Quali sono i difetti cardiaci congeniti?

Difetti cardiaci congeniti (CHD) sono i più comuni di tutti i difetti alla nascita, che si verificano in 8 nascite su 1000. Molti CHD sono minori, che richiedono un'attenta osservazione ma nessun trattamento. Oggi, i difetti cardiaci congeniti più gravi possono essere trattati e il risultato anche per i difetti più gravi è abbastanza favorevole.

Difetti cardiaci congeniti possono essere raggruppati nel modo seguente:

• Difetti che influenzano lo sviluppo del setto, come difetti del setto ventricolare e atriale e il dotto di brevetto rappresentano circa il 37% di tutti i difetti cardiaci.
• Difetti di flusso che colpiscono i ventricoli e/o le valvole polmonari e aortiche del cuore si verificano nel 29% delle presentazioni di difetti cardiaci congeniti.
• Difetti di cuscino endocardico come l'atresia tricuspide e il canale atrioventricolare completo sono presenti in circa il 9% dei casi.
• Altre forme di difetti cardiaci congeniti, tra cui destrocardia, eterotassia e anomalie dell'arteria coronarica, hanno un tasso di occorrenza dell'8%.

SES, non esiste una causa nota per difetti cardiaci congeniti. Alcuni comportamenti materni, come l'alcol o il consumo di cocaina, possono aumentare il rischio. La genetica può svolgere un fattore in difetti come il prolasso della valvola mitrale e l'eterotassia. I bambini prematuri hanno maggiori possibilità di ductus di brevetto, in cui la parte superiore del setto atriale non si chiude correttamente. D'altra parte, la maggior parte dei genitori con un bambino con difetti cardiaci congeniti non ha una storia familiare di difetti cardiaci e i difetti di solito non possono essere legati al comportamento materno. Ulteriori ricerche possono aiutare a definire fattori causali.

Tutti gli interventi di cuore per riparare i difetti cardiaci congeniti sono relativamente nuovi. Negli anni '30, alcuni difetti potrebbero essere riparati da operazioni cardiache chiuse. Questi non hanno avuto un grande successo, tuttavia. La maggior parte dei difetti non poteva essere affrontata fino agli anni '50, quando il Dr. Walton Lillehei sviluppò il primo bypass polmonare cardiaco di successopotrebbero essere eseguiti interventi chirurgici a cuore aperto.

Con lo sviluppo della macchina per bypass polmonare cardiaco, vari difetti cardiaci congeniti hanno iniziato a essere trattati, aumentando l'aspettativa di vita. Il più noto di questi primi interventi chirurgici è stato lo shunt Blalock-Taussig per curare la "sindrome del bambino blu", spesso causato dalla tetralogia di Fallot e altri difetti in cui il sangue non ossigenato viene inviato al corpo. Questi primi interventi chirurgici, sebbene promettenti, non hanno realmente affrontato o fissato difetti cardiaci congeniti. Hanno aumentato l'aspettativa di vita, ma l'aspettativa di vita non era normale, perché alla fine i difetti sottostanti hanno causato insufficienza cardiaca. Inoltre, l'anestesia generale comportava rischi molto maggiori di quanto non faccia ora.

Tuttavia, poiché sono stati sviluppati questi primi interventi chirurgici, sono state condotte ricerche significative per affrontare i dettagli di vari difetti cardiaci congeniti. Mentre molti CHD sono ora riparabili, ci sono ancora alcuni difetti gravi, come l'ipoplastica sinistra o VEN destratriclo, che non può essere riparato ma semplicemente alleviato prima che sia necessario il trapianto.

Altri difetti alla nascita hanno ricevuto una grande quantità di fondi di ricerca, mentre la ricerca congenita di difetti cardiaci rimane sottofinanziata e in gran parte non riconosciuta. È significativo che la categoria più comune di difetti alla nascita riceva così poca attenzione. Fino a poco tempo fa, l'American Heart Association ha designato meno del 10% delle sue entrate per la ricerca congenita del difetto cardiaco. La difesa dei genitori e la partecipazione ai capitoli locali dell'American Heart Association hanno incoraggiato una risposta maggiore da parte dell'American Heart Association.

Internet si è dimostrato significativo nel collegare i genitori con i bambini colpiti dai CHD e ha fondato un forte gruppo di sostenitori per ulteriori ricerche. Gli sforzi dei genitori nelle comunità locali hanno portato alla Dichiarazione della Giornata della consapevolezza del cuore congenito, 14 febbraio, nella maggior parte degli stati statunitensi.

Diversi attori di alto profilo hanno prestato il loro tempo ad aumentare AwareneSS di difetti cardiaci congeniti e supporto per ulteriori ricerche sui CHD. Robbie Benson, famoso attore adolescente, ora regista e produttore, è stato sottoposto a sostituzione della valvola da adulto e ha dedicato molto tempo a raccogliere fondi per ulteriori ricerche. La seconda figlia di Jennifer Flavin e Sylvester Stallone è nata con difetti che hanno richiesto la riparazione. Flavin, in risposta, ha lanciato una linea cosmetica sulla rete di shopping a domicilio e dona tutti i profitti per ulteriore consapevolezza e ricerca.

Le prospettive per la riparazione di difetti cardiaci congeniti e per le normali aspettative di vita per i bambini con CHD non sono mai state migliori. Sebbene la ricerca sia sottofinanziata, sono stati compiuti progressi significativi con molte riparazioni dei difetti. Nuove tecniche prevedono riparazioni tramite catetena cardiache che possono posizionare stent o patch. Anche la chirurgia minimamente invasiva e le riparazioni robotiche stanno diventando sempre più praticabili. Anche la tecnologia del trapianto continua a migliorare e la ricerca sulla tecnologia delle cellule staminali può in definitiva be in grado di creare cuori dal tessuto di una persona, in modo che il rifiuto dei trapianti o la mancanza di cuori disponibili non sia più un fattore.