝物質の一部を互いに交換する染色体異常です。 たとえば、13番目の染色体は16番目の染色体と遺伝物質を交換できます。 多くの場合、相互転座は健康上の問題を引き起こしませんが、受胎能の低下をもたらす可能性があります。 ある種の転座は、14番染色体と11番染色体の間に相互転座がある人のマントル細胞リンパ腫に対する感受性の増加などの医学的問題と関連しています。

これは、染色体が遺伝物質を混合してさまざまな娘細胞のセットを作成するプロセスである減数分裂中に発生し、特性の混合物が子孫に確実に渡されるようにします。 健康な減数分裂では、染色体は遺伝物質と同じペアの染色体のみを交換します。 相互転座では、物質は別々のペアで染色体間をジャンプし、派生染色体として知られるものを作成します。 交換された材料によっては、娘細胞は別の娘細胞とうまく融合して転座の接合体となる接合体を作ることができます。または、細胞は生殖に役に立たず不妊になります。

バランスの取れた相互転座では、同じ量の物質が染色体間で交換されます。 不均衡な転座には、各染色体と異なる長さのセグメントが含まれます。 これらは不妊症を引き起こす可能性が高く、また健康上の問題につながる可能性が高くなります。 ペアの一方の染色体が短くなり、もう一方の染色体が有害な遺伝子を持っている場合、対応する染色体の正常な部分が欠落しているため、遺伝子が発現する可能性があります。

いくつかの相互転座は、特に転座のある人々が欠陥染色体を繁殖させて子孫に受け継ぐ場合に、先天性障害と関連しています。 他の人は気づかないかもしれませんし、場合によっては進化的な利益に貢献することさえできます。 有性生殖中に遺伝物質を交換およびシャッフルする能力は、多種多様な種にとって価値があり、転座が有利になる場合があります。

相互転座の兆候は、1つまたは複数の染色体が異常に見えるか、染色体上に明らかに属していない配列がある場合に、遺伝子検査中に明らかにすることができます。 受胎困難な転座のある人は、不妊治療の専門家と選択肢について話し合うことができます。 生殖補助医療を使用して卵子を受精させることもできますが、健康な妊娠を達成するには、ドナー卵子や精子などのオプションを検討する必要があります。