Vad är familjens Alzheimers sjukdom?

Familial Alzheimers sjukdom (FAD) är en ärftlig form av demens som vanligtvis drabbar individer 60 år och yngre. Även känd som familjär Alzheimers sjukdom (EOFAD) i tidig början, utvecklar individer med en genetisk predisposition för denna form av demens successivt försvagande symtom som kulminerar med en förlust av kognitiv funktion. I avsaknad av ett botemedel använder behandling för familjär Alzheimers sjukdom i allmänhet medicinering för att förbättra ens livskvalitet och bromsa sjukdomen.

Det finns ingen känd, definitiv orsak till förlusten av kognitiv funktion som är förknippad med närvaron av Alzheimers sjukdom. Individer med en familjehistoria av sjukdomen börjar i allmänhet uppvisa tecken och symtom innan de fyller 60 år. Framstående genetiska mutationer av primära neurologiska proteiner, inklusive amyloidprekursorproteinet (APP), har varit associerade med närvaron av familjär Alzheimers sjukdom. Forskning har också antytt att Alzheimers utveckling kan vara kopplad till en kombination av bidragande faktorer, inklusive miljö och livsstil.

Individer med en genetisk benägenhet för att utveckla familjär Alzheimers sjukdom känner ofta till deras situation, vilket vanligtvis dokumenteras hos deras vårdgivare. En diagnos av Alzheimers ställs vanligtvis när andra tillstånd som kan försämra kognitionen har uteslutits. Avbildningstester kan administreras för att utvärdera hjärnans tillstånd och funktionalitet och kontrollera om avvikelser, såsom skador eller tumörer. Blodprov utförs vanligtvis för att reducera förekomsten av någon sjukdom eller brist som kan bidra till ens symtom. Dessutom kan neuropsykologiska tester användas för att bedöma ens kognitiva förmågor, nämligen hans eller hennes minne, resonemang och tänkande.

De som har tidigt uppstått familjär Alzheimers sjukdom kan uppleva episodisk förvirring eller minnesnedsättning som får dem att upprepa sig själva under samtal eller uppleva oförmåga att komma ihåg någons namn eller ett viktigt datum. När den kognitiva nedsättningen fortskrider kan han eller hon placera objekt på osannolika eller orimliga platser, inte kunna komma ihåg namnen på vanliga artiklar eller ens namnen på nära vänner och släktingar. Ytterligare tecken på denna försvagande sjukdom kan inkludera sömnlöshet, agitation och ångest. Sjukdomsprogression kräver i allmänhet dygnet runt vård för dem som uppvisar oförmåga att självständigt ta hand om sig själva.

Behandlingen för familjär Alzheimers sjukdom är i allmänhet inriktad på symptomhantering och förbättrad ens livskvalitet. För att bromsa sjukdomens progression är det inte ovanligt att läkemedel som är utformade för att förbättra neurologisk funktion, såsom kolinesterashämmare, används. Inrättandet av en rutin, särskilt en som främjar fysisk och mental aktivitet, och implementering av diet- och livsstilsförändringar rekommenderas generellt för att hjälpa till att bromsa symtomprogression. Individer som diagnostiserats med familjär Alzheimers sjukdom, tillsammans med deras familjer och vårdgivare, uppmuntras vanligtvis att gå med i en stödgrupp som främjar FAD-utbildning och främjar hälsosam hanteringsförmåga och amity.