Jaké jsou různé příčiny svalové dystrofie?

Svalová dystrofie označuje skupinu genetických poruch, které v průběhu času způsobují zvýšenou slabost svalu. Příčiny svalové dystrofie se liší v závislosti na specifickém typu onemocnění, ale všechny jsou výsledkem genetické mutace. V nejčastějších formách, jako je Duchenneova svalová dystrofie, je poškozený chromozom zděděn synem od své matky. V jiných typech svalové dystrofie mohl buď syn nebo dcera zdědit poškozený chromozom od jednoho nebo obou rodičů, i když nemoc může přeskočit generace. Neexistuje žádný lék na nemoc, ale léčba je k dispozici, která pomáhá zpomalit její progresi. Vědci si nejsou jisti, jak přesně se svalová tkáň rozpadne. Jednou z možných příčin symptomů svalové dystrofie může být to, že tělo není schopno produkovat určité proteiny zodpovědné za opravu MUSCLe poškození a udržování svalové síly. Pokud proteiny nejsou přítomny, může to znamenat, že tělo není schopné opravit a chránit sebe sama a výsledek svalových dystrofií. Duchenneova svalová dystrofie, jedna z nejčastějších forem, je zděděna synem jeho matky ve vzoru zvaném recesivní dědictví spojené s X. To znamená, že matka předává poškozený chromozom X svému synovi.

Ženy, které mají pouze jeden vadný x chromozom, jsou známé jako nosiče nemoci. Mohou mít příznaky včetně slabosti svalů a srdečního problému, nebo nemusí mít žádné zdravotní problémy. Mutace někdy není zděděna, ale vyvíjí se sama o sobě.

Příčiny svalové dystrofie ve svých ostatních formách a souvisejících vzorcích genetickéhoDědictví je někdy stejné jako v Duchenne, ale mohou být jiné. Některé typy mohou být zděděny dítětem od jednoho nebo obou rodičů. Jiní, jako je myotonická dystrofie a podobné typy, mohou stejně ovlivnit děti nebo ženy. Pokud má jeden z rodičů vadný gen, existuje 50 % šance, že se dítě vyvine onemocnění. Ještě jiné formy svalové dystrofie lze předat pouze tehdy, pokud oba rodiče nesou vadný gen.