Wat is een urinetest voor organische zuren?
Een urine organische zuurtest wordt uitgevoerd om mensen te screenen op bepaalde erfelijke metabole aandoeningen, die zijn geclassificeerd als organische acidemieën of organische acidurieën. Deze test screent op de aanwezigheid van abnormaal hoge niveaus van metabolische producten, waarvan de aanwezigheid de waarschijnlijkheid van een aangeboren metabolismefout aangeeft. Urine wordt verzameld en gecontroleerd op de aanwezigheid van abnormale niveaus van organische zuren, meestal met behulp van gaschromatografie met massaspectrometrie. In de meeste gevallen identificeert de urine organische zuurtest de niveaus van maar liefst 63 verschillende stoffen als normaal of verhoogd.
Organische acidemieën verschijnen meestal in de kindertijd of zeer vroege kinderjaren, wat een breed scala aan symptomen veroorzaakt. Indicatoren kunnen lethargie, epileptische aanvallen, braken en falen zijn. De symptomen van metabole problemen kunnen subtiel zijn, maar ze kunnen ook de onderliggende oorzaak zijn van andere belangrijke gezondheidsproblemen, waaronder leverfalen, coma en osteoporose. Schade aan andere organen is gebruikelijk, evenals de vernietiging van delen van het centrale zenuwstelsel. Hoewel het mogelijk is om de symptomen te behandelen, is het meestal noodzakelijk om een urine-organische zuurtest te gebruiken om de reden achter de problemen te achterhalen en de meest effectieve behandeling te bepalen.
Aangezien er meer dan vijf dozijn soorten organische acidemieën zijn, is het belangrijk dat de organische urinezuren in de urine controleren op een breed scala van zuren die op de aanwezigheid van een of meer hiervan kunnen wijzen. Drie van de belangrijkste soorten acidemia zijn ahornsiroop urineziekte, methylmalonic acidemia en propionic acidemia, hoewel andere typen alleen of in combinatie met deze aanwezig kunnen zijn. Een van de moeilijkheden bij het gebruik van de urine organische zuurtest is dat het probleem intermitterend kan zijn, wat resulteert in onnauwkeurige testresultaten; sommige urinemonsters hebben geen overmaat organische zuren aanwezig, maar vertonen in plaats daarvan normale niveaus. Als acidemie nog steeds wordt vermoed, is het de beste manier voor de arts om urine van verschillende dagen en tijden te verzamelen en ze allemaal te controleren.
Wanneer een organische acidemie is vastgesteld, is het van vitaal belang om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen. In sommige gevallen is de prognose de dood, en in de meeste gevallen is de behandeling het gebruik van effectieve ondersteunende zorg, omdat in veel gevallen niets aan de aandoening kan worden gedaan. Zorg omvat zaken als een beperkt dieet, dat doorgaans weinig eiwitten en zeer veel koolhydraten bevat, de vervanging van aminozuren en vitaminetherapie. Patiënten kunnen ook intraveneuze vloeistoffen nodig hebben en moeten in sommige gevallen worden gevoed met een maagsonde in plaats van normaal te kunnen eten.