Quais são as diferentes causas da distrofia muscular?

Distrofia muscular refere-se a um grupo de distúrbios genéticos que causam aumento da fraqueza muscular ao longo do tempo. As causas da distrofia muscular variam de acordo com o tipo específico da doença, mas todas são resultado de uma mutação genética. Nas formas mais prevalentes, como a distrofia muscular de Duchenne, um cromossomo X danificado é herdado por um filho de sua mãe. Em outros tipos de distrofia muscular, um filho ou filha pode herdar o cromossomo danificado de um ou de ambos os pais, embora a doença possa pular gerações. Não há cura para a doença, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a retardar sua progressão.

Os sintomas mais óbvios da distrofia muscular são geralmente fraqueza muscular e deterioração muscular, os quais resultam em deficiências físicas. Os cientistas não sabem ao certo como exatamente o tecido muscular está quebrado. Uma das possíveis causas dos sintomas da distrofia muscular pode ser o fato de o organismo não conseguir produzir certas proteínas responsáveis ​​por reparar os danos musculares e manter a força muscular. Se as proteínas não estiverem presentes, isso pode significar que o corpo não é capaz de se reparar e se proteger, resultando em sintomas de distrofia muscular.

Embora todas as formas da doença sejam resultado de um gene deformado, causas específicas de distrofia muscular variam de acordo com o tipo. A distrofia muscular de Duchenne, uma das formas mais prevalentes, é herdada por um filho de sua mãe em um padrão chamado herança recessiva ligada ao X. Isso significa que a mãe passa um cromossomo X danificado para o filho.

Mulheres que têm apenas um cromossomo X defeituoso são conhecidas como portadoras da doença. Eles podem ter sintomas, incluindo fraqueza muscular e problemas cardíacos, ou podem não ter problemas de saúde. Às vezes, a mutação não é herdada, mas se desenvolve por conta própria.

As causas da distrofia muscular em suas outras formas e os padrões relacionados à herança genética são às vezes as mesmas de Duchenne, mas podem ser diferentes. Alguns tipos podem ser herdados por um filho de um ou de ambos os pais. Outros, como distrofia miotônica e tipos semelhantes, podem afetar igualmente crianças do sexo masculino ou feminino. Se um dos pais tiver o gene defeituoso, há 50% de chance de a criança desenvolver a doença. Outras formas de distrofia muscular só podem ser transmitidas se ambos os pais tiverem o gene defeituoso.