Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer familiale?
La maladie d'Alzheimer familiale (FAD) est une forme héréditaire de démence qui affecte généralement les personnes de 60 ans et moins. Également connue sous le nom de maladie d'Alzheimer familiale à début précoce (EOFAD), les personnes ayant une prédisposition génétique à cette forme de démence développent des symptômes progressivement débilitants qui aboutissent à une perte de la fonction cognitive. En l'absence de remède, le traitement de la maladie d'Alzheimer familiale utilise généralement des médicaments pour améliorer sa qualité de vie et ralentir la progression de la maladie.
Il n’existe aucune cause définitive et connue de la perte de la fonction cognitive associée à la présence de la maladie d’Alzheimer. Les personnes ayant des antécédents familiaux de ce trouble commencent généralement à présenter des signes et des symptômes avant l'âge de 60 ans. Des mutations génétiques importantes de protéines neurologiques primaires, y compris la protéine précurseur de l'amyloïde (APP), ont été associées à la présence de la maladie d'Alzheimer familiale. La recherche a également suggéré que le développement d'Alzheimer pourrait être lié à une combinaison de facteurs contributifs, notamment l'environnement et le mode de vie.
Les personnes ayant une prédisposition génétique à développer la maladie d'Alzheimer familiale sont souvent conscientes de leur situation, ce qui est généralement documenté avec leur fournisseur de soins de santé. Un diagnostic de maladie d'Alzheimer est généralement posé une fois que d'autres affections susceptibles de nuire à la cognition ont été éliminées. Des tests d'imagerie peuvent être administrés pour évaluer l'état et la fonctionnalité du cerveau et détecter d'éventuelles anomalies, telles que des lésions ou des tumeurs. Des analyses de sang sont généralement effectuées pour éliminer la présence d'une maladie ou d'une carence pouvant contribuer aux symptômes. De plus, les tests neuropsychologiques peuvent être utilisés pour évaluer les capacités cognitives, notamment la mémoire, les capacités de raisonnement et de réflexion.
Les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer familiale à un stade précoce peuvent présenter une confusion épisodique ou une altération de la mémoire qui les pousse à se répéter pendant des conversations ou à une incapacité à se souvenir du nom d'une personne ou à une date importante. Au fur et à mesure que la déficience cognitive progresse, il peut placer des objets dans des endroits improbables ou déraisonnables, ne pas se souvenir des noms des objets courants ou même des noms d'amis proches et de parents. Les signes supplémentaires de cette maladie débilitante peuvent inclure l'insomnie, l'agitation et l'anxiété. La progression de la maladie nécessite généralement des soins 24 heures sur 24 pour ceux qui démontrent une incapacité à se prendre en charge de manière autonome.
Le traitement de la maladie d'Alzheimer familiale est généralement axé sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie. Pour ralentir la progression de la maladie, il n'est pas rare que des médicaments conçus pour améliorer la fonction neurologique, tels que les inhibiteurs de la cholinestérase, soient utilisés. L'établissement d'une routine, en particulier d'une activité favorisant l'activité physique et mentale, et la mise en œuvre de modifications du régime alimentaire et du mode de vie sont généralement recommandés pour aider à ralentir la progression des symptômes. Les personnes chez qui on a diagnostiqué la maladie d'Alzheimer familiale, ainsi que leurs familles et leurs soignants, sont généralement encouragées à se joindre à un groupe de soutien qui favorise l'éducation aux DCP et encourage des aptitudes d'adaptation saines et l'amitié.