Was ist wechselseitige Translokation?

Eine reziproke Translokation ist eine Chromosomenanomalie, bei der zwei Chromosomen verschiedener Paare einen Teil ihres genetischen Materials miteinander austauschen. Beispielsweise könnte ein 13. Chromosom genetisches Material mit einem 16. Chromosom austauschen. In vielen Fällen verursachen wechselseitige Translokationen keine gesundheitlichen Probleme, können jedoch zu einer Verringerung der Fruchtbarkeit führen. Bestimmte Arten von Translokationen wurden mit medizinischen Problemen in Verbindung gebracht, z. B. eine erhöhte Anfälligkeit für Mantelzelllymphome bei Menschen mit einer wechselseitigen Translokation zwischen dem 14. und 11. Chromosom.

Dies geschieht während der Meiose, dem Prozess, bei dem Chromosomen genetisches Material mischen, um einen Satz unterschiedlicher Tochterzellen zu erzeugen, wodurch sichergestellt wird, dass eine Mischung von Merkmalen an die Nachkommen weitergegeben wird. Bei einer gesunden Meiose tauschen Chromosomen nur genetisches Material mit Chromosomen im selben Paar aus. Bei einer reziproken Translokation springt das Material in getrennten Paaren zwischen den Chromosomen und erzeugt so so genannte derivative Chromosomen. Abhängig vom ausgetauschten Material kann die Tochterzelle möglicherweise erfolgreich mit einer anderen Tochterzelle fusionieren, um eine Zygote zu erzeugen, die Träger der Translokation wird, oder die Zelle kann für die Reproduktion unbrauchbar sein und sie unfruchtbar machen.

Bei einer ausgeglichenen wechselseitigen Translokation wird die gleiche Materialmenge zwischen den Chromosomen ausgetauscht. Unausgeglichene Translokationen betreffen Segmente unterschiedlicher Länge von jedem Chromosom. Diese verursachen häufiger Unfruchtbarkeit und führen auch häufiger zu Gesundheitsproblemen. Wenn ein Chromosom in einem Paar verkürzt ist und das andere ein schädliches Gen hat, kann das Gen exprimieren, weil ein entsprechender gesunder Abschnitt des Chromosoms zum Überschreiben fehlt.

Einige wechselseitige Translokationen sind mit angeborenen Störungen verbunden, insbesondere in Fällen, in denen Menschen mit Translokationen defekte Chromosomen reproduzieren und an ihre Nachkommen weitergeben. Andere werden möglicherweise nicht bemerkt und können in einigen Fällen sogar einen evolutionären Nutzen bringen. Die Fähigkeit, genetisches Material während der sexuellen Fortpflanzung auszutauschen und zu mischen, war für eine Vielzahl von Arten von Nutzen, und gelegentlich können Translokationen einen Vorteil bringen.

Anzeichen einer wechselseitigen Translokation können während der genetischen Untersuchung aufgedeckt werden, wenn ein oder mehrere Chromosomen abnormal erscheinen oder eine Sequenz auf einem Chromosom vorliegt, die eindeutig nicht dazu gehört. Menschen mit Translokationen, die Probleme mit der Empfängnis haben, können ihre Optionen mit einem Fruchtbarkeitsspezialisten besprechen. Möglicherweise kann die assistierte Reproduktion zur erfolgreichen Befruchtung eines Eies eingesetzt werden, oder es müssen Optionen wie Spendereier oder Spermien in Betracht gezogen werden, um eine gesunde Schwangerschaft zu erreichen.