Quali sono i diversi sintomi della neurofibromatosi?

I sintomi della neurofibromatosi variano a seconda che un paziente abbia neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) o schwannomatosi. I sintomi di NF1 includono la comparsa di protuberanze chiamate neurofibromi sulla pelle, sei o più macchie di colore marrone sulla superficie della pelle e deformità della colonna vertebrale, del cranio o della tibia, che è un osso nello stinco. Tra i sintomi di NF2 vi sono debolezza o intorpidimento degli arti, perdita dell'udito e scarso equilibrio. I principali sintomi della schwannomatosi sono dolore e intorpidimento generale o debolezza che si verificano in tutto il corpo. La neurofibromatosi è una malattia genetica, il che significa che è ereditaria.

NF1 è la forma più comune di neurofibromatosi e tende a manifestarsi durante l'infanzia. I sintomi della neurofibromatosi nei bambini vanno da problemi estetici come le macchie marroni sulla pelle a problemi gravi come la capacità di apprendimento compromessa e la crescita anormale delle ossa. A volte i bambini sviluppano aree lentigginose all'inguine e alle ascelle all'età di cinque anni. NF1 provoca neurofibromi, tumori benigni dei nervi che appaiono come protuberanze sotto la pelle di un paziente. I bambini che hanno NF1 sono spesso più corti della media, ma hanno teschi più grandi del normale.

I sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 di solito insorgono nella tarda adolescenza o nella giovane età adulta. Questo tipo di neurofibromatosi si manifesta a causa di tumori che si sviluppano sul nervo cranico numero otto, che è importante per l'equilibrio e l'udito. I pazienti che soffrono di NF2 avvertono una graduale perdita dell'udito e talvolta acufene, che è un ronzio udito nelle orecchie. Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati a NF2 sono perdita di coordinazione ed equilibrio. Con NF2, tumori aggiuntivi possono svilupparsi in tutto il corpo, in particolare sui nervi ottici o spinali. I sintomi della neurofibromatosi negli adulti causano problemi come cataratta e debolezza, nonché intorpidimento che colpisce le gambe e le braccia.

Il terzo tipo di neurofibromatosi, la schwannomatosi, originariamente si pensava fosse una variante di NF2 ma da allora è stato riconosciuto come un tipo a se stesso. L'inizio della schwannomatosi tende a verificarsi quando un paziente ha tra i 20 ei 30 anni. Nella sua sintomatologia, la schwannomatosi è simile alla NF2 in quanto può far crescere i tumori sui nervi spinali, ottici e periferici, ma a differenza della NF2, non influenza il nervo cranico numero otto e quindi non causa la perdita dell'udito. La Schwannomatosi è così chiamata perché provoca lo sviluppo di schwannomi, tumori che crescono sui nervi e talvolta diventano abbastanza grandi da spostare quei nervi, causando dolore cronico in tutto il corpo di un paziente. Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati alla schwannomatosi includono debolezza, intorpidimento e formicolio alle dita dei piedi e delle dita del paziente.