Jaké jsou různé příčiny svalové dystrofie?

Svalová dystrofie označuje skupinu genetických poruch, které v průběhu času způsobují zvýšenou svalovou slabost. Příčiny svalové dystrofie se liší v závislosti na konkrétním typu onemocnění, ale všechny jsou výsledkem genetické mutace. V nejčastějších formách, jako je Duchennova svalová dystrofie, je poškozený chromozom X zděděn synem své matky. U jiných typů svalové dystrofie mohl syn nebo dcera zdědit poškozený chromozom od jednoho nebo obou rodičů, i když nemoc může přeskočit generace. Neexistuje žádný lék na nemoc, ale jsou k dispozici léčby, které pomáhají zpomalit její postup.

Nejzjevnějšími příznaky svalové dystrofie jsou obvykle svalová slabost a zhoršení svalové hmoty, které oba vedou k fyzickému postižení. Vědci si nejsou jisti, jak přesně se rozkládá svalová tkáň. Jednou z možných příznaků symptomů svalové dystrofie může být to, že tělo není schopno produkovat určité proteiny zodpovědné za opravu poškození svalů a udržení svalové síly. Pokud bílkoviny nejsou přítomny, může to znamenat, že tělo není schopno se opravit a chránit a výsledkem jsou symptomy svalové dystrofie.

Přestože jsou všechny formy onemocnění výsledkem deformovaného genu, specifické příčiny svalové dystrofie se liší v závislosti na typu. Duchenneova svalová dystrofie, jedna z nejrozšířenějších forem, je zděděna synem své matky ve vzorci zvaném X-spojené recesivní dědičnost. To znamená, že matka předává poškozený chromozom X svému synovi.

Ženy, které mají pouze jeden vadný chromozom X, jsou známé jako nosiče nemoci. Mohou mít příznaky včetně svalové slabosti a srdečních potíží nebo nemusí mít žádné zdravotní problémy. Mutace někdy není zděděna, ale vyvíjí se sama.

Příčiny svalové dystrofie v jejích dalších formách a související vzorce genetické dědičnosti jsou někdy stejné jako v Duchenne, ale mohou se lišit. Některé typy může zdědit dítě od jednoho nebo obou rodičů. Jiné, jako je myotonická dystrofie a podobné typy, mohou stejně ovlivnit děti mužů i žen. Pokud má kterýkoli z rodičů vadný gen, existuje 50% šance, že se u dítěte objeví nemoc. Ještě jiné formy svalové dystrofie lze předat, pouze pokud oba rodiče nesou vadný gen.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?