Que sont les cardiopathies congénitales?

Les cardiopathies congénitales (cardiopathies congénitales) sont les anomalies congénitales les plus courantes. Elles surviennent dans 8 naissances sur 1000. Beaucoup de cardiopathies congénitales sont mineures, nécessitant une observation attentive mais aucun traitement. Aujourd'hui, les malformations cardiaques congénitales les plus graves peuvent être traitées et le résultat, même pour les malformations les plus graves, est très favorable.

Les cardiopathies congénitales peuvent être regroupées de la manière suivante:

• Les défauts affectant le développement du septum, tels que les défauts du septum ventriculaire et auriculaire, et le canal canalaire causent environ 37% de tous les malformations cardiaques.
• Les défauts d'écoulement qui affectent les ventricules et / ou les valves pulmonaires et aortiques du cœur surviennent dans 29% des cas d'anomalies cardiaques congénitales.
• Des défauts du coussin endocardiaque, tels qu'une atrésie tricuspide et un canal auriculo-ventriculaire complet, sont présents dans environ 9% des cas.
• Les autres formes de malformations cardiaques congénitales, notamment la dextrocardie, l'hétérotaxie et les anomalies de l'artère coronaire, ont un taux de survenue de 8%.

Dans la plupart des cas, il n’existe aucune cause connue de malformations cardiaques congénitales. Certains comportements maternels, comme la consommation d'alcool ou de cocaïne, peuvent augmenter les risques. La génétique peut jouer un rôle dans les défauts tels que le prolapsus de la valve mitrale et l'hétérotaxie. Les bébés prématurés ont plus de chances de présenter des conduits visibles, dans lesquels le sommet de la cloison auriculaire ne se ferme pas correctement. Par ailleurs, la plupart des parents d’enfants atteints de cardiopathie congénitale n’ont pas d’anciens antécédents familiaux de cardiopathie, qui ne peuvent généralement pas être liés au comportement de la mère. Des recherches ultérieures peuvent aider à définir les facteurs de causalité.

Toutes les chirurgies cardiaques destinées à réparer les malformations cardiaques congénitales sont relativement nouvelles. Dans les années 1930, certains défauts pouvaient être réparés par des opérations à cœur fermé. Celles-ci n'ont cependant pas eu beaucoup de succès. La plupart des défauts ne pouvaient être résolus que dans les années 1950, lorsque le Dr Walton Lillehei développa le premier appareil de pontage du poumon cardiaque à succès, et que des chirurgies à cœur ouvert pouvaient être effectuées.

Avec le développement de l'appareil de contournement des poumons du cœur, diverses anomalies cardiaques congénitales ont commencé à être traitées, augmentant ainsi l'espérance de vie. La plus connue de ces chirurgies précoces était le shunt Blalock-Taussig, destiné à traiter le «syndrome du bébé bleu», souvent causé par la tétralogie de Fallot et par d'autres défauts dans lesquels du sang non oxygéné est renvoyé dans le corps. Ces premières chirurgies, bien que prometteuses, n’ont pas vraiment abordé ou corrigé les malformations cardiaques congénitales. Ils ont augmenté l'espérance de vie, mais l'espérance de vie n'était pas normale, car les défauts sous-jacents ont finalement provoqué une insuffisance cardiaque. En outre, l’anesthésie générale comportait des risques bien plus grands qu’aujourd’hui.

Cependant, depuis le développement de ces premières chirurgies, d'importantes recherches ont été entreprises pour traiter les spécificités de diverses malformations cardiaques congénitales. Bien que de nombreuses maladies coronariennes soient maintenant réparables, il existe encore de graves défauts, tels que l'hypoplasie du ventricule gauche ou du ventricule droit, qui ne peuvent être réparés mais simplement soulagés avant que la greffe ne soit finalement nécessaire.

D'autres malformations congénitales ont reçu beaucoup de fonds de recherche, tandis que la recherche sur les malformations cardiaques congénitales reste sous-financée et largement méconnue. Il est significatif que la catégorie de malformations congénitales la plus commune reçoive si peu d'attention. Jusqu'à récemment, l'American Heart Association affectait moins de 10% de ses revenus à la recherche sur les anomalies cardiaques congénitales. La défense des intérêts des parents et leur participation aux sections locales de l’American Heart Association ont incité l’American Heart Association à mieux réagir.

Internet s'est avéré important pour connecter les parents aux enfants touchés par des cardiopathies congénitales et a constitué un groupe de défenseurs convaincus de la nécessité de mener davantage de recherches. Les efforts des parents dans les communautés locales ont conduit à la déclaration du 14 février de la Journée de sensibilisation à la cardiopathie congénitale dans la plupart des États américains.

Plusieurs acteurs de premier plan ont prêté leur temps pour sensibiliser davantage au problème des malformations cardiaques congénitales et soutenir le développement de la recherche sur les cardiopathies congénitales. Robbie Benson, acteur populaire chez les adolescentes, maintenant réalisateur et producteur, a été remplacé par une valve à l'âge adulte et a consacré beaucoup de temps à la collecte de fonds pour poursuivre ses recherches. La deuxième fille de Jennifer Flavin et Sylvester Stallone est née avec des défauts nécessitant une réparation. En réponse, Flavin a lancé une ligne de cosmétiques sur Home Shopping Network et fait don de tous les bénéfices pour renforcer la sensibilisation et la recherche.

Les perspectives pour la réparation des malformations cardiaques congénitales et l'espérance de vie normale des enfants atteints de cardiopathies congénitales n'ont jamais été meilleures. Bien que la recherche soit sous-financée, des progrès importants ont été réalisés avec de nombreuses réparations de défauts. Les nouvelles techniques impliquent des réparations via des cathétérismes cardiaques pouvant placer des endoprothèses ou des patchs. La chirurgie mini-invasive et les réparations robotiques deviennent également de plus en plus viables. La technologie de greffe continue également de s’améliorer, et la recherche sur la technologie des cellules souches pourrait éventuellement permettre de créer des cœurs à partir des propres tissus de la personne, de sorte que le rejet des greffes ou le manque de cœurs disponibles ne soit plus un facteur.