Jaké jsou různé typy trizomie?

Trizomie je genetický stav, ve kterém buňky mají extra chromozom. Normálně každá buňka nese 23 párů chromozomů. Při početí, kdy se buňky začnou dělit, se může chromozom navázat na pár chromozomů. To vytváří buňky se 47 chromozomy spíše než 46. Extra chromozom je obvykle vyjádřen s výraznými fyzickými a mentálními charakteristikami.

Úplné trizomie se objevují, když každá buňka v těle má další chromozom. U mozaických trizomií obsahuje pouze některé buňky extra chromozom. Lidé s parciálními trizomiemi mají ve svých buňkách jen část extra chromozomu. Mozaika i částečná trojice mohou být dědičné, zatímco plné trojice nejsou. Trizomie není způsobena faktory prostředí nebo rodičovským vlivem.

Trisomie jsou očíslovány podle umístění extra chromozomu. Existuje 23 chromozomálních umístění. Trizomie 21 nebo Downův syndrom znamená, že v 21. místě jsou tři chromozomy. Stejně jako u všech trizomií se riziko Downova syndromu zvyšuje s věkem matky v době narození. 45letá žena má šanci porodit dítě s Downovým syndromem v poměru 1: 30.

Edwardsův syndrom neboli Trisomy 18 je druhou nejčastější trizomií. Vyskytuje se u 1 z 3 000 živě narozených. Edwardsův syndrom je obvykle fatální a méně než 10 procent dětí narozených tímto syndromem žije déle než jeden rok. Syndrom způsobuje srdeční vady, abnormality ledvin a závažné vývojové zpoždění.

Patauův syndrom je výsledkem zvláštního chromozomu na 13. místě nebo trizomie 13. Stejně jako Edwardsův syndrom žije méně než 10 procent dětí narozených s Patauovým syndromem déle než jeden rok. Tento syndrom se vyskytuje u 1 z 10 000 živě narozených. Může způsobit strukturální problémy s mozkem, těžkou mentální retardaci a srdeční vady.

Trisomie se mohou vyskytnout na kterémkoli z dalších 20 chromozomů, ale zřídka mají za následek živě narozená. Existují ojedinělé případy, kdy děti s vzácnějšími trizomiemi přežívají několik let. Trizomie 16 se vyskytuje u jednoho procenta všech těhotenství, ale těhotenství obvykle vedou k potratům během prvního trimestru.

Diagnóza obvykle nastane během těhotenství. Ultrazvukové vyšetření může odhalit problémy se srdcem nebo ledvinami dítěte a k potvrzení diagnózy se pak použije amniocentéza. V případě živě narozených dětí může lékař provést předběžnou diagnózu na základě charakteristických fyzikálních charakteristik. Chromozomální analýza zvaná kerotyp se používá k izolaci chromozomů a potvrzení diagnózy.