Co je reciproční translokace?
Reciproční translokace je anomálie chromozomu, kde dva chromozomy z různých párů vyměňují část svého genetického materiálu mezi sebou. Například 13. chromozom by si mohl vyměnit genetický materiál s 16. chromozomem. V mnoha případech vzájemné translokace nezpůsobují zdravotní problémy, ale mohou vést ke snížení plodnosti. Některé druhy translokací byly spojeny se zdravotními problémy, jako je zvýšená náchylnost k lymfomu plášťových buněk u lidí, kteří mají vzájemnou translokaci mezi 14. a 11. chromozomem. U zdravé meiózy chromozomy vyměňují pouze genetický materiál s chromozomy ve stejném páru. Při vzájemné translokaci přeskočí materiál mezi chromozomy v samostatných párech a vytváří tzv. Derivátové chromozomy. V závislosti na materiáluDcerová buňka může být schopna úspěšně spojit s jinou dceřinou buňkou a vytvořit zygot, který se stává nosičem translokace, nebo buňka může být zbytečná pro reprodukci, což ji činí neplodný.
Při vyvážené vzájemné translokaci je mezi chromozomy zaměněno stejné množství materiálu. Nevyvážené translokace zahrnují segmenty různých délek od každého chromozomu. Je pravděpodobnější, že způsobí neplodnost a je také pravděpodobnější, že povedou ke zdravotním problémům; Pokud je jeden chromozom v páru zkrácen a druhý má škodlivý gen, může gen exprimovat, protože odpovídající zdravá část chromozomu, která má přepsat, chybí.
Některé vzájemné translokace jsou spojeny s vrozenými poruchami, zejména v případech, kdy lidé s translokací reprodukují a předávají vadné chromozomy jejich potomkům. Ostatní si nemusí být zaznamenáni aV některých případech může dokonce přispět evoluční výhodou. Schopnost výměny a zamíchání genetického materiálu během sexuální reprodukce byla cenná pro širokou škálu druhů a občasné translokace mohou poskytnout výhodu.
Příznaky reciproční translokace mohou být odhaleny během genetického testování, kdy se jeden nebo více chromozomů může zdát abnormální nebo existuje sekvence na chromozomu, která zjevně nepatří. Lidé s translokací, kteří mají potíže s pojetí, mohou diskutovat o svých možnostech s specialistou na plodnost. K úspěšnému oplodnění vajíčka může být možné použít asistovanou reprodukci nebo je třeba zvážit možnosti, jako jsou vejce donoru nebo sperma, aby bylo možné dosáhnout zdravého těhotenství.