Quali sono i diversi tipi di trisomia?
La trisomia è una condizione genetica in cui le cellule hanno un cromosoma in più. Normalmente, ogni cellula trasporta 23 coppie di cromosomi. Al momento del concepimento, quando le cellule iniziano a dividersi, un cromosoma in più può attaccarsi a una coppia di cromosomi. Questo crea cellule con 47 cromosomi piuttosto che 46. Il cromosoma extra è solitamente espresso con caratteristiche fisiche e mentali distintive.
Le trisomie complete si verificano quando ogni cellula del corpo ha il cromosoma in più. Nelle trisomie a mosaico, solo alcune cellule contengono il cromosoma in più. Le persone con trisomie parziali hanno solo una parte del cromosoma extra nelle loro cellule. Sia la trisomia a mosaico che quella parziale possono essere ereditarie, mentre non lo sono le trisomie complete. Le trisomie non sono causate da fattori ambientali o dall'influenza dei genitori.
Le trisomie sono numerate in base alla posizione del cromosoma extra. Ci sono 23 posizioni cromosomiche. Trisomia 21, o sindrome di Down, significa che ci sono tre cromosomi nella 21esima posizione. Come per tutte le trisomie, il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età della madre al momento della nascita. Una donna di 45 anni ha una possibilità su 30 di dare alla luce un bambino con sindrome di Down.
La sindrome di Edwards, o Trisomia 18, è la seconda trisomia più comune. Si verifica in 1 su 3.000 nati vivi. La sindrome di Edwards è generalmente fatale, con meno del 10 percento dei bambini nati con questa sindrome che vive da più di un anno. La sindrome provoca difetti cardiaci, anomalie renali e gravi ritardi nello sviluppo.
La sindrome di Patau è il risultato di un cromosoma in più nella 13a posizione, o Trisomia 13. Come la sindrome di Edwards, meno del 10% dei bambini nati con la sindrome di Patau vive per più di un anno. Questa sindrome si verifica in 1 su 10.000 nati vivi. Può causare problemi strutturali al cervello, grave ritardo mentale e difetti cardiaci.
Le trisomie possono verificarsi su uno qualsiasi degli altri 20 cromosomi, ma raramente provocano nascite vive. Ci sono casi isolati di bambini con trisomie più rare che sopravvivono per diversi anni. La trisomia 16 si verifica nell'uno percento di tutte le gravidanze, ma le gravidanze di solito provocano aborti spontanei durante il primo trimestre.
Una diagnosi di solito si verifica durante la gravidanza. Un esame ecografico può rilevare problemi al cuore o ai reni del bambino e una procedura di amniocentesi viene quindi utilizzata per confermare la diagnosi. Nel caso di nascite vive, una diagnosi provvisoria può essere fatta da un medico in base a caratteristiche fisiche distintive. Un'analisi cromosomica chiamata cherotipo viene utilizzata per isolare i cromosomi e confermare la diagnosi.