Wat zijn aangeboren hartafwijkingen?

Aangeboren hartafwijkingen (CHD's) zijn de meest voorkomende van alle geboorteafwijkingen, die voorkomen bij 8 van de 1000 geboorten. Veel CHD's zijn klein en vereisen zorgvuldige observatie maar geen behandeling. Tegenwoordig kunnen de meest ernstige aangeboren hartafwijkingen worden behandeld en de uitkomst voor zelfs de meest ernstige afwijkingen is vrij gunstig.

Aangeboren hartafwijkingen kunnen op de volgende manier worden gegroepeerd:

• Defecten die de ontwikkeling van het septum beïnvloeden, zoals ventriculaire en atriale septumdefecten, en patent ductus zijn goed voor ongeveer 37% van alle hartdefecten.
• Flowdefecten die de ventrikels en / of long- en aortakleppen van het hart beïnvloeden, komen voor bij 29% van de aangeboren hartafwijkingen.
• Endocardiale kussendefecten zoals tricuspide atresie en volledig atrioventriculair kanaal zijn aanwezig in ongeveer 9% van de gevallen.
• Andere vormen van aangeboren hartafwijkingen, waaronder dextrocardie, heterotaxie en afwijkingen van de kransslagader, komen met 8% voor.

In de meeste gevallen is er geen bekende oorzaak voor aangeboren hartafwijkingen. Bepaalde maternale gedragingen, zoals alcohol- of cocaïnegebruik, kunnen het risico verhogen. Genetica kan een factor spelen bij defecten zoals mitralisklepprolaps en heterotaxie. Premature baby's hebben een grotere kans op patent ductus, waarbij de bovenkant van het atriale septum niet goed sluit. Aan de andere kant hebben de meeste ouders met een kind met aangeboren hartafwijkingen geen familiegeschiedenis van hartafwijkingen en de afwijkingen kunnen meestal niet worden gekoppeld aan moederlijk gedrag. Verder onderzoek kan helpen oorzakelijke factoren te definiëren.

Alle hartoperaties om aangeboren hartafwijkingen te herstellen zijn relatief nieuw. In de jaren dertig konden sommige defecten worden hersteld door operaties met een gesloten hart. Deze hadden echter niet veel succes. De meeste defecten konden niet worden verholpen tot de jaren 1950, toen Dr. Walton Lillehei de eerste succesvolle hart-bypass-machine ontwikkelde en openhartoperaties konden worden uitgevoerd.

Met de ontwikkeling van de hart-long-bypass-machine werden verschillende aangeboren hartafwijkingen behandeld, waardoor de levensverwachting toenam. De meest bekende van deze vroege operaties was de shal Blalock-Taussig voor de behandeling van 'blue baby syndrome', vaak veroorzaakt door Tetralogy of Fallot en andere defecten waarbij zuurstofarm bloed naar het lichaam wordt teruggestuurd. Deze eerste operaties, hoewel veelbelovend, gingen niet echt over aangeboren hartafwijkingen. Ze verhoogden de levensverwachting, maar de levensverwachting was niet normaal, omdat uiteindelijk de onderliggende defecten hartfalen veroorzaakten. Bovendien bracht algemene anesthesie veel grotere risico's met zich mee dan nu.

Sinds deze eerste operaties werden ontwikkeld, is er echter aanzienlijk onderzoek gedaan naar de specifieke kenmerken van verschillende aangeboren hartafwijkingen. Hoewel veel CHD's nu kunnen worden gerepareerd, zijn er nog enkele ernstige defecten, zoals hypoplastische linker- of rechterkamer, die niet kunnen worden gerepareerd, maar alleen worden verlicht voordat transplantatie uiteindelijk nodig is.

Andere geboorteafwijkingen hebben veel onderzoeksgeld ontvangen, terwijl onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen nog steeds onvoldoende is gefinancierd en grotendeels niet wordt herkend. Het is belangrijk dat de meest voorkomende categorie aangeboren afwijkingen zo weinig aandacht krijgt. Tot voor kort bestemde de American Heart Association minder dan 10% van haar omzet voor onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen. Pleiten van de ouders en deelname aan lokale hoofdstukken van de American Heart Association heeft een grotere respons van de American Heart Association aangemoedigd.

Het internet is van groot belang gebleken bij het in contact brengen van ouders met kinderen die lijden aan hart- en vaatziekten en heeft een sterke groep advocaten voor meer onderzoek opgericht. Inspanningen van ouders in lokale gemeenschappen hebben geleid tot de verklaring van Congenital Heart Awareness Day, 14 februari, in de meeste Amerikaanse staten.

Verschillende prominente acteurs hebben hun tijd besteed aan het vergroten van het bewustzijn van aangeboren hartafwijkingen en ondersteuning voor meer onderzoek naar CHD's. Robbie Benson, populaire tieneracteur, nu regisseur en producent, onderging als volwassene ventielvervanging en heeft veel tijd besteed aan het werven van fondsen voor meer onderzoek. De tweede dochter van Jennifer Flavin en Sylvester Stallone werd geboren met defecten die moesten worden gerepareerd. Flavin lanceerde in reactie daarop een cosmetische lijn op Home Shopping Network en schenkt alle winst aan verder bewustzijn en onderzoek.

De vooruitzichten voor het herstellen van aangeboren hartafwijkingen en voor de normale levensverwachting voor kinderen met hart- en vaatziekten zijn nog nooit zo goed geweest. Hoewel onderzoek onvoldoende is gefinancierd, is er aanzienlijke vooruitgang geboekt met veel reparaties van defecten. Nieuwe technieken omvatten reparaties via hartkatheterisaties die stents of pleisters kunnen plaatsen. Minimaal invasieve chirurgie en robotreparaties worden ook steeds levensvatbaarder. Transplantatietechnologie blijft ook verbeteren, en onderzoek in stamceltechnologie kan uiteindelijk harten maken uit iemands eigen weefsel, zodat afstoting van transplantaties of gebrek aan beschikbare harten niet langer een factor is.