Wat zijn de verschillende soorten trisomie?

Trisomie is een genetische aandoening waarbij cellen een extra chromosoom hebben. Normaal draagt ​​elke cel 23 paar chromosomen. Bij de conceptie, wanneer cellen beginnen te delen, kan een extra chromosoom zich hechten aan een paar chromosomen. Dit creëert cellen met 47 chromosomen in plaats van 46. Het extra chromosoom wordt meestal uitgedrukt met onderscheidende fysieke en mentale kenmerken.

Volledige trisomieën treden op wanneer elke cel in het lichaam het extra chromosoom heeft. In mozaïektrisomieën bevatten slechts enkele cellen het extra chromosoom. Mensen met gedeeltelijke trisomieën hebben slechts een deel van het extra chromosoom in hun cellen. Zowel mozaïek als gedeeltelijke trisomieën kunnen erfelijk zijn, terwijl volledige trisomieën dat niet zijn. Trisomieën worden niet veroorzaakt door omgevingsfactoren of ouderlijke invloed.

Trisomieën zijn genummerd volgens de locatie van het extra chromosoom. Er zijn 23 chromosoomlocaties. Trisomie 21 of het syndroom van Down betekent dat er drie chromosomen op de ^21e locatie zijn. Zoals met alle trisomieën, neemt het risico op het syndroom van Down toe met de leeftijd van de moeder op het moment van geboorte. Een 45-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 30 om een ​​kind met het syndroom van Down te bevallen.

Het Edwards-syndroom, of trisomie 18, is de tweede meest voorkomende trisomie. Het komt voor bij 1 op de 3000 levendgeborenen. Het Edwards-syndroom is meestal dodelijk, waarbij minder dan 10 procent van de baby's die met dit syndroom worden geboren, langer dan een jaar leeft. Het syndroom veroorzaakt hartafwijkingen, nierafwijkingen en ernstige ontwikkelingsachterstanden.

Patau-syndroom is een resultaat van een extra chromosoom op de 13e locatie, of Trisomie 13. Net als het Edwards-syndroom leeft minder dan 10 procent van de baby's geboren met het Patau-syndroom meer dan een jaar. Dit syndroom komt voor bij 1 op de 10.000 levendgeborenen. Het kan structurele problemen met de hersenen, ernstige mentale retardatie en hartafwijkingen veroorzaken.

Trisomieën kunnen voorkomen op een van de andere 20 chromosomen, maar ze resulteren zelden in levendgeborenen. Er zijn geïsoleerde gevallen van kinderen met zeldzamere trisomieën die meerdere jaren overleefden. Trisomie 16 komt voor bij één procent van alle zwangerschappen, maar de zwangerschappen leiden meestal tot miskramen tijdens het eerste trimester.

Een diagnose komt meestal voor tijdens de zwangerschap. Een echografisch onderzoek kan problemen met het hart of de nieren van de baby detecteren en vervolgens wordt een vruchtwaterpunctieprocedure gebruikt om de diagnose te bevestigen. In het geval van levendgeborenen kan een arts een voorlopige diagnose stellen op basis van onderscheidende fysieke kenmerken. Een chromosomale analyse genaamd een kerotype wordt gebruikt om de chromosomen te isoleren en de diagnose te bevestigen.