Vilka är de olika typerna av trisomi?
trisomi är ett genetiskt tillstånd där celler har en extra kromosom. Normalt har varje cell 23 par kromosomer. Vid befruktningen, när celler börjar dela, kan en extra kromosom fästa vid ett par kromosomer. Detta skapar celler med 47 kromosomer snarare än 46. Den extra kromosomen uttrycks vanligtvis med distinkta fysiska och mentala egenskaper.
fullständiga trisomier uppstår när varje cell i kroppen har den extra kromosomen. I mosaiska trisomier innehåller endast vissa celler den extra kromosomen. Personer med partiella trisomier har bara en del av den extra kromosomen i sina celler. Både mosaik- och partiella trisomier kan vara ärftliga, medan fullständiga trisomier inte är det. Trisomier orsakas inte av miljöfaktorer eller föräldrainflytande.
trisomier är numrerade enligt platsen för den extra kromosomen. Det finns 23 kromosomplatser. Trisomi 21, eller Downs syndrom, betyder att det finns tre kromosomer på platsen 21 st . Som med alla trIsomier, risken för Downs syndrom ökar med moderens ålder vid födseln. En 45-årig kvinna har en 1 av 30 chans att föda ett Downs syndrombarn.
Edwards-syndrom, eller trisomi 18, är den näst vanligaste trisomin. Det förekommer i 1 av 3 000 levande födelser. Edwards -syndrom är vanligtvis dödligt, med mindre än 10 procent av barn födda med detta syndrom som lever mer än ett år. Syndromet orsakar hjärtfel, njuravvikelser och allvarliga utvecklingsförseningar.
patau -syndrom är ett resultat av en extra kromosom i 13 th platsen, eller trisomi 13. Liksom Edwards syndrom lever mindre än 10 procent av barn födda med Patau -syndrom mer än ett år. Detta syndrom förekommer i 1 av 10 000 levande födelser. Det kan orsaka strukturella problem med hjärnan, allvarlig mental retardering och hjärtfel.
trisomier kan förekomma på någon av de andra 20 kromosomer, men de resulterar sällan i levande födelser. Det finns isolerade fall av barn med sällsynta trisomier som överlever i flera år. Trisomi 16 förekommer i en procent av alla graviditeter, men graviditeterna resulterar vanligtvis i missfall under första trimestern.
En diagnos inträffar vanligtvis under graviditeten. En ultraljudsundersökning kan upptäcka problem med barnets hjärta eller njurar, och en amniocentesförfarande används sedan för att bekräfta diagnosen. När det gäller levande födelser kan en tentativ diagnos göras av en läkare baserat på distinkta fysiska egenskaper. En kromosomal analys som kallas en kerotyp används för att isolera kromosomerna och bekräfta diagnosen.