Hvad er gensidig translokation?

En gensidig translokation er en kromosomanomali, hvor to kromosomer fra forskellige par bytter en del af deres genetiske materiale med hinanden. For eksempel kunne et 13. kromosom udveksle genetisk materiale med et 16. kromosom. I mange tilfælde forårsager gensidige translokationer ikke sundhedsmæssige problemer, men kan resultere i en reduktion i fertiliteten. Visse former for translokationer er blevet knyttet til medicinske problemer, såsom øget følsomhed for mantelcellelymfom hos mennesker, der har en gensidig translokation mellem et 14. og 11. kromosom.

Dette forekommer under meiose, processen, hvor kromosomer blandes genetisk materiale for at skabe et sæt af forskellige datterceller, hvilket sikrer, at en blanding af skridt er vedtaget til offer. Ved sund meiose bytter kromosomer kun genetisk materiale med kromosomer i det samme par. Ved en gensidig translokation hopper materiale mellem kromosomer i separate par, hvilket skaber det, der er kendt som derivative kromosomer. Afhængigt af materialetByttet kan dattercellen muligvis med succes smelte sammen med en anden dattercelle for at skabe en zygote, der bliver en bærer af translokationen, eller cellen kan være ubrugelig til reproduktion, hvilket gør den infertil.

I en afbalanceret gensidig translokation byttes den samme mængde materiale mellem kromosomer. Ubalancerede translokationer involverer segmenter af forskellige længder fra hvert kromosom. Disse er mere tilbøjelige til at forårsage infertilitet og er også mere tilbøjelige til at føre til sundhedsmæssige problemer; Hvis det ene kromosom i et par er forkortet, og det andet har et skadeligt gen, kan genet udtrykke, fordi en tilsvarende sund del af kromosom for at tilsidesætte det mangler.

Nogle gensidige translokationer er forbundet med medfødte lidelser, især i tilfælde, hvor mennesker med translokationer gengiver og videregiver defekte kromosomer til deres afkom. Andre kan ikke bemærkes, ogI nogle tilfælde kan endda bidrage med en evolutionær fordel. Evnen til at udveksle og blande genetisk materiale under seksuel reproduktion har været værdifuld for en lang række arter, og lejlighedsvis kan translokationer give en fordel.

Tegn på en gensidig translokation kan afdækkes under genetisk testning, når en eller flere kromosomer kan forekomme unormale, eller der er en sekvens på et kromosom, der helt klart ikke hører hjemme. Mennesker med translokationer, der har problemer med at blive gravid, kan diskutere deres muligheder med en fertilitetsspecialist. Det kan være muligt at bruge assisteret reproduktion til med succes at befrugte et æg, eller indstillinger som donoræg eller sæd kan muligvis overvejes for at opnå en sund graviditet.