家族性アルツハイマー病とは

家族性アルツハイマー病（FAD）は、60歳以下の個人に一般的に影響する遺伝型の認知症です。 早期発症型家族性アルツハイマー病（EOFAD）としても知られるこのタイプの認知症の遺伝的素因を持つ個人は、認知機能の喪失に至る進行性の衰弱症状を発症します。 治療法がない場合、家族性アルツハイマー病の治療は一般に、薬を利用して生活の質を改善し、病気の進行を遅らせます。

アルツハイマー病の存在に関連する認知機能の喪失の決定的な原因は知られていない。 障害の家族歴を持つ個人は、一般に、60歳に達する前に兆候と症状を示し始めます。 アミロイド前駆体タンパク質（APP）を含む主要な神経タンパク質の顕著な遺伝的変異は、家族性アルツハイマー病の存在と関連しています。 研究では、アルツハイマー病の発症は、環境やライフスタイルなどの寄与因子の組み合わせに関連している可能性も示唆しています。

家族性アルツハイマー病を発症する遺伝的素因を持つ個人は、多くの場合、自分の状況を認識しています。これは通常、医療提供者に文書化されています。 アルツハイマー病の診断は、一般に、自分の認知を損なう可能性のある他の状態が除外されると行われます。 脳の状態と機能を評価し、病変や腫瘍などの異常を確認するために、画像検査を実施することがあります。 血液検査は通常、自分の症状の一因となる可能性のある病気や欠乏症の存在を割り引くために行われます。 さらに、神経心理学的検査を利用して、自分の認知能力、つまり記憶能力、推論能力、思考能力を評価することができます。

早発性家族性アルツハイマー病の人は、会話中に繰り返し現れるか、誰かの名前や重要な日付を思い出すことができないという偶発的な混乱または記憶障害を経験する可能性があります。 認知機能障害が進行すると、彼または彼女は、ありそうもないまたは不合理な場所にアイテムを置き、一般的なアイテムの名前、または親しい友人や親relativeの名前さえも思い出せなくなる可能性があります。 この衰弱性疾患のその他の兆候には、不眠症、興奮、不安が含まれます。 病気の進行は一般に、自分自身で自分でケアすることができないことを示す人々のために24時間体制のケアを必要とします。

家族性アルツハイマー病の治療は、一般的に症状管理と生活の質の改善に集中しています。 疾患の進行を遅らせるために、コリンエステラーゼ阻害剤などの神経機能を改善するように設計された薬剤が利用されることは珍しくありません。 症状の進行を遅らせるために、一般に、特に身体的および精神的活動を促進するルーチンの確立、および食事とライフスタイルの変更の実施が推奨されます。 家族性アルツハイマー病と診断された個人は、家族や介護者と一緒に、通常、FAD教育を促進し、健康的な対処スキルと友好を促進するサポートグループに参加することをお勧めします。