Cos'è la traslocazione reciproca?

Una traslocazione reciproca è un'anomalia cromosomica in cui due cromosomi di diverse coppie scambiano parte del loro materiale genetico tra loro. Ad esempio, un tredicesimo cromosoma potrebbe scambiare materiale genetico con un sedicesimo cromosoma. In molti casi, le traslocazioni reciproche non causano problemi di salute, ma possono comportare una riduzione della fertilità. Alcuni tipi di traslocazioni sono stati collegati a questioni mediche, come una maggiore suscettibilità al linfoma delle cellule del mantello nelle persone che hanno una traslocazione reciproca tra un 14 ° e undicesimo cromosoma.

questo si verifica durante la meiosi, il processo in cui i cromosomi mescolano materiale genetico per creare un set di cellule sogne varie, che garantiscono un misto di tratti. Nella meiosi sana, i cromosomi scambiano solo materiale genetico con cromosomi nella stessa coppia. In una traslocazione reciproca, i salti del materiale tra cromosomi in coppie separate, creando quelli che sono noti come cromosomi derivati. A seconda del materialeScambiata, la cella figlia può essere in grado di fondersi con successo con un'altra cellula figlia per creare uno zigote che diventa un vettore della traslocazione, oppure la cellula può essere inutile per la riproduzione, rendendola sterile.

In una traslocazione reciproca bilanciata, la stessa quantità di materiale viene scambiata tra i cromosomi. Le traslocazioni sbilanciate comportano segmenti di lunghezze diverse da ciascun cromosoma. Questi hanno maggiori probabilità di causare infertilità e hanno anche maggiori probabilità di portare a problemi di salute; Se un cromosoma in una coppia viene abbreviato e l'altro ha un gene deleterio, il gene può esprimere perché manca una corrispondente sezione sana di cromosoma.

Alcune traslocazioni reciproche sono legate a disturbi congeniti, specialmente nei casi in cui le persone con traslocazioni si riproducono e trasmettono cromosomi difettosi nella loro prole. Altri potrebbero non essere notati eIn alcuni casi può anche contribuire con un vantaggio evolutivo. La capacità di scambiare e mescolare materiale genetico durante la riproduzione sessuale è stata preziosa per un'ampia varietà di specie e occasionalmente le traslocazioni possono conferire un vantaggio.

Segnali di una traslocazione reciproca possono essere scoperti durante i test genetici, quando uno o più cromosomi possono apparire anormali o c'è una sequenza su un cromosoma che chiaramente non appartiene. Le persone con traslocazioni che hanno difficoltà a concepire possono discutere le loro opzioni con uno specialista della fertilità. Potrebbe essere possibile utilizzare la riproduzione assistita per fertilizzare con successo un uovo o potrebbero essere necessarie opzioni come uova di donatori o spermatozoi per ottenere una gravidanza sana.