Wat zijn de verschillende symptomen van neurofibromatose?
Neurofibromatosis symptomen variëren, afhankelijk van of een patiënt neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) of schwannomatosis heeft. Symptomen van NF1 zijn onder meer het optreden van bultjes die neurofibromen op de huid worden genoemd, zes of meer bruin gekleurde vlekken op het huidoppervlak en misvormingen van de wervelkolom, schedel of scheenbeen, wat een bot in het scheenbeen is. Tot de symptomen van NF2 behoren zwakte of gevoelloosheid in de ledematen, gehoorverlies en een slecht evenwicht. De belangrijkste symptomen van schwannomatosis zijn pijn en algemene gevoelloosheid of zwakte die overal in het lichaam optreden. Neurofibromatose is een genetische ziekte, wat betekent dat het wordt geërfd.
NF1 is de meest voorkomende vorm van neurofibromatose en heeft de neiging zich te manifesteren tijdens de kindertijd. Neurofibromatose symptomen bij kinderen variëren van cosmetische problemen zoals bruine vlekken op de huid tot ernstige problemen zoals een verminderd leervermogen en abnormale groei van botten. Soms ontwikkelen kinderen sproeten in hun lies en oksels tegen de leeftijd van vijf. NF1 veroorzaakt neurofibromen, goedaardige tumoren van de zenuwen die verschijnen als bultjes onder de huid van een patiënt. Kinderen met NF1 zijn vaak korter dan gemiddeld, maar hebben schedels die groter zijn dan normaal.
Neurofibromatose type 2 symptomen treden meestal op in de late adolescentie of jonge volwassenheid. Dit type neurofibromatose manifesteert zich als gevolg van tumoren die zich ontwikkelen op hersenzenuw nummer acht, wat belangrijk is voor balans en gehoor. Patiënten die lijden aan NF2 ervaren een geleidelijk gehoorverlies en soms tinnitus, wat een piep in de oren is. Bijkomende neurofibromatose symptomen geassocieerd met NF2 zijn verlies van coördinatie en evenwicht. Met NF2 kunnen extra tumoren zich door het hele lichaam ontwikkelen, met name op optische of spinale zenuwen. Neurofibromatose symptomen bij volwassenen veroorzaken problemen zoals staar en zwakte, evenals gevoelloosheid die de benen en armen aantasten.
Het derde type neurofibromatose, schwannomatosis, werd oorspronkelijk gedacht als een variant van NF2, maar is sindsdien erkend als een type op zichzelf. Het begin van schwannomatosis heeft de neiging om plaats te vinden wanneer een patiënt in de twintig of dertig is. In zijn symptomatologie is schwannomatosis vergelijkbaar met NF2 in die zin dat het tumoren kan laten groeien op spinale, optische en perifere zenuwen, maar in tegenstelling tot NF2 heeft het geen invloed op de hersenzenuw nummer acht en veroorzaakt het dus geen gehoorverlies. Schwannomatosis wordt zo genoemd omdat het de ontwikkeling van schwannomen veroorzaakt, tumoren die op zenuwen groeien en soms groot genoeg worden om die zenuwen te verplaatsen, waardoor chronische pijn in het lichaam van een patiënt wordt veroorzaakt. Aanvullende neurofibromatose symptomen geassocieerd met schwannomatosis omvatten zwakte, gevoelloosheid en tintelingen in de tenen en vingers van een patiënt.