Quais são os diferentes tipos de trissomia?

A trissomia é uma condição genética na qual as células têm um cromossomo extra. Normalmente, cada célula carrega 23 pares de cromossomos. Na concepção, quando as células começam a se dividir, um cromossomo extra pode se conectar a um par de cromossomos. Isso cria células com 47 cromossomos em vez de 46. O cromossomo extra é geralmente expresso com características físicas e mentais distintas.

Trissomias completas ocorrem quando todas as células do corpo têm o cromossomo extra. Nas trissomias em mosaico, apenas algumas células contêm o cromossomo extra. Pessoas com trissomias parciais têm apenas parte do cromossomo extra em suas células. As trissomias em mosaico e parcial podem ser hereditárias, enquanto as trissomias completas não são. As trissomias não são causadas por fatores ambientais ou influência dos pais.

As trissomias são numeradas de acordo com a localização do cromossomo extra. Existem 23 locais cromossômicos. Trisomia 21, ou síndrome de Down, significa que existem três cromossomos na localização de 21 st . Tal como acontece com todos os TRIsomias, o risco de síndrome de Down aumenta com a idade da mãe no momento do nascimento. Uma mulher de 45 anos tem uma chance de 1 em 30 de dar à luz uma criança da síndrome de Down. Síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é a segunda trissomia mais comum. Ocorre em 1 em cada 3.000 nascidos vivos. A síndrome de Edwards é geralmente fatal, com menos de 10 % dos bebês nascidos com essa síndrome vivendo mais de um ano. A síndrome causa defeitos cardíacos, anormalidades renais e atrasos graves no desenvolvimento.

A síndrome de Patau é resultado de um cromossomo extra na localização 13 th , ou trissomia 13. Como a síndrome de Edwards, menos de 10 % dos bebês nascidos com a síndrome de Patau vivem mais de um ano. Essa síndrome ocorre em 1 em 10.000 nascidos vivos. Pode causar problemas estruturais com o cérebro, retardo mental grave e defeitos cardíacos.

trissomias podem ocorrer em qualquer um dos outros 20 cromossomos, mas raramente resultam em nascidos vivos. Existem casos isolados de crianças com trissomias mais raras sobrevivendo por vários anos. A trissomia 16 ocorre em um por cento de todas as gestações, mas as gestações geralmente resultam em abortos durante o primeiro trimestre.

Um diagnóstico geralmente ocorre durante a gravidez. Um exame de ultrassom pode detectar problemas com o coração ou os rins do bebê, e um procedimento de amniocentese é então usado para confirmar o diagnóstico. No caso de nascidos vivos, um diagnóstico provisório pode ser feito por um médico com base em características físicas distintas. Uma análise cromossômica chamada querótipo é usada para isolar os cromossomos e confirmar o diagnóstico.