Wat is familiale ziekte van Alzheimer?
Familiale ziekte van Alzheimer (FAD) is een erfelijke vorm van dementie die over het algemeen voorkomt bij personen van 60 jaar en jonger. Ook bekend als vroege familiale Alzheimer (EOFAD), ontwikkelen individuen met een genetische aanleg voor deze vorm van dementie geleidelijk slopende symptomen die uitmonden in een verlies van cognitieve functie. Bij gebrek aan genezing, maakt behandeling voor familiale ziekte van Alzheimer meestal gebruik van medicatie om de kwaliteit van leven te verbeteren en de progressie van de ziekte te vertragen.
Er is geen bekende, definitieve oorzaak voor het verlies van cognitieve functie die wordt geassocieerd met de aanwezigheid van de ziekte van Alzheimer. Personen met een familiegeschiedenis van de aandoening beginnen over het algemeen tekenen en symptomen te vertonen voordat ze 60 jaar oud worden. Prominente, genetische mutaties van primaire neurologische eiwitten, waaronder het amyloïde voorlopereiwit (APP), zijn in verband gebracht met de aanwezigheid van familiale ziekte van Alzheimer. Onderzoek heeft ook gesuggereerd dat de ontwikkeling van Alzheimer kan worden gekoppeld aan een combinatie van bijdragende factoren, waaronder milieu en levensstijl.
Personen met een genetische aanleg voor het ontwikkelen van familiale ziekte van Alzheimer zijn vaak op de hoogte van hun situatie, die meestal wordt gedocumenteerd met hun zorgverlener. Een diagnose van Alzheimer wordt meestal gesteld zodra andere aandoeningen die de cognitie kunnen schaden zijn uitgesloten. Beeldvormingstests kunnen worden toegediend om de conditie en functionaliteit van de hersenen te evalueren en te controleren op afwijkingen, zoals laesies of tumoren. Bloedonderzoek wordt meestal uitgevoerd om de aanwezigheid van een ziekte of tekort die kan bijdragen aan iemands symptomen te verdisconteren. Bovendien kunnen neuropsychologische tests worden gebruikt om iemands cognitieve vaardigheden te beoordelen, namelijk zijn of haar geheugen, redeneer- en denkvaardigheden.
Degenen met een vroege familiale ziekte van Alzheimer kunnen episodische verwarring of geheugenstoornissen ervaren waardoor ze zichzelf tijdens gesprekken herhalen of een onvermogen ervaren om iemand zijn naam of een belangrijke datum te herinneren. Naarmate de cognitieve stoornis vordert, kan hij items op onwaarschijnlijke of onredelijke plaatsen plaatsen, de namen van veelvoorkomende items of zelfs de namen van goede vrienden en familieleden niet meer onthouden. Bijkomende tekenen van deze slopende ziekte kunnen zijn slapeloosheid, agitatie en angstgevoelens. Ziekteprogressie vereist over het algemeen 24 uur per dag zorg voor diegenen die niet in staat zijn om zelfstandig voor zichzelf te zorgen.
Behandeling voor familiale ziekte van Alzheimer is over het algemeen gericht op symptoommanagement en het verbeteren van iemands kwaliteit van leven. Om de ziekteprogressie te vertragen, is het niet ongewoon dat medicijnen worden gebruikt om de neurologische functie te verbeteren, zoals cholinesteraseremmers. Het opstellen van een routine, met name een die lichamelijke en geestelijke activiteit bevordert, en de implementatie van voedings- en levensstijlveranderingen worden over het algemeen aanbevolen om de progressie van de symptomen te helpen vertragen. Personen met de diagnose familiaire ziekte van Alzheimer, samen met hun families en zorgverleners, worden meestal aangemoedigd om lid te worden van een steungroep die FAD-educatie bevordert en gezonde copingvaardigheden en amity bevordert.