Wat zijn cystinestenen?
Cystinestenen ontwikkelen zich op verschillende locaties in het urinewegen, waaronder in de nieren, urineleiders en blaas. Dit zijn een relatief zeldzame steensoorten, die slechts drie procent van alle stenen vormen die zich in de urinewegen vormen. Cystinestenen ontwikkelen zich vanwege een genetisch defect dat een ziekte veroorzaakt die cystinurie wordt genoemd. Deze ziekte treft ongeveer één op elke 10.000 mensen, waarbij mensen jonger dan 40 meer kans hebben op cystinuria-stenen.
Cystinurie ontwikkelt zich door een opeenhoping van het aminozuur cystine in urine. Normaal gesproken worden de meeste eiwitten en aminozuren in afvalproducten door de nieren gefilterd en opnieuw in het bloed opgenomen. Bij iemand met cystinurie is het mechanisme waarmee cystine opnieuw kan worden opgenomen defect. Cystine hoopt zich op in urine en cystine-afzettingen vormen kristallen of stenen. Kleine kristallen kunnen in de urine worden uitgescheiden, maar grotere stenen kunnen vast komen te zitten in de urinewegen.
Symptomen van cystinestenen ontstaan wanneer grote stenen in de nieren, urineleiders of blaas terechtkomen. Het meest voorkomende symptoom is flankpijn, die aan de achterkant of de zijkant wordt gevoeld. In de meeste gevallen is de pijn aan slechts één kant van het lichaam; het is zeldzaam om tegelijkertijd aan beide kanten van het lichaam pijn van cystinestenen te ontwikkelen. Deze pijn is in het begin vaak mild maar wordt intenser gedurende een periode van enkele dagen. Sommige mensen kunnen pijn ervaren op andere locaties, zoals de lies, geslachtsdelen of het bekken. Pijn kan zich af en toe ontwikkelen in de rug of bovenbuik.
De meeste mensen worden gediagnosticeerd met cystinuria-stenen na een eerste aflevering van pijn veroorzaakt door de stenen. Medische beeldvormingstests kunnen worden gebruikt om te bepalen of stenen aanwezig zijn. Urinemonsters worden ook genomen om te bepalen of cystinegehalte hoog genoeg zijn om te bevestigen dat de stenen een indicator voor cystinurie zijn.
Cystinesteenbehandelingen zijn gericht op het verlichten van pijn en andere symptomen en op het voorkomen van verdere vorming van stenen. Als de symptomen zeer ernstig zijn, kan een patiënt in het ziekenhuis worden opgenomen, maar in de meeste gevallen is een thuisbehandeling voldoende. Twee soorten medicatie kunnen worden gebruikt: medicijnen om pijn te verlichten en medicijnen om het oplossen van cystinekristallen te bevorderen.
Wanneer deze maatregelen niet helpen stenen door de urinewegen te laten gaan, kan een operatie nodig zijn. Stenen die zich in de onderste urinewegen bevinden, kunnen via ureteroscopie worden verwijderd. In deze procedure worden kleine hulpmiddelen door de urethra ingebracht om de stenen uit de urinewegen te verwijderen. Sommige cystinestenen kunnen worden verwijderd via een procedure die extracorporale shockwave-lithotripsie wordt genoemd, waarbij stenen worden gebombardeerd met geluidsgolven om ze te breken in kleinere kristallen die in de urine kunnen worden uitgescheiden.
Voor de preventie van cystinestenen is het belangrijk om zes tot acht glazen water per dag te drinken om kleinere cystinekristallen weg te spoelen. Dit helpt voorkomen dat kleinere kristallen groter worden. Een andere nuttige preventieve maatregel is om het zoutverbruik te verminderen, wat ook helpt om de snelheid van steenvorming te verminderen.