Jaké jsou různé příčiny svalové dystrofie?

Svalová dystrofie označuje skupinu genetických poruch, které v průběhu času způsobují zvýšenou svalovou slabost. Příčiny svalové dystrofie se liší v závislosti na konkrétním typu onemocnění, ale všechny jsou výsledkem genetické mutace. V nejčastějších formách, jako je Duchennova svalová dystrofie, je poškozený chromozom X zděděn synem své matky. U jiných typů svalové dystrofie mohl syn nebo dcera zdědit poškozený chromozom od jednoho nebo obou rodičů, i když nemoc může přeskočit generace. Neexistuje žádný lék na nemoc, ale jsou k dispozici léčby, které pomáhají zpomalit její postup.

Nejzjevnějšími příznaky svalové dystrofie jsou obvykle svalová slabost a zhoršení svalové hmoty, které oba vedou k fyzickému postižení. Vědci si nejsou jisti, jak přesně se rozkládá svalová tkáň. Jednou z možných příznaků symptomů svalové dystrofie může být to, že tělo není schopno produkovat určité proteiny zodpovědné za opravu poškození svalů a udržení svalové síly. Pokud bílkoviny nejsou přítomny, může to znamenat, že tělo není schopno se opravit a chránit a výsledkem jsou symptomy svalové dystrofie.

Přestože jsou všechny formy onemocnění výsledkem deformovaného genu, specifické příčiny svalové dystrofie se liší v závislosti na typu. Duchenneova svalová dystrofie, jedna z nejrozšířenějších forem, je zděděna synem své matky ve vzorci zvaném X-spojené recesivní dědičnost. To znamená, že matka předává poškozený chromozom X svému synovi.

Ženy, které mají pouze jeden vadný chromozom X, jsou známé jako nosiče nemoci. Mohou mít příznaky včetně svalové slabosti a srdečních potíží nebo nemusí mít žádné zdravotní problémy. Mutace někdy není zděděna, ale vyvíjí se sama.

Příčiny svalové dystrofie v jejích dalších formách a související vzorce genetické dědičnosti jsou někdy stejné jako v Duchenne, ale mohou se lišit. Některé typy může zdědit dítě od jednoho nebo obou rodičů. Jiné, jako je myotonická dystrofie a podobné typy, mohou stejně ovlivnit děti mužů i žen. Pokud má kterýkoli z rodičů vadný gen, existuje 50% šance, že se u dítěte objeví nemoc. Ještě jiné formy svalové dystrofie lze předat, pouze pokud oba rodiče nesou vadný gen.