Wat is wederzijdse translocatie?
Een wederzijdse translocatie is een chromosoomafwijking waarbij twee chromosomen van verschillende paren een deel van hun genetisch materiaal met elkaar verwisselen. Een 13e chromosoom kan bijvoorbeeld genetisch materiaal uitwisselen met een 16e chromosoom. In veel gevallen veroorzaken wederzijdse translocaties geen gezondheidsproblemen, maar kunnen ze de vruchtbaarheid verminderen. Bepaalde soorten translocaties zijn in verband gebracht met medische problemen, zoals een verhoogde gevoeligheid voor mantelcellymfoom bij mensen met een wederzijdse translocatie tussen een 14e en 11e chromosoom.
Dit gebeurt tijdens meiose, het proces waarbij chromosomen genetisch materiaal mengen om een reeks gevarieerde dochtercellen te creëren, waardoor een mengsel van eigenschappen aan nakomelingen wordt doorgegeven. Bij een gezonde meiose ruilen chromosomen alleen genetisch materiaal met chromosomen in hetzelfde paar. In een wederkerige translocatie springt materiaal tussen chromosomen in afzonderlijke paren, waardoor zogenaamde afgeleide chromosomen ontstaan. Afhankelijk van het geruilde materiaal, kan de dochtercel met succes fuseren met een andere dochtercel om een zygoot te maken die een drager van de translocatie wordt, of de cel kan nutteloos zijn voor reproductie, waardoor deze onvruchtbaar wordt.
In een gebalanceerde wederzijdse translocatie wordt dezelfde hoeveelheid materiaal tussen chromosomen geruild. Ongebalanceerde translocaties betreffen segmenten met verschillende lengtes van elk chromosoom. Deze veroorzaken vaker onvruchtbaarheid en leiden ook vaker tot gezondheidsproblemen; als het ene chromosoom in een paar wordt ingekort en het andere een schadelijk gen heeft, kan het gen tot expressie komen omdat een overeenkomend gezond deel van het chromosoom om het te negeren ontbreekt.
Sommige wederkerige translocaties zijn gekoppeld aan aangeboren aandoeningen, vooral in gevallen waarin mensen met translocaties reproduceren en defecte chromosomen doorgeven aan hun nakomelingen. Anderen worden misschien niet opgemerkt en kunnen in sommige gevallen zelfs een evolutionair voordeel opleveren. Het vermogen om genetisch materiaal tijdens seksuele reproductie uit te wisselen en te schudden is waardevol geweest voor een grote verscheidenheid aan soorten, en af en toe kunnen translocaties een voordeel opleveren.
Tekenen van een wederzijdse translocatie kunnen worden ontdekt tijdens genetische tests, wanneer een of meer chromosomen abnormaal kunnen lijken of er een sequentie op een chromosoom is die duidelijk niet thuishoort. Mensen met translocaties die problemen hebben om zwanger te worden, kunnen hun opties bespreken met een vruchtbaarheidsspecialist. Het kan mogelijk zijn om geassisteerde voortplanting te gebruiken om een ei succesvol te bevruchten, of opties zoals donoreieren of sperma moeten misschien worden overwogen om een gezonde zwangerschap te bereiken.