Jaké jsou různé příznaky neurofibromatózy?

Příznaky neurofibromatózy se liší v závislosti na tom, zda má pacient neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2) nebo schwannomatózu. Mezi příznaky NF1 patří výskyt hrbolků zvaných neurofibromy na kůži, šest nebo více hnědých skvrn na povrchu kůže a deformity páteře, lebky nebo holenní kosti, což je kost v holeně. Mezi příznaky NF2 patří slabost nebo necitlivost končetin, ztráta sluchu a špatná rovnováha. Hlavními příznaky schwannomatózy jsou bolest a celková necitlivost nebo slabost, které se vyskytují v celém těle. Neurofibromatóza je genetické onemocnění, což znamená, že je zděděno.

NF1 je nejčastější formou neurofibromatózy a má tendenci se projevovat v dětství. Symptomy neurofibromatózy u dětí sahají od kosmetických problémů, jako jsou hnědé skvrny na kůži, až po závažné problémy, jako je zhoršená schopnost učení a abnormální růst kostí. U dětí se někdy v páteřích a podpaží vyvine pihovatá oblast do pěti let. NF1 způsobuje neurofibromy, benigní nádory nervů, které se objevují jako hrbole pod kůží pacienta. Děti s NF1 jsou často kratší než průměr, ale mají lebky, které jsou větší než obvykle.

Symptomy neurofibromatózy typu 2 se obvykle objevují v pozdní adolescenci nebo mladé dospělosti. Tento typ neurofibromatózy se projevuje v důsledku nádorů vyvíjejících se na lebečním nervu číslo osm, což je důležité pro rovnováhu a sluch. Pacienti, kteří trpí NF2, trpí postupnou ztrátou sluchu a někdy tinnitu, což je zvonění slyšitelné v uších. Dalšími příznaky neurofibromatózy spojenými s NF2 jsou ztráta koordinace a rovnováhy. U NF2 se mohou v těle vyvinout další nádory, zejména na zrakových nebo míšních nervech. Symptomy neurofibromatózy u dospělých způsobují problémy, jako je katarakta a slabost, a také znecitlivění, které ovlivňují nohy a paže.

Třetí typ neurofibromatózy, schwannomatóza, byl původně považován za variantu NF2, ale od té doby byl uznán jako typ sám o sobě. Nástup schwannomatózy se obvykle projevuje, když je pacient ve věku 20 nebo 30 let. Ve své symptomatologii je schwannomatóza podobná NF2 v tom, že může způsobit růst nádorů na páteřních, optických a periferních nervech, ale na rozdíl od NF2 neovlivňuje kraniální nervy číslo osm, a tak nezpůsobuje ztrátu sluchu. Schwannomatóza je tak pojmenována, protože způsobuje vývoj schwannomů, nádorů, které rostou na nervech a někdy jsou dostatečně velké, aby tyto nervy vytlačily, což způsobuje chronickou bolest v celém těle pacienta. Mezi další příznaky neurofibromatózy spojené se schwannomatózou patří slabost, necitlivost a mravenčení na nohou a prstech pacienta.