Co je familiární Alzheimerova choroba?
Familiární Alzheimerova choroba (FAD) je zděděná forma demence, která obecně postihuje jedince ve věku 60 let a mladší. Známí také jako familiární Alzheimerova choroba s časným nástupem (EOFAD), u jedinců s genetickou predispozicí k této formě demence se vyvinou postupně oslabující příznaky, které vrcholí ztrátou kognitivních funkcí. Při neexistenci léčení léčení familiární Alzheimerovy choroby obecně používá léky ke zlepšení kvality života a zpomalení progrese nemoci.
Neexistuje žádná známá definitivní příčina ztráty kognitivní funkce, která je spojena s přítomností Alzheimerovy choroby. Jednotlivci s rodinnou anamnézou poruchy obvykle začínají vykazovat známky a příznaky dříve, než dosáhnou 60 let věku. Významné genetické mutace primárních neurologických proteinů, včetně amyloidního prekurzorového proteinu (APP), byly spojeny s přítomností familiární Alzheimerovy choroby. Výzkum také naznačil, že vývoj Alzheimerovy choroby může být spojen s kombinací přispívajících faktorů, včetně životního prostředí a životního stylu.
Jednotlivci s genetickou predispozicí k rozvoji familiární Alzheimerovy choroby jsou si často vědomi své situace, což je obvykle dokumentováno u jejich poskytovatele zdravotní péče. Diagnóza Alzheimerovy choroby je obecně stanovena, jakmile budou vyloučeny další podmínky, které mohou narušit její poznání. Pro vyhodnocení stavu a funkčnosti mozku a kontrolu abnormalit, jako jsou léze nebo nádory, mohou být provedeny zobrazovací testy. Krevní testy se obvykle provádějí, aby se snížila přítomnost jakéhokoli onemocnění nebo nedostatku, které mohou přispět k jeho symptomům. Neuropsychologické testování může být navíc využito k posouzení kognitivních schopností člověka, jmenovitě jeho paměti, myšlení a myšlení.
U osob s časným nástupem familiární Alzheimerovy choroby se může vyskytnout epizodický zmatek nebo zhoršení paměti, které způsobí, že se během rozhovorů opakují nebo neschopnost vzpomenout si na něčí jméno nebo důležité datum. Jak postupuje kognitivní porucha, může umísťovat předměty na nepravděpodobná nebo nepřiměřená místa, nemůže si pamatovat jména společných položek ani jména blízkých přátel a příbuzných. Dalšími příznaky tohoto oslabujícího onemocnění mohou být nespavost, agitovanost a úzkost. Postup nemoci obecně vyžaduje nepřetržitou péči o ty, kteří projevují neschopnost samostatně pečovat o sebe.
Léčba familiární Alzheimerovy choroby je obecně zaměřena na zvládnutí symptomů a zlepšení kvality života člověka. Pro zpomalení progrese onemocnění není neobvyklé, aby se používaly léky určené ke zlepšení neurologické funkce, jako jsou inhibitory cholinesterázy. Obecně se doporučuje zřízení rutiny, zejména takové, která podporuje fyzickou a duševní činnost, a provádění změn stravovacích návyků a životního stylu, které pomáhají zpomalit progresi symptomů. Jednotlivci s diagnostikovanou familiární Alzheimerovou chorobou, spolu se svými rodinami a pečovateli, jsou obvykle povzbuzováni, aby se připojili k podpůrné skupině, která podporuje vzdělávání FAD a podporuje zdravé zvládací dovednosti a přátelství.