Quali sono i difetti cardiaci congeniti?

I difetti cardiaci congeniti (CHD) sono il più comune di tutti i difetti alla nascita, che si verificano in 8 su 1000 nascite. Molti CHD sono minori e richiedono un'attenta osservazione ma nessun trattamento. Oggi è possibile trattare la maggior parte dei difetti cardiaci congeniti e il risultato anche per i difetti più gravi è abbastanza favorevole.

I difetti cardiaci congeniti possono essere raggruppati nel modo seguente:

• I difetti che influenzano lo sviluppo del setto, come i difetti del setto ventricolare e atriale, e il dotto brevettuale rappresentano circa il 37% di tutti i difetti cardiaci.
• Difetti di flusso che colpiscono i ventricoli e / o le valvole polmonari e aortiche del cuore si verificano nel 29% delle presentazioni di difetti cardiaci congeniti.
• In circa il 9% dei casi sono presenti difetti del cuscino endocardico come l'atria tricuspide e il canale atrioventricolare completo.
• Altre forme di difetti cardiaci congeniti, tra cui la destrocardia, l'eterotassia e le anomalie dell'arteria coronarica, hanno un tasso di insorgenza dell'8%.

Nella maggior parte dei casi, non esiste una causa nota per i difetti cardiaci congeniti. Alcuni comportamenti materni, come l'uso di alcol o cocaina, possono aumentare il rischio. La genetica può avere un ruolo nei difetti come il prolasso della valvola mitrale e l'eterotassia. I bambini prematuri hanno una maggiore possibilità di dotto pervio, in cui la parte superiore del setto atriale non si chiude correttamente. D'altra parte, la maggior parte dei genitori con un bambino con difetti cardiaci congeniti non ha una storia familiare di difetti cardiaci e i difetti di solito non possono essere collegati al comportamento materno. Ulteriori ricerche possono aiutare a definire i fattori causali.

Tutti gli interventi chirurgici al cuore per riparare i difetti cardiaci congeniti sono relativamente nuovi. Negli anni '30, alcuni difetti potevano essere riparati con operazioni a cuore chiuso. Tuttavia, questi non hanno avuto molto successo. La maggior parte dei difetti non poteva essere risolta fino agli anni '50, quando il Dr. Walton Lillehei sviluppò la prima macchina per bypass polmonare cardiaco di successo e si potevano eseguire interventi a cuore aperto.

Con lo sviluppo della macchina per bypass polmonare cardiaco, iniziarono a essere trattati vari difetti cardiaci congeniti, aumentando l'aspettativa di vita. Il più noto di questi primi interventi chirurgici fu lo shunt di Blalock-Taussig per il trattamento della "sindrome del bambino blu", spesso causata dalla tetralogia di Fallot e da altri difetti in cui il sangue non ossigenato viene rimandato al corpo. Questi primi interventi chirurgici, sebbene promettenti, non hanno affrontato o riparato i difetti cardiaci congeniti. Aumentavano l'aspettativa di vita, ma l'aspettativa di vita non era normale, perché alla fine i difetti sottostanti causavano insufficienza cardiaca. Inoltre, l'anestesia generale comporta rischi di gran lunga maggiori di quelli attuali.

Tuttavia, da quando sono stati sviluppati questi primi interventi chirurgici, sono state intraprese ricerche significative per affrontare le specifiche di vari difetti cardiaci congeniti. Mentre molti CHD sono ora riparabili, ci sono ancora alcuni difetti gravi, come il ventricolo sinistro o destro ipoplastico, che non possono essere riparati ma semplicemente alleviati prima che sia necessario il trapianto.

Altri difetti alla nascita hanno ricevuto una grande quantità di fondi per la ricerca, mentre la ricerca sui difetti cardiaci congeniti rimane sottofinanziata e in gran parte non riconosciuta. È significativo che la categoria più comune di difetti alla nascita riceva così poca attenzione. Fino a poco tempo fa, l'American Heart Association ha designato meno del 10% delle sue entrate nella ricerca congenita di difetti cardiaci. La difesa dei genitori e la partecipazione ai capitoli locali dell'American Heart Association hanno incoraggiato una maggiore risposta da parte dell'American Heart Association.

Internet si è dimostrato significativo nel collegare i genitori con i bambini affetti da CHD e ha fondato un forte gruppo di sostenitori per ulteriori ricerche. Gli sforzi dei genitori nelle comunità locali hanno portato alla dichiarazione della Giornata di consapevolezza del cuore congenita, il 14 febbraio, nella maggior parte degli stati degli Stati Uniti.

Numerosi attori di alto profilo hanno prestato il loro tempo per aumentare la consapevolezza dei difetti cardiaci congeniti e il supporto per ulteriori ricerche sui CHD. Robbie Benson, popolare attore adolescente, ora regista e produttore, ha subito la sostituzione della valvola da adulto e ha dedicato molto tempo alla raccolta di fondi per ulteriori ricerche. La seconda figlia di Jennifer Flavin e Sylvester Stallone è nata con difetti che richiedono una riparazione. Flavin, in risposta, ha lanciato una linea cosmetica su Home Shopping Network e dona tutti i profitti per ulteriore consapevolezza e ricerca.

Le prospettive per la riparazione di difetti cardiaci congeniti e per le normali aspettative di vita dei bambini con malattia coronarica non sono mai state migliori. Sebbene la ricerca sia insufficiente, sono stati compiuti progressi significativi con molte riparazioni di difetti. Le nuove tecniche comportano riparazioni tramite cateterizzazioni cardiache che possono posizionare stent o cerotti. Anche la chirurgia mini-invasiva e le riparazioni robotiche stanno diventando sempre più praticabili. Anche la tecnologia dei trapianti continua a migliorare e la ricerca sulla tecnologia delle cellule staminali potrebbe in definitiva essere in grado di creare cuori dal tessuto di una persona, quindi il rifiuto dei trapianti o la mancanza di cuori disponibili non è più un fattore.