Jaké jsou různé typy trizomie?
trizomie je genetický stav, ve kterém buňky mají extra chromozom. Každá buňka obvykle nese 23 párů chromozomů. Při početí, když se buňky začnou dělit, může se k dvojici chromozomů připojit další chromozom. To vytváří buňky s 47 chromozomy spíše než 46. Extra chromozom je obvykle vyjádřen výraznými fyzikálními a mentálními charakteristikami.
Úplné trisomie se vyskytují, když má každá buňka v těle další chromozom. V mozaických trisomiech obsahují pouze některé buňky extra chromozom. Lidé s částečnými trisomiemi mají v jejich buňkách jen část extra chromozomu. Jak mozaika, tak částečné trisomie mohou být dědičné, zatímco plné trisomie nejsou. Trisomie nejsou způsobeny faktory prostředí nebo rodičovským vlivem.
Trisomie jsou očíslovány podle umístění extra chromozomu. Existuje 23 umístění chromozomů. Trizomie 21 nebo Downův syndrom znamená, že v lokalitě 21 st jsou tři chromozomy. Jako u všech TRIsomie, riziko Downova syndromu se zvyšuje s věkem matky v době narození. 45letá žena má šanci 1 z 30, že porodí dítě Downového syndromu. Vyskytuje se u 1 z 3 000 živě narození. Edwardsův syndrom je obvykle fatální, s méně než 10 procenty dětí narozených s tímto syndromem žijícím více než jeden rok. Syndrom způsobuje srdeční vady, abnormality ledvin a závažné vývojové zpoždění.
Patauův syndrom je výsledkem extra chromozomu v poloze 13 th nebo trizomie 13. Stejně jako Edwardsova syndrom, méně než 10 procent dětí narozených syndromem Patau žije více než jeden rok. K tomuto syndromu dochází u 1 z 10 000 živě narozených. Může způsobit strukturální problémy s mozkem, těžkou mentální retardací a srdečními vadami.
Trisomie se mohou objevit na kterémkoli z ostatních 20 chromozomů, ale jen zřídka mají za následek živě narození. Existují izolované případy dětí s vzácnějšími trisomiemi přežívajícími několik let. Trizomie 16 se vyskytuje u jednoho procenta všech těhotenství, ale těhotenství obvykle vedou k potratům během prvního trimestru.
Diagnóza se obvykle vyskytuje během těhotenství. Ultrazvuková zkouška může detekovat problémy se srdcem nebo ledvinami dítěte a k potvrzení diagnózy se potom používá postup amniocentézy. V případě narození může být předběžná diagnóza provedena lékařem založeným na výrazných fyzikálních charakteristikách. K izolaci chromozomů a potvrzení diagnózy se používá chromozomální analýza zvaná kerotyp.