Che cos'è la traslocazione reciproca?

Una traslocazione reciproca è un'anomalia cromosomica in cui due cromosomi di coppie diverse scambiano parte del loro materiale genetico tra loro. Ad esempio, un 13 ° cromosoma potrebbe scambiare materiale genetico con un 16 ° cromosoma. In molti casi, le traslocazioni reciproche non causano problemi di salute, ma possono causare una riduzione della fertilità. Alcuni tipi di traslocazioni sono stati collegati a problemi medici, come una maggiore suscettibilità al linfoma a cellule del mantello nelle persone che hanno una traslocazione reciproca tra un 14 ° e un 11 ° cromosoma.

Ciò si verifica durante la meiosi, il processo in cui i cromosomi mescolano materiale genetico per creare una serie di cellule figlie diverse, garantendo che una miscela di tratti sia trasmessa alla prole. Nella meiosi sana, i cromosomi scambiano solo materiale genetico con cromosomi nella stessa coppia. In una traslocazione reciproca, il materiale salta tra cromosomi in coppie separate, creando quelli che sono noti come cromosomi derivati. A seconda del materiale scambiato, la cellula figlia può essere in grado di fondersi con successo con un'altra cellula figlia per creare uno zigote che diventa portatore della traslocazione, oppure la cellula può essere inutile per la riproduzione, rendendola sterile.

In una traslocazione reciproca equilibrata, la stessa quantità di materiale viene scambiata tra i cromosomi. Le traslocazioni sbilanciate coinvolgono segmenti di lunghezze diverse da ciascun cromosoma. Questi hanno maggiori probabilità di causare infertilità e hanno anche maggiori probabilità di causare problemi di salute; se un cromosoma in una coppia viene abbreviato e l'altro ha un gene deleterio, il gene può esprimersi perché manca una corrispondente sezione sana del cromosoma per scavalcarlo.

Alcune traslocazioni reciproche sono collegate a disturbi congeniti, specialmente nei casi in cui le persone con traslocazioni si riproducono e trasmettono cromosomi difettosi alla loro prole. Altri potrebbero non essere notati e in alcuni casi possono persino contribuire a un beneficio evolutivo. La capacità di scambiare e mescolare materiale genetico durante la riproduzione sessuale è stata preziosa per un'ampia varietà di specie, e occasionalmente le traslocazioni possono conferire un vantaggio.

I segni di una traslocazione reciproca possono essere scoperti durante i test genetici, quando uno o più cromosomi possono apparire anormali o c'è una sequenza su un cromosoma che chiaramente non appartiene. Le persone con traslocazioni che hanno difficoltà a concepire possono discutere le loro opzioni con uno specialista della fertilità. Potrebbe essere possibile utilizzare la riproduzione assistita per fertilizzare con successo un uovo, oppure potrebbe essere necessario prendere in considerazione opzioni come le uova di donatore o lo sperma per ottenere una gravidanza sana.