Vilka är de olika typerna av trisomi?

Trisomi är ett genetiskt tillstånd där celler har en extra kromosom. Normalt bär varje cell 23 par kromosomer. När befruktningen, när celler börjar delas, kan en extra kromosom fästas vid ett par kromosomer. Detta skapar celler med 47 kromosomer snarare än 46. Den extra kromosomen uttrycks vanligtvis med distinkta fysiska och mentala egenskaper.

Fullständiga trisomier uppstår när varje cell i kroppen har den extra kromosomen. I mosaiktrisomier innehåller endast vissa celler den extra kromosomen. Personer med delvis trisomier har bara en del av den extra kromosomen i sina celler. Både mosaik och partiella trisomier kan vara ärftliga, medan fulla trisomier inte är det. Trisomier orsakas inte av miljöfaktorer eller föräldrainflytande.

Trisomier är numrerade efter platsen för den extra kromosomen. Det finns 23 kromosomplatser. Trisomy 21, eller Downs syndrom, innebär att det finns tre kromosomer på den 21: e platsen. Som med alla trisomier ökar risken för Downs syndrom med moderns ålder vid tidpunkten för födseln. En 45-årig kvinna har en 1 till 30 chans att föda ett Downs syndrombarn.

Edwards syndrom, eller Trisomy 18, är den näst vanligaste trisomin. Det förekommer hos 1 av 3 000 levande födslar. Edwards syndrom är vanligtvis dödligt, med mindre än 10 procent av barn som är födda med detta syndrom lever mer än ett år. Syndromet orsakar hjärtfel, njuravvikelser och allvarliga utvecklingsförseningar.

Patau syndrom är ett resultat av en extra kromosom på den 13: ^e platsen, eller Trisomy 13. Liksom Edwards syndrom, lever mindre än 10 procent av barn som är födda med Patau syndrom mer än ett år. Detta syndrom förekommer hos 1 av 10 000 levande födslar. Det kan orsaka strukturella problem med hjärnan, allvarlig mental retardering och hjärtfel.

Trisomier kan förekomma på någon av de andra 20 kromosomerna, men de leder sällan till levande födelser. Det finns isolerade fall av barn med sällsynta trisomier som överlever i flera år. Trisomi 16 förekommer i en procent av alla graviditeter, men graviditeterna leder vanligtvis till missfall under första trimestern.

En diagnos förekommer vanligtvis under graviditeten. En ultraljudsundersökning kan upptäcka problem med barnets hjärta eller njurar, och ett fostervattensförfarande används sedan för att bekräfta diagnosen. När det gäller levande födslar kan en läkare ställa en tentativ diagnos baserad på distinkta fysiska egenskaper. En kromosomanalys som kallas en kerotyp används för att isolera kromosomerna och bekräfta diagnosen.