Vad är ömsesidig translokation?
En ömsesidig translokation är en kromosomanomali där två kromosomer från olika par byter en del av sitt genetiska material med varandra. Till exempel kan en 13: e kromosom utbyta genetiskt material med en 16: e kromosom. I många fall orsakar ömsesidiga translokationer inte hälsoproblem, men kan resultera i en minskning av fertiliteten. Certain kinds of translocations have been linked with medical issues, such as increased susceptibility to mantle cell lymphoma in people who have a reciprocal translocation between a 14th and 11th chromosome.
This occurs during meiosis, the process where chromosomes mix genetic material to create a set of varied daughter cells, ensuring a mixture of traits are passed on to offspring. I frisk meios byter kromosomer bara genetiskt material med kromosomer i samma par. I en ömsesidig translokation hoppar material mellan kromosomer i separata par, vilket skapar det som kallas derivatkromosomer. Beroende på materialetBytes, dotterncellen kan lyckas smälta in med en annan dottercell för att skapa en zygot som blir en bärare av translokationen, eller så kan cellen vara värdelös för reproduktion, vilket gör den infertil.
I en balanserad ömsesidig translokation byts samma mängd material mellan kromosomer. Obalanserade translokationer involverar delar av olika längder från varje kromosom. Dessa är mer benägna att orsaka infertilitet och är också mer benägna att leda till hälsoproblem; Om en kromosom i ett par förkortas och det andra har en skadlig gen, kan genen uttrycka eftersom en motsvarande frisk sektion av kromosom för att åsidosätta den saknas.
Vissa ömsesidiga translokationer är kopplade till medfödda störningar, särskilt i fall där människor med translokationer reproducerar och överför de felaktiga kromosomer till deras avkommor. Andra kanske inte märks ochI vissa fall kan till och med bidra en evolutionär fördel. Förmågan att byta ut och blanda genetiskt material under sexuell reproduktion har varit värdefull för en mängd olika arter, och ibland kan translokationer ge en fördel.
Tecken på en ömsesidig translokation kan avslöjas under genetisk testning, när en eller flera kromosomer kan verka onormala eller om det finns en sekvens på en kromosom som helt klart inte hör hemma. Personer med translokationer som har problem med att bli gravid kan diskutera sina alternativ med en fertilitetsspecialist. Det kan vara möjligt att använda assisterad reproduktion för att framgångsrikt gödsla ett ägg, eller alternativ som givarägg eller spermier kan behöva övervägas för att uppnå en hälsosam graviditet.