Was sind die verschiedenen Arten der Trisomie?

Trisomie ist eine genetische Erkrankung, bei der Zellen ein zusätzliches Chromosom aufweisen. Normalerweise trägt jede Zelle 23 Chromosomenpaare. Bei der Empfängnis kann sich ein zusätzliches Chromosom an ein Chromosomenpaar anlagern, wenn sich die Zellen zu teilen beginnen. Dies erzeugt Zellen mit 47 statt 46 Chromosomen. Das zusätzliche Chromosom wird normalerweise mit unterschiedlichen physischen und mentalen Eigenschaften ausgedrückt.

Volle Trisomien treten auf, wenn jede Zelle im Körper über das zusätzliche Chromosom verfügt. Bei Mosaik-Trisomien enthalten nur einige Zellen das zusätzliche Chromosom. Menschen mit partiellen Trisomien haben nur einen Teil des zusätzlichen Chromosoms in ihren Zellen. Sowohl Mosaik- als auch Teiltrisomien können erblich bedingt sein, vollständige Trisomien hingegen nicht. Trisomien werden nicht durch Umweltfaktoren oder elterliche Einflüsse verursacht.

Trisomien werden entsprechend der Position des zusätzlichen Chromosoms nummeriert. Es gibt 23 Chromosomenorte. Trisomie 21 oder Down-Syndrom bedeutet, dass sich drei Chromosomen an der 21. Stelle befinden. Wie bei allen Trisomien steigt das Risiko für ein Down-Syndrom mit dem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Geburt. Eine 45-jährige Frau hat eine Chance von 1 zu 30, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen.

Das Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 ist die zweithäufigste Trisomie. Es kommt bei 1 von 3.000 Lebendgeburten vor. Das Edwards-Syndrom verläuft in der Regel tödlich. Weniger als 10 Prozent der mit diesem Syndrom geborenen Babys leben länger als ein Jahr. Das Syndrom verursacht Herzfehler, Nierenanomalien und schwere Entwicklungsverzögerungen.

Das Patau-Syndrom ist das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosoms an der 13. Stelle oder der Trisomie 13. Wie das Edwards-Syndrom leben weniger als 10 Prozent der mit dem Patau-Syndrom geborenen Babys länger als ein Jahr. Dieses Syndrom tritt bei 1 von 10.000 Lebendgeburten auf. Es kann strukturelle Probleme mit dem Gehirn, schwere geistige Behinderungen und Herzfehler verursachen.

Trisomien können auf allen anderen 20 Chromosomen auftreten, führen jedoch selten zu Lebendgeburten. Es gibt Einzelfälle von Kindern mit selteneren Trisomien, die mehrere Jahre überleben. Trisomie 16 tritt bei einem Prozent aller Schwangerschaften auf, aber die Schwangerschaften führen normalerweise zu Fehlgeburten im ersten Trimester.

Eine Diagnose erfolgt normalerweise während der Schwangerschaft. Eine Ultraschalluntersuchung kann Probleme mit dem Herzen oder den Nieren des Babys erkennen. Anschließend wird eine Amniozentese durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Bei Lebendgeburten kann ein Arzt eine vorläufige Diagnose stellen, die auf besonderen körperlichen Merkmalen beruht. Eine als Kerotyp bezeichnete Chromosomenanalyse wird verwendet, um die Chromosomen zu isolieren und die Diagnose zu bestätigen.

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