Wat zijn de verschillende oorzaken van spierdystrofie?
Spierdystrofie verwijst naar een groep genetische aandoeningen die in de loop van de tijd verhoogde spierzwakte veroorzaken. De oorzaken van spierdystrofie variëren afhankelijk van het specifieke type van de ziekte, maar ze zijn allemaal het gevolg van een genetische mutatie. In de meest voorkomende vormen, zoals Duchenne spierdystrofie, wordt een beschadigd X-chromosoom geërfd door een zoon van zijn moeder. Bij andere soorten spierdystrofie kan een zoon of dochter het beschadigde chromosoom van een of beide ouders erven, hoewel de ziekte generaties kan overslaan. Er is geen remedie voor de ziekte, maar er zijn behandelingen beschikbaar om de progressie te vertragen.
De meest voor de hand liggende symptomen van spierdystrofie zijn meestal spierzwakte en spierverslechtering, die beide resulteren in lichamelijke handicaps. Wetenschappers weten niet zeker hoe het spierweefsel precies wordt afgebroken. Een van de mogelijke oorzaken van symptomen van spierdystrofie kan zijn dat het lichaam bepaalde eiwitten niet kan produceren die verantwoordelijk zijn voor het herstellen van spierbeschadiging en het behouden van spierkracht. Als de eiwitten niet aanwezig zijn, kan dit betekenen dat het lichaam niet in staat is zichzelf te repareren en te beschermen, en dit leidt tot spierdystrofische symptomen.
Hoewel alle vormen van de ziekte het gevolg zijn van een vervormd gen, variëren specifieke oorzaken van spierdystrofie afhankelijk van het type. Duchenne spierdystrofie, een van de meest voorkomende vormen, wordt geërfd door een zoon van zijn moeder in een patroon dat X-gebonden recessieve erfenis wordt genoemd. Dit betekent dat de moeder een beschadigd X-chromosoom doorgeeft aan haar zoon.
Vrouwen met slechts één defect X-chromosoom staan bekend als dragers van de ziekte. Ze kunnen symptomen hebben zoals spierzwakte en hartproblemen, of ze kunnen geen gezondheidsproblemen ervaren. Soms wordt de mutatie niet geërfd, maar ontwikkelt deze zich vanzelf.
De oorzaken van spierdystrofie in zijn andere vormen en de bijbehorende patronen van genetische erfenis zijn soms dezelfde als in Duchenne, maar ze kunnen verschillen. Sommige typen kunnen worden geërfd door een kind van een of beide ouders. Anderen, zoals myotone dystrofie en vergelijkbare typen, kunnen mannelijke of vrouwelijke kinderen in gelijke mate beïnvloeden. Als een van beide ouders het defecte gen heeft, is de kans 50 procent dat het kind de ziekte zal ontwikkelen. Nog andere vormen van spierdystrofie kunnen alleen worden doorgegeven als beide ouders het defecte gen dragen.