Cosa sono le pietre di cistina?

I calcoli di cistina si sviluppano in diverse posizioni del sistema urinario, inclusi reni, ureteri e vescica. Si tratta di un tipo di pietra relativamente raro, che comprende solo il tre percento di tutte le pietre che si formano nel tratto urinario. I calcoli di cistina si sviluppano a causa di un difetto genetico che causa una malattia chiamata cistinuria. Questa malattia colpisce circa uno su 10.000 persone, con quelli con meno di 40 anni che hanno maggiori probabilità di avere calcoli di cistinuria.

La cistinuria si sviluppa a causa di un accumulo di amminoacido cistina nelle urine. Normalmente, la maggior parte delle proteine ​​e degli aminoacidi nei prodotti di scarto vengono filtrati dai reni e riassorbiti nel sangue. In qualcuno con cistinuria, il meccanismo che consente di riassorbire la cistina è difettoso. La cistina si accumula nelle urine e i depositi di cistina formano cristalli o pietre. Piccoli cristalli possono essere escreti nelle urine, ma pietre più grandi possono rimanere bloccate nel tratto urinario.

I sintomi dei calcoli di cistina si sviluppano quando i calcoli di grandi dimensioni si depositano nei reni, negli ureteri o nella vescica. Il sintomo più comune è il dolore al fianco, che si avverte nella parte posteriore o laterale. Nella maggior parte dei casi il dolore è solo su un lato del corpo; è raro che si sviluppi contemporaneamente dolore da calcoli di cistina su entrambi i lati del corpo. Questo dolore all'inizio è spesso lieve ma diventa più intenso per diversi giorni. Alcune persone potrebbero provare dolore in altri luoghi, come l'inguine, i genitali o il bacino. Il dolore può occasionalmente svilupparsi nella parte posteriore o nella parte superiore dell'addome.

Alla maggior parte delle persone viene diagnosticata la presenza di calcoli di cistinuria dopo aver manifestato un episodio iniziale di dolore causato dai calcoli. I test di imaging medico potrebbero essere utilizzati per determinare se sono presenti pietre. Vengono anche prelevati campioni di urina per determinare se i livelli di cistina sono abbastanza alti da confermare che i calcoli sono un indicatore di cistinuria.

I trattamenti con calcoli di cistina si concentrano sull'alleviamento del dolore e di altri sintomi e sulla prevenzione della formazione di ulteriori calcoli. Se i sintomi sono molto gravi, un paziente potrebbe essere ricoverato in ospedale, ma nella maggior parte dei casi è sufficiente un trattamento domiciliare. Potrebbero essere utilizzati due tipi di farmaci: farmaci per alleviare il dolore e farmaci per favorire la dissoluzione dei cristalli di cistina.

Quando queste misure non aiutano il passaggio delle pietre attraverso il tratto urinario, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Le pietre che si trovano nel tratto urinario inferiore possono essere rimosse tramite ureteroscopia. In questa procedura, piccoli strumenti vengono inseriti attraverso l'uretra per rimuovere i calcoli dal tratto urinario. Alcuni calcoli di cistina possono essere rimossi mediante una procedura chiamata litotrissia extracorporea ad onde d'urto, in cui i calcoli sono bombardati da onde sonore per romperli in cristalli più piccoli che possono essere escreti nelle urine.

Per la prevenzione dei calcoli di cistina, bere da sei a otto bicchieri di acqua al giorno è importante per aiutare a scovare cristalli di cistina più piccoli. Questo aiuta a prevenire la formazione di cristalli più piccoli in pietre più grandi. Un'altra utile misura preventiva è quella di ridurre il consumo di sale, che aiuta anche a ridurre il tasso di formazione di calcoli.