Wat is een urine -organische zuren -test?
Een urine -organische zuren -test wordt uitgevoerd om mensen te screenen op bepaalde erfelijke metabole aandoeningen, die worden geclassificeerd als organische acidemie of organische acidurias. Deze testschermen voor de aanwezigheid van abnormaal hoge niveaus van metabole producten, waarvan de aanwezigheid de waarschijnlijkheid van een aangeboren metabolisme aangeeft. Urine wordt verzameld en gecontroleerd op de aanwezigheid van abnormale niveaus van organische zuren, meestal met behulp van gaschromatografie met massaspectrometrie. In de meeste gevallen zal de urine -organische zuren de niveaus van maar liefst 63 verschillende stoffen identificeren als normaal of verhoogd.
Organische acidemie verschijnt meestal in de kinderschoenen of zeer vroege kinderjaren, wat een breed scala aan symptomen veroorzaakt. Indicatoren kunnen lethargie, epileptische aanvallen, braken en falen om te gedijen omvatten. De symptomen van metabole problemen kunnen subtiel zijn, maar ze kunnen ook de onderliggende oorzaak zijn van andere belangrijke gezondheidsproblemen, waaronder leverfalen, coma en osteoporose. Schade aan andere orgaNS is gebruikelijk, net als de vernietiging van delen van het centrale zenuwstelsel. Hoewel het mogelijk is om de symptomen te behandelen, is het meestal noodzakelijk om een urine -organische zuren -test te gebruiken om de reden achter de problemen te ontdekken en de meest effectieve behandeling te bepalen.
Aangezien er meer dan vijf dozijn soorten organische acidemieën zijn, is het belangrijk dat de urine -organische zuren testen controleren op een breed bereik van de zuren die de aanwezigheid van een of meer hiervan kunnen aangeven. Drie van de belangrijkste soorten acidemieën zijn ahornsiroop urineziekte, methylmalonzuuremie en propionzuuremie, hoewel andere typen alleen of in combinatie hiermee mogelijk aanwezig zijn. Een van de moeilijkheden bij het gebruik van de urine -organische zuren -test is dat het probleem intermitterend kan zijn, wat resulteert in onnauwkeurige testresultaten; Sommige urinemonsters hebben geen teveel aan organische zuren aanwezig, maar zullen in plaats daarvan normaal niveau vertonenS. Als er nog steeds wordt vermoed, is de beste cursus voor de arts om urine uit verschillende dagen en tijden te verzamelen en ze allemaal te controleren.
Wanneer een organische acidemie is geïdentificeerd, is het van vitaal belang om zo snel mogelijk te beginnen met de behandeling. In sommige gevallen is de prognose de dood, en in de meeste gevallen is de behandeling om effectieve ondersteunende zorg te gebruiken, omdat er in veel gevallen niets voor de aandoening kan worden gedaan. Zorg omvat dingen als een beperkt dieet, dat meestal weinig eiwitten bevat en zeer veel koolhydraten, de vervanging van aminozuren en vitaminetherapie. Patiënten kunnen ook intraveneuze vloeistoffen nodig hebben en moeten in sommige gevallen met een maagbuis worden gevoed in plaats van normaal te kunnen eten.