Vilka är de olika orsakerna till muskeldystrofi?

Muskeldystrofi avser en grupp genetiska störningar som orsakar ökad muskelsvaghet över tid. Orsakerna till muskeldystrofi varierar beroende på sjukdomens specifika typ, men alla är resultatet av en genetisk mutation. I de vanligaste formerna, såsom Duchenne muskeldystrofi, ärvs en skadad X-kromosom av en son från sin mor. I andra typer av muskeldystrofi kan antingen en son eller en dotter ärva den skadade kromosomen från en eller båda föräldrarna, men sjukdomen kan hoppa över generationer. Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men behandlingar finns tillgängliga för att bromsa dess utveckling.

De mest uppenbara symtomen på muskeldystrofi är vanligtvis muskelsvaghet och muskelförsämring, vilket båda leder till fysiska funktionshinder. Forskare är inte säkra på exakt hur muskelvävnaden bryts ned. En av de möjliga orsakerna till muskeldystrofisymtom kan vara att kroppen inte kan producera vissa proteiner som är ansvariga för att reparera muskelskador och bibehålla muskelstyrkan. Om proteinerna inte finns, kan det betyda att kroppen inte kan reparera och skydda sig själv och att muskeldystrofisymtom uppstår.

Även om alla former av sjukdomen är ett resultat av en deformerad gen varierar specifika orsaker till muskeldystrofi beroende på typen. Duchenne muskeldystrofi, en av de vanligaste formerna, ärvs av en son från sin mor i ett mönster som kallas X-länkad recessiv arv. Detta innebär att modern överför en skadad X-kromosom till sin son.

Kvinnor som bara har en defekt X-kromosom är kända som bärare för sjukdomen. De kan ha symtom inklusive muskelsvaghet och hjärtproblem, eller de kan inte ha några hälsoproblem. Ibland ärftas inte mutationen utan utvecklas på egen hand.

Orsakerna till muskeldystrofi i dess andra former och de relaterade mönstren för genetisk arv är ibland desamma som i Duchenne, men de kan vara olika. Vissa typer kan ärvas av ett barn från en eller båda föräldrarna. Andra, såsom myotonisk dystrofi och liknande typer, kan påverka manliga eller kvinnliga barn lika. Om någon av föräldrarna har den defekta genen finns det 50 procent chans att barnet utvecklar sjukdomen. Ytterligare andra former av muskeldystrofi kan endast överföras om båda föräldrarna har den defekta genen.