Co je familiární Alzheimerova choroba?
familiární Alzheimerova choroba (FAD) je zděděná forma demence, která obecně postihuje jednotlivce 60 let věku a mladší. Také známí jako familiární Alzheimerova choroba (EOFAD) s časným nástupem, jedinci s genetickou predispozicí pro tuto formu demence se vyvíjejí postupně oslabující příznaky, které vyvrcholí ztrátou kognitivní funkce. Při absenci léčby léčba familiární Alzheimerovy choroby obecně využívá léky ke zlepšení kvality života člověka a zpomalení progrese nemoci.
Neexistuje žádná známá, definitivní příčina ztráty kognitivní funkce, která je spojena s přítomností Alzheimerovy choroby. Jednotlivci s rodinnou anamnézou poruchy obecně začínají vykazovat příznaky a příznaky dříve, než dosáhnou 60 let. Prominentní genetické mutace primárních neurologických proteinů, včetně amyloidního prekurzorového proteinu (APP), byly spojeny s přítomností familiární Alzheimerovy choroby. Výzkum má ALSo Navrhl, že vývoj Alzheimera může být spojen s kombinací příspěvkových faktorů, včetně životního prostředí a životního stylu.
jedinci s genetickou predispozicí pro rozvoj familiární Alzheimerovy choroby si často uvědomují svou situaci, která je obvykle zdokumentována u jejich poskytovatele zdravotní péče. Diagnóza Alzheimerovy choroby se obecně provádí, jakmile byly vyloučeny další podmínky, které mohou narušit něčí poznání. Pro vyhodnocení stavu a funkčnosti mozku a kontrole abnormalit, jako jsou léze nebo nádory, mohou být podány zobrazovací testy. Krevní testy se obvykle provádějí, aby se snížila přítomnost jakéhokoli onemocnění nebo nedostatku, který může přispět k příznakům něčího. Neuropsychologické testování může být navíc použity k posouzení kognitivních schopností člověka, konkrétně jeho paměti, uvažování a myšlení dovedností.
ti s rodinou včasného nástupuAl Alzheimerova choroba může zažít epizodická zmatek nebo zhoršení paměti, které způsobuje, že se během rozhovorů opakují nebo zažívají neschopnost vzpomenout si na někoho nebo důležité datum. Jak kognitivní poškození postupuje, může umístit předměty na nepravděpodobná nebo nepřiměřená místa, nemohou si pamatovat jména běžných položek nebo dokonce jména blízkých přátel a příbuzných. Další známky této oslabující nemoci mohou zahrnovat nespavost, agitaci a úzkost. Progrese onemocnění obecně vyžaduje nepřetržitou péči o ty, kteří prokazují neschopnost nezávisle na sebe.
Léčba familiární Alzheimerovy choroby je obecně soustředěna na léčbu symptomů a zlepšuje kvalitu života. Pro zpomalení progrese onemocnění není neobvyklé, že léky určené ke zlepšení neurologické funkce, jako jsou inhibitory cholinesterázy, se mají použít. Zřízení rutiny, zejména ty, které postupujeFyzická a mentální aktivita a implementace změn stravování a životního stylu se obecně doporučuje, aby pomohla zpomalit progresi symptomů. Jednotlivci s diagnózou familiární Alzheimerovy choroby, spolu s jejich rodinami a pečovateli, se obvykle vyzývají, aby se připojili k podpůrné skupině, která podporuje výuku FAD a podporuje zdravé zvládání dovedností a přátelství.