Was sind die verschiedenen Arten von Trisomie?

Trisomie ist eine genetische Erkrankung, bei der Zellen ein zusätzliches Chromosom haben. Normalerweise trägt jede Zelle 23 Paare von Chromosomen. Bei der Empfängnis kann sich ein zusätzliches Chromosom an ein Paar von Chromosomen befinden. Dies erzeugt Zellen mit 47 Chromosomen anstelle von 46. Das zusätzliche Chromosom wird normalerweise mit charakteristischen körperlichen und mentalen Eigenschaften exprimiert.

vollständige Trisomien treten auf, wenn jede Zelle im Körper das zusätzliche Chromosom hat. In mosaischen Trisomien enthalten nur einige Zellen das zusätzliche Chromosom. Menschen mit partiellen Trisomien haben nur einen Teil des zusätzlichen Chromosoms in ihren Zellen. Sowohl mosaische als auch partielle Trisomien können erblich sein, während volle Trisomien dies nicht tun. Trisomien werden nicht durch Umweltfaktoren oder elterliche Einflüsse verursacht. Es gibt 23 Chromosomenstandorte. Die Trisomie 21 oder Down -Syndrom bedeutet, dass es drei Chromosomen an der 21 ^st -Position gibt. Wie bei allen TrIsomies, das Risiko für Down -Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Geburt. Eine 45-jährige Frau hat eine 1: 30-Chance, ein Kind des Down-Syndroms zur Welt zu bringen. Es tritt in 1 von 3.000 Lebendgeburten auf. Das Edwards -Syndrom ist normalerweise tödlich, wobei weniger als 10 Prozent der Babys mit diesem Syndrom mehr als ein Jahr leben. Das Syndrom verursacht Herzfehler, Nierenanomalien und schwere Entwicklungsverzögerungen.

Das

Patau -Syndrom ist ein Ergebnis eines zusätzlichen Chromosoms in der 13 ^th -Position oder Trisomie 13. Wie das Edwards -Syndrom, weniger als 10 Prozent der mit dem Patau -Syndrom geborenen Babys, leben mehr als ein Jahr. Dieses Syndrom tritt in 1 von 10.000 Lebendgeburten auf. Es kann strukturelle Probleme mit dem Gehirn, schwerer geistiger Behinderung und Herzfehler verursachen.

Trisomien können auf einem der anderen 2 auftreten0 Chromosomen, aber sie führen selten zu Lebendgeburten. Es gibt isolierte Fälle von Kindern mit selteneren Trisomien, die mehrere Jahre lang überleben. Trisomie 16 tritt in einem Prozent aller Schwangerschaften auf, aber die Schwangerschaften führen normalerweise zu Fehlgeburten im ersten Trimester.

Eine Diagnose tritt normalerweise während der Schwangerschaft auf. Eine Ultraschalluntersuchung kann Probleme mit dem Herz oder den Nieren des Babys erkennen, und dann wird ein Amniozenteseverfahren verwendet, um die Diagnose zu bestätigen. Bei Lebendgeburten kann eine vorläufige Diagnose eines Arztes auf der Grundlage charakteristischer physikalischer Merkmale gestellt werden. Eine chromosomale Analyse, die als Kerotyp bezeichnet wird, wird verwendet, um die Chromosomen zu isolieren und die Diagnose zu bestätigen.