O que é translocação recíproca?

Uma translocação recíproca é uma anomalia cromossômica, na qual dois cromossomos de pares diferentes trocam parte de seu material genético. Por exemplo, um 13º cromossomo poderia trocar material genético com um 16º cromossomo. Em muitos casos, translocações recíprocas não causam problemas de saúde, mas podem resultar em uma redução na fertilidade. Certos tipos de translocações têm sido associados a problemas médicos, como aumento da suscetibilidade ao linfoma de células do manto em pessoas com translocação recíproca entre o 14º e o 11º cromossomo.

Isso ocorre durante a meiose, o processo em que os cromossomos misturam material genético para criar um conjunto de células filhas variadas, garantindo que uma mistura de características seja passada para a prole. Na meiose saudável, os cromossomos apenas trocam material genético com cromossomos no mesmo par. Em uma translocação recíproca, o material salta entre os cromossomos em pares separados, criando o que é conhecido como cromossomo derivado. Dependendo do material trocado, a célula filha pode se fundir com sucesso com outra célula filha para criar um zigoto que se torna portador da translocação ou a célula pode ser inútil para a reprodução, tornando-a infértil.

Numa translocação recíproca equilibrada, a mesma quantidade de material é trocada entre os cromossomos. Translocações desequilibradas envolvem segmentos de comprimentos diferentes de cada cromossomo. É mais provável que causem infertilidade e também causem problemas de saúde; se um cromossomo em um par for encurtado e o outro tiver um gene deletério, o gene poderá se expressar porque está faltando uma seção saudável correspondente do cromossomo para substituí-lo.

Algumas translocações recíprocas estão ligadas a distúrbios congênitos, especialmente nos casos em que pessoas com translocações se reproduzem e transmitem cromossomos defeituosos para seus filhos. Outros podem não ser notados e, em alguns casos, podem até contribuir com um benefício evolutivo. A capacidade de trocar e embaralhar material genético durante a reprodução sexual tem sido valiosa para uma ampla variedade de espécies, e ocasionalmente translocações podem conferir uma vantagem.

Os sinais de uma translocação recíproca podem ser descobertos durante o teste genético, quando um ou mais cromossomos podem parecer anormais ou há uma sequência em um cromossomo que claramente não pertence. Pessoas com translocações que têm problemas para conceber podem discutir suas opções com um especialista em fertilidade. Pode ser possível usar a reprodução assistida para fertilizar com sucesso um óvulo, ou opções como óvulos ou esperma doador podem precisar ser consideradas para obter uma gravidez saudável.

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