Co je test organických kyselin v moči?

Test na organické kyseliny v moči je prováděn za účelem screeningu lidí na určité dědičné metabolické poruchy, které jsou klasifikovány jako organické acidémie nebo organické acidury. Tento test prověří přítomnost abnormálně vysokých hladin metabolických produktů, jejichž přítomnost naznačuje pravděpodobnost vrozené chyby metabolismu. Moč se shromažďuje a kontroluje na přítomnost abnormálních hladin organických kyselin, obvykle za použití plynové chromatografie s hmotnostní spektrometrií. Ve většině případů bude test organických kyselin v moči identifikovat hladiny až 63 různých látek, buď normálních nebo zvýšených.

Organické acidémie se obvykle objevují v kojeneckém nebo velmi raném dětství, což způsobuje širokou škálu příznaků. Indikátory mohou zahrnovat letargii, záchvaty, zvracení a selhání v prosperitě. Příznaky metabolických problémů mohou být jemné, ale mohou být také příčinou dalších významných zdravotních problémů, včetně selhání jater, kómatu a osteoporózy. Poškození jiných orgánů je běžné, stejně jako ničení částí centrálního nervového systému. I když je možné léčit příznaky, je obvykle nutné použít test organických kyselin v moči, aby se odhalil příčina problému a stanovil nejúčinnější léčba.

Protože existuje více než pět desítek typů organických acidémií, je důležité, aby testy organických kyselin v moči kontrolovaly širokou škálu kyselin, které mohou naznačovat přítomnost jedné nebo více z nich. Tři z hlavních typů acidemií jsou onemocnění moči javorového sirupu, methylmalonová acidemie a propionová acidémie, i když jiné typy mohou být přítomny samostatně nebo v kombinaci s nimi. Jednou z obtíží při použití testu na organické kyseliny v moči je to, že problém může být přerušovaný, což má za následek nepřesné výsledky testu; některé vzorky moči nebudou mít nadbytek organických kyselin, ale místo toho budou vykazovat normální hodnoty. Pokud stále existuje podezření na acidémii, je nejlepším postupem, aby lékař odebral moč z různých dnů a časů a zkontroloval je všechny.

Pokud byla identifikována organická acidémie, je nezbytné zahájit léčbu co nejrychleji. V některých případech je prognózou smrt, a ve většině případů je léčba využívána efektivní podpůrná péče, protože v mnoha případech není možné s tímto stavem nic dělat. Péče zahrnuje takové věci, jako je omezená strava, obvykle obsahující málo bílkovin a velmi vysoký obsah uhlohydrátů, substituce aminokyselin a vitaminová terapie. Pacienti mohou také vyžadovat intravenózní tekutiny a v některých případech musí být krmeni žaludeční sondou místo toho, aby mohli normálně jíst.