Quels sont les différents types de trisomie?
La trisomie est une maladie génétique dans laquelle les cellules possèdent un chromosome supplémentaire. Normalement, chaque cellule contient 23 paires de chromosomes. À la conception, lorsque les cellules commencent à se diviser, un chromosome supplémentaire peut se lier à une paire de chromosomes. Cela crée des cellules avec 47 chromosomes plutôt que 46. Le chromosome supplémentaire est généralement exprimé avec des caractéristiques physiques et mentales distinctes.
Les trisomies complètes se produisent lorsque chaque cellule du corps possède un chromosome supplémentaire. Dans les trisomies en mosaïque, seules certaines cellules contiennent le chromosome supplémentaire. Les personnes atteintes de trisomies partielles n'ont qu'un fragment de chromosome supplémentaire dans leurs cellules. Les trisomies partielle et mosaïque peuvent être héréditaires, alors que les trisomies complètes ne le sont pas. Les trisomies ne sont pas causées par des facteurs environnementaux ou l'influence parentale.
Les trisomies sont numérotées en fonction de l'emplacement du chromosome supplémentaire. Il y a 23 emplacements de chromosomes. La trisomie 21, ou syndrome de Down, signifie qu'il y a trois chromosomes au 21 ème endroit. Comme pour toutes les trisomies, le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère au moment de la naissance. Une femme de 45 ans a 1 chance sur 30 de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18, est la deuxième trisomie la plus courante. Il survient dans 1 naissance sur 3 000. Le syndrome d'Edwards est généralement fatal, moins de 10% des bébés nés avec ce syndrome vivent plus d'un an. Le syndrome provoque des malformations cardiaques, des anomalies rénales et des retards de développement importants.
Le syndrome de Patau est le résultat d'un chromosome supplémentaire au 13ème site, ou trisomie 13. Comme le syndrome d'Edwards, moins de 10% des bébés nés avec le syndrome de Patau vivent plus d'un an. Ce syndrome survient dans 1 naissance sur 10 000. Il peut causer des problèmes structurels au cerveau, un retard mental grave et des malformations cardiaques.
Des trisomies peuvent se produire sur l’un des 20 autres chromosomes, mais elles aboutissent rarement à des naissances vivantes. Il existe des cas isolés d'enfants avec des trisomies plus rares survivant pendant plusieurs années. La trisomie 16 survient dans 1% des cas de grossesse, mais les grossesses entraînent généralement des fausses couches au cours du premier trimestre.
Un diagnostic survient généralement pendant la grossesse. Une échographie peut détecter des problèmes du cœur ou des reins du bébé. Une procédure d'amniocentèse est ensuite utilisée pour confirmer le diagnostic. Dans le cas des naissances vivantes, un médecin peut poser un diagnostic provisoire en fonction de caractéristiques physiques distinctives. Une analyse chromosomique appelée kérotype permet d’isoler les chromosomes et de confirmer le diagnostic.