Quais são as diferentes causas da distrofia muscular?

A distrofia muscular refere -se a um grupo de distúrbios genéticos que causam aumento da fraqueza muscular ao longo do tempo. As causas da distrofia muscular variam dependendo do tipo específico da doença, mas todas são o resultado de uma mutação genética. Nas formas mais prevalentes, como a distrofia muscular de Duchenne, um cromossomo X danificado é herdado por um filho de sua mãe. Em outros tipos de distrofia muscular, um filho ou filha pode herdar o cromossomo danificado de um ou ambos os pais, embora a doença possa pular gerações. Não há cura para a doença, mas os tratamentos estão disponíveis para ajudar a retardar sua progressão. Os cientistas não sabem ao certo como exatamente o tecido muscular é quebrado. Uma das possíveis causas dos sintomas de distrofia muscular pode ser que o corpo não consegue produzir certas proteínas responsáveis ​​pela reparação do músicodanos e manutenção da força muscular. Se as proteínas não estiverem presentes, pode significar que o corpo não é capaz de reparar e proteger a si mesmo, e os sintomas de distrofia muscular resultam. A distrofia muscular de Duchenne, uma das formas mais prevalentes, é herdada por um filho de sua mãe em um padrão chamado herança recessiva ligada ao X. Isso significa que a mãe passa um cromossomo X danificado para seu filho.

Mulheres que têm apenas um cromossomo X defeituoso são conhecidas como transportadoras para a doença. Eles podem ter sintomas, incluindo fraqueza muscular e problemas cardíacos, ou podem não ter problemas de saúde. Às vezes, a mutação não é herdada, mas se desenvolve por conta própria.

As causas da distrofia muscular em suas outras formas e os padrões relacionados de genéticaA herança às vezes são as mesmas que em Duchenne, mas podem ser diferentes. Alguns tipos podem ser herdados por uma criança de um ou ambos os pais. Outros, como distrofia miotônica e tipos semelhantes, podem afetar as crianças masculinas ou femininas igualmente. Se um dos pais tiver o gene defeituoso, há 50 % de chance de a criança desenvolver a doença. Ainda outras formas de distrofia muscular só podem ser transmitidas se ambos os pais carregarem o gene defeituoso.