Co je to test organických kyselin v moči?
Test organických kyselin v moči se provádí pro screening lidí pro určité zděděné metabolické poruchy, které jsou klasifikovány jako organické akysemie nebo organické acidurie. Tato testovací obrazovky pro přítomnost abnormálně vysokých hladin metabolických produktů, jejichž přítomnost naznačuje pravděpodobnost vrozené chyby metabolismu. Moč se shromažďuje a kontroluje na přítomnost abnormálních hladin organických kyselin, obvykle pomocí plynové chromatografie s hmotnostní spektrometrií. Ve většině případů test organických kyselin moči identifikuje hladiny až 63 různých látek jako normální nebo zvýšené.
Organické akysemie se obvykle objevují v kojeneckém nebo velmi raném dětství, což způsobuje širokou škálu příznaků. Indikátory mohou zahrnovat letargii, záchvaty, zvracení a neschopnost prosperovat. Příznaky metabolických problémů mohou být jemné, ale mohou být také základní příčinou dalších významných zdravotních problémů, včetně selhání jater, kómatu a osteoporózy. Poškození jiné orgaNS je běžná, stejně jako ničení částí centrálního nervového systému. I když je možné léčit příznaky, je obvykle nutné použít test moči pro organické kyseliny k odhalení důvodu problémů a určení nejúčinnější léčby.
Protože existuje více než pět tuctu typů organických acidemií, je důležité, aby testovala moč organických kyselin pro testování širokého rozsahu kyselin, které mohou naznačovat přítomnost jednoho nebo více z nich. Tři z hlavních typů acidemií jsou onemocnění moči javorového sirupu, methylmalonová akyserie a propionová acidemie, ačkoli jiné typy mohou být přítomny samostatně nebo v kombinaci s nimi. Jedním z obtíží používání testu moči o organických kyselinách je, že problém může být přerušovaný, což má za následek nepřesné výsledky testu; Některé vzorky moči nebudou mít přítomné žádné nadbytek organických kyselin, ale místo toho budou zobrazovat normální úroveňs. Pokud je acidemie stále podezřelá, nejlepším průběhem je, aby lékař sbíral moč z různých dnů a časů a všechny je zkontroloval.
Když byla identifikována organická akyserimie, je nezbytné zahájit léčbu co nejrychleji. V některých případech je prognóza smrt a ve většině případů je léčba používat účinnou podpůrnou péči, protože v mnoha případech není pro tento stav nic, co by bylo možné udělat. Péče zahrnuje takové věci, jako je omezená strava, obvykle obsahující několik proteinů a velmi vysoký obsah uhlohydrátů, nahrazení aminokyselin a terapii vitamínu. Pacienti mohou také vyžadovat intravenózní tekutiny a v některých případech musí být namísto normálně krmeni žaludeční trubicí.