Hvad er gensidig translokation?

En gensidig translokation er en kromosomanomali, hvor to kromosomer fra forskellige par bytter en del af deres genetiske materiale med hinanden. For eksempel kunne et 13. kromosom udveksle genetisk materiale med et 16. kromosom. I mange tilfælde forårsager gensidige translokationer ikke sundhedsmæssige problemer, men kan resultere i en reduktion af fertiliteten. Visse former for translokationer er blevet forbundet med medicinske problemer, såsom øget modtagelighed for mantelcellelymfom hos mennesker, der har en gensidig translokation mellem et 14. og 11. kromosom.

Dette forekommer under meiose, processen hvor kromosomer blander genetisk materiale for at skabe et sæt forskellige datterceller, hvilket sikrer, at en blanding af træk overføres til afkom. Ved sund meiose bytter kromosomer kun genetisk materiale med kromosomer i samme par. I en gensidig translokation hopper materiale mellem kromosomer i separate par og skaber såkaldte afledte kromosomer. Afhængigt af det udskiftede materiale kan dattercellen muligvis med held smelte sammen med en anden dattercelle for at skabe en zygote, der bliver en bærer af translokationen, eller cellen kan være ubrugelig til reproduktion, hvilket gør den ufrugtbar.

I en afbalanceret gensidig translokation udveksles den samme mængde materiale mellem kromosomer. Ubalancerede translokationer involverer segmenter med forskellige længder fra hvert kromosom. Disse er mere tilbøjelige til at forårsage infertilitet og er også mere tilbøjelige til at føre til sundhedsmæssige problemer; hvis det ene kromosom i et par er forkortet, og det andet har et skadeligt gen, kan genet muligvis udtrykke, fordi en tilsvarende sund sektion af kromosom for at tilsidesætte det mangler.

Nogle gensidige translokationer er forbundet med medfødte lidelser, især i tilfælde, hvor mennesker med translokationer reproducerer og videregiver mangelfulde kromosomer til deres afkom. Andre bemærkes muligvis ikke, og i nogle tilfælde kan de endda bidrage med en evolutionær fordel. Evnen til at udveksle og blande genetisk materiale under seksuel reproduktion har været værdifuld for en lang række arter, og lejlighedsvis kan translokationer give en fordel.

Der kan afsløres tegn på en gensidig translokation under genetisk test, når en eller flere kromosomer kan forekomme unormale, eller der er en sekvens på et kromosom, der helt klart ikke hører hjemme. Personer med translokationer, der har problemer med at blive gravid, kan diskutere deres muligheder med en fertilitetsspecialist. Det kan være muligt at bruge assisteret reproduktion til at befrugte et æg med succes, eller valgmuligheder som donoræg eller sæd kan muligvis overvejes for at opnå en sund graviditet.

ANDRE SPROG

Hjalp denne artikel dig? tak for tilbagemeldingen tak for tilbagemeldingen

Hvordan kan vi hjælpe? Hvordan kan vi hjælpe?