Vad är medfödda hjärtfel?

Medfödda hjärtfel (CHD) är de vanligaste av alla födelsedefekter, som förekommer hos 8 av 1000 födelser. Många CHD är mindre, vilket kräver noggrann observation men ingen behandling. I dag kan de mest allvarliga medfödda hjärtfel behandlas, och resultatet för även de mest allvarliga defekterna är ganska gynnsamt.

Medfödda hjärtfel kan grupperas på följande sätt:

• Defekter som påverkar septalutvecklingen, såsom ventrikulära och förmaks septala defekter, och patentkanal står för cirka 37% av alla hjärtfel.
• Flödesdefekter som påverkar ventriklarna och / eller lung- och aortaventilerna i hjärtat förekommer i 29% av medfödda hjärtfelpresentationer.
• Endocardial kudde defekter som tricuspid atresia och fullständig atrioventrikulär kanal finns i cirka 9% av fallen.
• Andra former av medfödda hjärtfel, inklusive dextrocardia, heterotaxi och abnormaliteter i kranskärlen, har en hastighet på 8%.

I de flesta fall finns det ingen känd orsak till medfödda hjärtfel. Vissa moderbeteenden, som alkohol- eller kokainanvändning, kan öka risken. Genetik kan spela en faktor vid defekter som mitralklappsprolaps och heterotaxi. För tidigt födda barn har större chans att patentera ductus, där toppen av förmaks septum inte stängs ordentligt. Å andra sidan har de flesta föräldrar med ett barn med medfödda hjärtfel inga familjehistoria med hjärtfel, och defekterna kan vanligtvis inte kopplas till moderens beteende. Ytterligare forskning kan hjälpa till att definiera kausalfaktorer.

Alla hjärtoperationer för att reparera medfödda hjärtfel är relativt nya. På 1930-talet kunde vissa defekter repareras genom stängda hjärtoperationer. Dessa lyckades dock inte mycket. De flesta defekter kunde inte åtgärdas förrän på 1950-talet, då Dr. Walton Lillehei utvecklade den första framgångsrika hjärt-lungomgångsmaskinen och öppna hjärtkirurgier kunde utföras.

Med utvecklingen av hjärt-lungomgångsmaskinen började olika medfödda hjärtfel behandlas, vilket ökade livslängden. Det mest kända av dessa tidiga operationer var Blalock-Taussig-shunten för att behandla "blue baby-syndrom", ofta orsakat av Tetralogy of Fallot och andra defekter där ooxygenerat blod skickas tillbaka till kroppen. Dessa första operationer, även om de var lovande, adresserade inte eller fixade inte medfödda hjärtfel. De ökade livslängden, men livslängden var inte normal, för så småningom de underliggande defekterna orsakade hjärtsvikt. Dessutom medför generell anestesi mycket större risker än nu.

Men sedan dessa första operationer utvecklades har betydande forskning genomförts för att ta itu med detaljerna för olika medfödda hjärtfel. Även om många CHD: er nu kan repareras, finns det fortfarande några allvarliga defekter, som hypoplastisk vänster eller höger ventrikel, som inte kan repareras men bara lindras innan transplantation så småningom behövs.

Andra födelsedefekter har fått en hel del forskningsmedel, medan medfödd hjärtdefektforskning förblir underfinansierad och till stor del okunnig. Det är betydelsefullt att den vanligaste kategorin födelsedefekter får så lite uppmärksamhet. Tills nyligen utsåg American Heart Association mindre än 10% av sina intäkter till medfödd hjärtdefektforskning. Föräldrarnas försvar och deltagande i lokala American Heart Association-kapitel har uppmuntrat ett större svar från American Heart Association.

Internet har visat sig vara betydelsefullt när det gäller att förena föräldrar med barn som drabbats av CHD och har grundat en stark grupp förespråkare för mer forskning. Föräldrarnas ansträngningar i lokala samhällen har lett till deklarationen av den medfödda hjärtmedvetenhetsdagen, 14 februari, i de flesta amerikanska stater.

Flera högprofilerade aktörer har lånat ut sin tid till att öka medvetenheten om medfödda hjärtfel och stöd för mer forskning om CHD. Robbie Benson, den populära tonårskådespelaren, nu regissör och producent, genomgick ventilersättning som vuxen och har ägnat mycket tid åt att samla in pengar för mer forskning. Jennifer Flavin och Sylvester Stallones andra dotter föddes med defekter som krävde reparation. Flavin lanserade som svar en kosmetisk linje på Home Shopping Network och donerar alla vinster för att öka medvetenheten och forskningen.

Utsikterna för att reparera medfödda hjärtfel och för normala livslängder för barn med CHD har aldrig varit bättre. Även om forskning är underfinansierad har betydande framsteg gjorts med många felreparationer. Nya tekniker involverar reparationer via hjärtkateteriseringar som kan placera stentar eller lappar. Minimalt invasiv kirurgi och robotreparationer blir också allt mer livskraftiga. Transplantationstekniken fortsätter också att förbättras, och forskning inom stamcellsteknologi kan i slutändan skapa hjärtan från en persons egen vävnad, så att avstötning av transplantationer eller brist på tillgängliga hjärtan inte längre är en faktor.