Wat zijn de verschillende soorten trisomie?

Trisomie is een genetische toestand waarbij cellen een extra chromosoom hebben. Normaal draagt ​​elke cel 23 paar chromosomen. Bij de conceptie, wanneer cellen beginnen te delen, kan een extra chromosoom zich hechten aan een paar chromosomen. Dit creëert cellen met 47 chromosomen in plaats van 46. Het extra chromosoom wordt meestal tot expressie gebracht met onderscheidende fysieke en mentale kenmerken.

Volledige trisomieën treden op wanneer elke cel in het lichaam het extra chromosoom heeft. In trisomieën van mozaïek bevatten alleen sommige cellen het extra chromosoom. Mensen met gedeeltelijke trisomieën hebben slechts een deel van het extra chromosoom in hun cellen. Zowel mozaïek als gedeeltelijke trisomieën kunnen erfelijk zijn, terwijl volledige trisomieën dat niet zijn. Trisomieën worden niet veroorzaakt door omgevingsfactoren of ouderlijke invloed.

Trisomieën zijn genummerd op basis van de locatie van het extra chromosoom. Er zijn 23 chromosoomlocaties. Trisomie 21, of down -syndroom, betekent dat er drie chromosomen zijn in de locatie 21 ^st . Zoals met alle TRIsomies, het risico voor het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder op het moment van geboorte. Een 45-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 30 om een ​​down-syndroomkind te baren.

Edwards-syndroom, of trisomie 18, is de tweede meest voorkomende trisomie. Het komt voor in 1 van de 3.000 levende geboorten. Edwards -syndroom is meestal fataal, met minder dan 10 procent van de baby's geboren met dit syndroom die meer dan een jaar leeft. Het syndroom veroorzaakt hartafwijkingen, nierafwijkingen en ernstige ontwikkelingsvertragingen.

Patau -syndroom is een resultaat van een extra chromosoom in de 13 ^th locatie, of trisomie 13. Zoals het Edwards -syndroom, minder dan 10 procent van de baby's geboren met het Patau -syndroom live meer dan een jaar. Dit syndroom komt voor in 1 van de 10.000 levendgeborenen. Het kan structurele problemen veroorzaken met de hersenen, ernstige mentale retardatie en hartafwijkingen.

trisomieën kunnen op elk van de andere 2 optreden0 chromosomen, maar ze resulteren zelden in levende geboorten. Er zijn geïsoleerde gevallen van kinderen met zeldzamere trisomieën die meerdere jaren overleven. Trisomie 16 komt voor in één procent van alle zwangerschappen, maar de zwangerschappen resulteren meestal in miskramen tijdens het eerste trimester.

Een diagnose treedt meestal op tijdens de zwangerschap. Een echografie kan problemen met het hart of de nieren van de baby detecteren, en vervolgens wordt een promotie van de vruchtwaterpunctie gebruikt om de diagnose te bevestigen. In het geval van levende geboorten kan een voorlopige diagnose worden gesteld door een arts op basis van onderscheidende fysieke kenmerken. Een chromosomale analyse genaamd een kerotype wordt gebruikt om de chromosomen te isoleren en de diagnose te bevestigen.