Que sont les malformations cardiaques congénitales?

Les malformations cardiaques congénitales (CHD) sont les plus courantes de toutes les malformations congénitales, survenant dans 8 naissances sur 1000. De nombreux CHD sont mineurs, nécessitant une observation minutieuse mais pas de traitement. Aujourd'hui, les malformations cardiaques congénitales les plus graves peuvent être traitées, et le résultat pour les défauts les plus graves est tout à fait favorable.

Les malformations cardiaques congénitales peuvent être regroupées de la manière suivante:

  • défauts affectant le développement septal, tels que les défauts septaux ventriculaires et auriculaires, et le canal breveté représente environ 37% de tous les défauts cardiaques.
  • Les défauts d'écoulement qui affectent les ventricules et / ou les valves pulmonaires et aortiques du cœur se produisent dans 29% des présentations congénitales des malformations cardiaques.
  • Des défauts de coussin endocardique comme l'atrésie tricuspide et le canal atrioventriculaire complet sont présents dans environ 9% des cas.
  • D'autres formes de malformations cardiaques congénitales, notamment de dextrocardie, d'hétérotaxie et d'anomalies de l'artère coronaire, ont un taux d'occurrence de 8%.

Dans la plupart des CASes, il n'y a aucune cause connue pour les malformations cardiaques congénitales. Certains comportements maternels, comme l'alcool ou la consommation de cocaïne, peuvent augmenter le risque. La génétique peut jouer un facteur dans des défauts comme le prolapsus de la valve mitrale et l'hétérotaxie. Les bébés prématurés ont plus de chances de canal breveté, dans lequel le haut du septum auriculaire ne se ferme pas correctement. D'un autre côté, la plupart des parents avec un enfant ayant des malformations cardiaques congénitales n'ont pas d'antécédents familiaux de malformations cardiaques, et les défauts ne peuvent généralement pas être liés au comportement maternel. Des recherches supplémentaires peuvent aider à définir des facteurs causaux.

Toutes les chirurgies cardiaques pour réparer les malformations cardiaques congénitales sont relativement nouvelles. Dans les années 1930, certains défauts pourraient être réparés par des opérations cardiaques fermées. Cependant, ceux-ci n'ont pas eu beaucoup de succès. La plupart des défauts n'ont pu être abordés que dans les années 1950, lorsque le Dr Walton Lillehei a développé le premier contournement du poumon cardiaque réussiDes chirurgies à la machine et à cœur ouvert pourraient être effectuées.

Avec le développement de la machine de pontage pulmonaire cardiaque, diverses malformations cardiaques congénitales ont commencé à être traitées, augmentant l'espérance de vie. Le plus bien connu de ces premières chirurgies a été le shunt de Blalock-Taussig pour traiter le «syndrome de bébé bleu», souvent causé par la tétralogie de Fallot et d'autres défauts dans lesquels le sang non oxygéné est renvoyé au corps. Ces premières chirurgies, bien que prometteuses, n'ont pas vraiment abordé ou corrigé des malformations cardiaques congénitales. Ils ont augmenté l'espérance de vie, mais l'espérance de vie n'était pas normale, car finalement les défauts sous-jacents ont provoqué une insuffisance cardiaque. De plus, l'anesthésie générale comportait des risques beaucoup plus importants que maintenant.

Cependant, depuis que ces premières chirurgies ont été développées, des recherches importantes ont été entreprises pour aborder les spécificités de diverses malformations cardiaques congénitales. Alors que de nombreux CHD sont désormais réparables, il y a encore de graves défauts, comme la gauche hypoplasique ou Ven droittricula, qui ne peut pas être réparé mais simplement atténué avant la transplantation qui est finalement nécessaire.

Les autres malformations congénitales ont reçu beaucoup de fonds de recherche, tandis que la recherche congénitale des malformations cardiaques reste sous-financée et largement méconnue. Il est significatif que la catégorie la plus courante de malformations congénitales reçoive si peu d'attention. Jusqu'à récemment, l'American Heart Association a désigné moins de 10% de ses revenus à la recherche congénitale sur les malformations cardiaques. Le plaidoyer des parents et la participation aux chapitres locaux de l'American Heart Association ont encouragé une plus grande réponse de l'American Heart Association.

Internet s'est avéré important dans la connexion des parents aux enfants touchés par les CHD et a fondé un groupe solide de défenseurs pour plus de recherches. Les efforts des parents dans les communautés locales ont conduit à la déclaration de la Journée de la sensibilisation au cœur congénital, le 14 février, dans la plupart des États américains.

Plusieurs acteurs de haut niveau ont prêté leur temps à augmenter AwareneSS des malformations cardiaques congénitales et soutien à davantage de recherches sur les CHD. Robbie Benson, acteur adolescent populaire, maintenant réalisateur et producteur, a subi un remplacement de valve à l'âge adulte et a consacré beaucoup de temps à collecter des fonds pour plus de recherches. La deuxième fille de Jennifer Flavin et Sylvester Stallone est née avec des défauts nécessitant une réparation. Flavin, en réponse, a lancé une ligne esthétique sur le réseau de magasinage à domicile et fait don de tous les bénéfices à la sensibilisation et à la recherche.

Les perspectives de réparation des malformations cardiaques congénitales et des attentes de vie normales pour les enfants atteints de CHD n'ont jamais été meilleures. Bien que la recherche soit sous-financée, des progrès significatifs ont été réalisés avec de nombreuses réparations de défauts. Les nouvelles techniques impliquent des réparations via des cathétérisations cardiaques qui peuvent placer des stents ou des patchs. La chirurgie mini-invasive et les réparations robotiques deviennent également de plus en plus viables. La technologie de transplantation continue également de s'améliorer et la recherche dans la technologie des cellules souches peut finalement bE Capable de créer des cœurs à partir des propres tissus d'une personne, de sorte que le rejet des transplantations ou le manque de cœurs disponibles ne sont plus un facteur.

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