トリソミーの種類は何ですか？

トリソミーは、細胞に余分な染色体がある遺伝的状態です。 通常、各細胞には23組の染色体があります。 受精時に、細胞が分裂し始めると、余分な染色体が一対の染色体に付着する場合があります。 これにより、46個ではなく47個の染色体を持つセルが作成されます。通常、余分な染色体は、独特の身体的および精神的な特性で表現されます。

体内のすべての細胞に余分な染色体があると、完全な三染色体性が生じます。 モザイクトリソミーでは、一部の細胞のみに余分な染色体が含まれています。 部分的なトリソミーのある人は、細胞内に余分な染色体の一部しかありません。 モザイクおよび部分的なトリソミーは遺伝性ですが、完全なトリソミーはそうではありません。 トリソミーは、環境要因や親の影響によるものではありません。

トリソミーには、余分な染色体の位置に応じて番号が付けられます。 23の染色体位置があります。 21トリソミーまたはダウン症候群は、21番目の位置に3つの染色体があることを意味します。 すべてのトリソミーと同様に、ダウン症候群のリスクは、出生時の母親の年齢とともに増加します。 45歳の女性は、ダウン症候群の子供を産む可能性が30分の1あります。

エドワーズ症候群、または18トリソミーは、2番目に多いトリソミーです。 出生3,000人に1人の割合で発生します。 エドワーズ症候群は通常致命的であり、この症候群で生まれた赤ちゃんの10％未満が1年以上生きています。 この症候群は、心臓の欠陥、腎臓の異常、および重度の発達遅延を引き起こします。

パタウ症候群は、13 ^番目の場所にある余分な染色体、つまりトリソミー13の結果です。エドワーズ症候群と同様、パタウ症候群で生まれた赤ちゃんの1パーセント未満が1年以上生存しています。 この症候群は、10,000人の出生のうち1人に発生します。 脳の構造的な問題、重度の精神遅滞、心臓障害を引き起こす可能性があります。

トリソミーは、他の20の染色体のいずれかで発生する可能性がありますが、生児を生むことはめったにありません。 数年間生存しているまれなトリソミーの子供の孤立した症例があります。 16トリソミーは、すべての妊娠の1パーセントで発生しますが、妊娠は通常、妊娠初期に流産をもたらします。

通常、妊娠中に診断が行われます。 超音波検査で赤ちゃんの心臓や腎臓の問題を検出し、羊水穿刺手順を使用して診断を確認します。 出生の場合、医師は特徴的な身体的特徴に基づいて暫定的な診断を下すことができます。 染色体の分離と診断の確認には、ケロタイプと呼ばれる染色体分析が使用されます。