Co je to vzájemná translokace?

Reciproční translokace je chromozomální anomálie, kde dva chromozomy z různých párů si vzájemně vyměňují část svého genetického materiálu. Například 13. chromozom by si mohl vyměnit genetický materiál za 16. chromozom. V mnoha případech reciproční translokace nezpůsobují zdravotní problémy, ale mohou vést ke snížení plodnosti. Některé druhy translokací byly spojeny s lékařskými problémy, jako je zvýšená citlivost na lymfom z plášťových buněk u lidí, kteří mají reciproční translokaci mezi 14. a 11. chromozomem.

K tomu dochází během meiózy, procesu, kdy chromozomy směšují genetický materiál, aby vytvořily řadu rozmanitých dceřiných buněk, čímž se zajistí, že se směs potomků předá potomkům. U zdravé meiózy vyměňují chromozomy pouze genetický materiál za chromozomy ve stejném páru. V reciproční translokaci přeskakuje materiál mezi chromozomy v samostatných párech a vytváří takzvané deriváty chromozomů. V závislosti na zaměněném materiálu může být dceřiná buňka schopna úspěšně fúzovat s jinou dceřinou buňkou za vytvoření zygoty, která se stane nosičem translokace, nebo může být buňka k reprodukci zbytečná, což ji činí neplodnou.

Při vyvážené vzájemné translokaci je mezi chromozomy vyměněno stejné množství materiálu. Nevyvážené translokace zahrnují segmenty různých délek od každého chromozomu. Ty s větší pravděpodobností způsobují neplodnost a také s větší pravděpodobností povedou ke zdravotním problémům; pokud je jeden chromozom v páru zkrácen a druhý má škodlivý gen, může se gen exprimovat, protože chybí odpovídající zdravá sekce chromozomu, která jej nahradí.

Některé reciproční translokace jsou spojeny s vrozenými poruchami, zejména v případech, kdy lidé s translokacemi reprodukují a předávají vadné chromozomy svému potomstvu. Ostatní si možná nevšimneme a v některých případech mohou dokonce přispět k evolučnímu prospěchu. Schopnost výměny a zamíchání genetického materiálu během sexuální reprodukce byla cenná pro celou řadu druhů a příležitostně může být výhodná translokace.

Známky reciproční translokace mohou být odhaleny během genetického testování, kdy se jeden nebo více chromozomů může zdát abnormální nebo je-li na chromozomu sekvence, která zjevně nepatří. Lidé s translokacemi, kteří mají problémy s otěhotněním, mohou diskutovat o svých možnostech se specialistou na plodnost. Může být možné použít asistovanou reprodukci k úspěšnému oplodnění vajíčka, nebo je třeba zvážit možnosti, jako jsou dárcovská vajíčka nebo spermie, aby se dosáhlo zdravého těhotenství.