Vad är ömsesidig omplacering?
En ömsesidig omlokalisering är en kromosomavvikelse där två kromosomer från olika par byter en del av sitt genetiska material med varandra. Till exempel kan en 13: e kromosom utbyta genetiskt material med en 16: e kromosom. I många fall orsakar inte ömsesidiga translokationer hälsoproblem utan kan leda till minskad fertilitet. Vissa typer av translokationer har kopplats till medicinska problem, såsom ökad mottaglighet för mantelcelllymfom hos personer som har en ömsesidig translokation mellan en 14: e och 11: e kromosom.
Detta inträffar under meios, processen där kromosomer blandar genetiskt material för att skapa en uppsättning olika dotterceller, vilket säkerställer att en blandning av egenskaper överförs till avkomman. Vid frisk meios, byter kromosomer bara genetiskt material med kromosomer i samma par. I en ömsesidig omlokalisering hoppar material mellan kromosomer i separata par, vilket skapar så kallade derivatkromosomer. Beroende på materialet som byts kan kanske dottercellen lyckas smälta ihop med en annan dottercell för att skapa en zygot som blir en bärare av translokationen, eller cellen kan vara värdelös för reproduktion, vilket gör den infertil.
I en balanserad ömsesidig translokation byts samma mängd material mellan kromosomer. Obalanserade translokationer involverar segment med olika längder från varje kromosom. Dessa är mer benägna att orsaka infertilitet och är också mer benägna att leda till hälsoproblem; om den ena kromosomen i ett par förkortas och den andra har en skadlig gen, kan genen uttryckas eftersom en motsvarande frisk sektion av kromosom för att åsidosätta den saknas.
Vissa ömsesidiga translokationer är kopplade till medfödda störningar, särskilt i fall där personer med translokationer reproducerar och vidarebefordrar defekta kromosomer till deras avkommor. Andra kanske inte märks, och i vissa fall kan till och med bidra med en evolutionär fördel. Förmågan att utbyta och blanda genetiskt material under sexuell reproduktion har varit värdefull för en mängd olika arter, och ibland kan translokationer ge en fördel.
Tecken på en ömsesidig omlokalisering kan upptäckas under genetisk testning, när en eller flera kromosomer kan verka onormala eller det finns en sekvens på en kromosom som helt klart inte hör hemma. Personer med translokationer som har problem med att bli gravida kan diskutera sina alternativ med en fertilitetsspecialist. Det kan vara möjligt att använda assisterad reproduktion för att framgångsrikt befrukta ett ägg, eller alternativ som givarägg eller spermier kan behöva övervägas för att uppnå en hälsosam graviditet.