Quali sono i diversi sintomi della neurofibromatosi?

I sintomi della neurofibromatosi variano, a seconda che un paziente abbia la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) o schwannomatosi. I sintomi di NF1 includono l'aspetto di dossi chiamati neurofibromi sulla pelle, sei o più punti di colore marrone sulla superficie della pelle e deformità della colonna vertebrale, del cranio o della tibia, che è un osso nello stinco. Tra i sintomi di NF2 ci sono debolezza o intorpidimento negli arti, perdita dell'udito e scarso equilibrio. I principali sintomi della schwannomatosi sono il dolore e l'intorpidimento generale o la debolezza che si verificano in tutto il corpo. La neurofibromatosi è una malattia genetica, il che significa che è ereditata.

NF1 è la forma più comune di neurofibromatosi e tende a manifestarsi durante l'infanzia. I sintomi della neurofibromatosi nei bambini vanno da problemi cosmetici come le macchie marroni sulla pelle a gravi problemi come la capacità di apprendimento compromessa e la crescita anormale delle ossa. A volte i bambini sviluppano aree lentigginose nei loro gemiti e ascelle all'età della FIVe. NF1 provoca neurofibromi, tumori benigni dei nervi che appaiono come dossi sotto la pelle di un paziente. I bambini che hanno NF1 sono spesso più corti della media, ma hanno teschi più grandi del normale.

Neurofibromatosi di tipo 2 I sintomi di solito si presentano nella tarda adolescenza o nella giovane età adulta. Questo tipo di neurofibromatosi si manifesta a seguito di tumori che si sviluppano sul nervo cranico numero otto, che è importante per l'equilibrio e l'udito. I pazienti che soffrono di NF2 sperimentano una graduale perdita di udito e talvolta acufene, che è un squillo ascoltato nelle orecchie. Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati a NF2 sono la perdita di coordinazione ed equilibrio. Con NF2, ulteriori tumori possono svilupparsi in tutto il corpo, in particolare sui nervi ottici o spinali. I sintomi della neurofibromatosi negli adulti causano problemi come cataratta e debolezza, nonché intorpidimento che colpiscono le gambe e le braccia.

Il terzo tipo di neurofibromatosi, schwannomatosi, era originariamente ritenuto una variante di NF2 ma da allora è stato riconosciuto come un tipo per se stesso. L'inizio della schwannomatosi tende a verificarsi quando una paziente ha 20 o 30 anni. Nella sua sintomatologia, la schwannomatosi è simile a NF2 in quanto può far crescere i tumori sui nervi spinali, ottici e periferici, ma a differenza di NF2, non influisce sul nervo cranico numero otto e quindi non causa la perdita dell'udito. La schwannomatosi è così chiamata perché provoca lo sviluppo di schwannomi, tumori che crescono sui nervi e talvolta diventano abbastanza grandi da spostare quei nervi, causando dolore cronico in tutto il corpo di un paziente. Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati alla schwannomatosi includono debolezza, intorpidimento e formicolio nelle dita e delle dita di un paziente.