Vilka är de olika symptomen på neurofibromatos?

Neurofibromatos symtom varierar beroende på om en patient har neurofibromatos typ 1 (NF1), neurofibromatosis typ 2 (NF2) eller schwannomatosis. Symtom på NF1 inkluderar uppkomsten av bulor som kallas neurofibromas på huden, sex eller fler brunfärgade fläckar på hudens yta och deformiteter i ryggraden, skallen eller skenbenen, som är ett ben i skinnbenet. Bland symptom på NF2 är svaghet eller domningar i extremiteterna, hörselnedsättning och dålig balans. De viktigaste symtomen på schwannomatosis är smärta och allmän domningar eller svaghet som uppstår i hela kroppen. Neurofibromatosis är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den ärvs.

NF1 är den vanligaste formen av neurofibromatos och tenderar att manifestera under barndomen. Neurofibromatossymtom hos barn varierar från kosmetiska problem som bruna fläckar i huden till allvarliga problem som nedsatt inlärningsförmåga och onormal benväxt. Ibland utvecklar barn fräkna områden i sina ljumor och armhålor vid fem års ålder. NF1 orsakar neurofibromas, godartade tumörer i nerverna som uppträder som bulor under patientens hud. Barn som har NF1 är ofta kortare än genomsnittet, men har dödskallar som är större än normalt.

Symtom av neurofibromatos typ 2 uppstår vanligtvis i sen tonår eller ung vuxen ålder. Denna typ av neurofibromatos manifesteras till följd av tumörer som utvecklas på kranialnerv nummer åtta, vilket är viktigt för balans och hörsel. Patienter som lider av NF2 upplever gradvis hörselnedsättning och ibland tinnitus, vilket är en ringande hörsel i öronen. Ytterligare neurofibromatos symtom associerade med NF2 är förlust av koordination och balans. Med NF2 kan ytterligare tumörer utvecklas i hela kroppen, särskilt på nerv- eller ryggmärgen. Neurofibromatos symtom hos vuxna orsakar problem såsom grå starr och svaghet, liksom domningar som påverkar benen och armarna.

Den tredje typen av neurofibromatos, schwannomatosis, ansågs ursprungligen vara en variant av NF2 men har sedan dess erkänts som en typ för sig själv. Uppkomst av schwannomatos tenderar att äga rum när en patient är i 20 eller 30-åren. I sin symptomatologi liknar schwannomatosis NF2 på det att den kan orsaka tumörer att växa på ryggmärgs-, optiska och perifera nerver, men till skillnad från NF2 påverkar den inte kranialnerv nummer åtta och orsakar därför inte hörselnedsättning. Schwannomatosis kallas så eftersom det orsakar utveckling av schwannomas, tumörer som växer på nerver och ibland blir tillräckligt stora för att förskjuta dessa nerver, vilket orsakar kronisk smärta i hela patientens kropp. Ytterligare neurofibromatos symtom förknippade med schwannomatosis inkluderar svaghet, domningar och stickningar i patientens tår och fingrar.