Quels sont les différents symptômes de neurofibromatose?
Les symptômes de la neurofibromatose varient selon que le patient présente une neurofibromatose de type 1 (NF1), une neurofibromatose de type 2 (NF2) ou une schwannomatose. Les symptômes de la NF1 incluent l'apparition de bosses appelées neurofibromes sur la peau, six taches brunes ou plus à la surface de la peau et des déformations de la colonne vertébrale, du crâne ou du tibia, un os du tibia. Parmi les symptômes de la NF2 figurent une faiblesse ou un engourdissement des membres, une perte auditive et un mauvais équilibre. Les principaux symptômes de la schwannomatose sont une douleur et un engourdissement ou une faiblesse généralisée qui surviennent dans tout le corps. La neurofibromatose est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est héritée.
La NF1 est la forme la plus courante de neurofibromatose et tend à se manifester pendant l'enfance. Les symptômes de la neurofibromatose chez les enfants vont des problèmes esthétiques tels que les taches brunes sur la peau à des problèmes graves tels que la diminution des capacités d'apprentissage et la croissance anormale des os. Parfois, les enfants développent des taches de rousseur dans les aines et les aisselles avant l'âge de cinq ans. Le NF1 provoque des neurofibromes, des tumeurs bénignes des nerfs qui se présentent sous la forme de bosses sous la peau du patient. Les enfants atteints de NF1 sont souvent plus petits que la moyenne, mais leur crâne est plus grand que la normale.
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 surviennent généralement vers la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Ce type de neurofibromatose se manifeste par le développement de tumeurs sur le nerf crânien numéro huit, ce qui est important pour l'équilibre et l'audition. Les patients atteints de NF2 subissent une perte auditive progressive et parfois des acouphènes, ce qui correspond à une sonnerie dans les oreilles. Les symptômes de neurofibromatose associés à la NF2 sont une perte de coordination et d’équilibre. Avec NF2, des tumeurs supplémentaires peuvent se développer dans tout le corps, en particulier sur les nerfs optiques ou rachidiens. Les symptômes de neurofibromatose chez l'adulte causent des problèmes tels que la cataracte et une faiblesse, ainsi qu'un engourdissement qui affecte les jambes et les bras.
Le troisième type de neurofibromatose, la schwannomatose, était à l'origine supposé être une variante de la NF2, mais a depuis été reconnu comme un type à part entière. L'apparition de la schwannomatose a tendance à se produire lorsqu'un patient a entre 20 et 30 ans. Dans sa symptomatologie, la schwannomatose est similaire à la NF2 en ce qu’elle peut provoquer la croissance de tumeurs sur les nerfs rachidiens, optiques et périphériques, mais contrairement à la NF2, elle n’affecte pas le nombre huitième de nerf crânien et ne provoque donc pas de perte auditive. La Schwannomatose est ainsi nommée car elle provoque le développement de schwannomes, tumeurs qui se développent sur les nerfs et deviennent parfois assez grosses pour les déplacer, provoquant une douleur chronique dans tout le corps du patient. Les symptômes de neurofibromatose associés à la schwannomatose comprennent une faiblesse, un engourdissement et des picotements dans les orteils et les doigts du patient.