O que é um teste de ácidos orgânicos de urina?

Um teste de ácidos orgânicos de urina é realizado para rastrear pessoas para certos distúrbios metabólicos herdados, classificados como acidemias orgânicas ou acidúrias orgânicas. Este teste é exibido para a presença de níveis anormalmente altos de produtos metabólicos, cuja presença indica a probabilidade de um erro inato do metabolismo. A urina é coletada e verificada quanto à presença de níveis anormais de ácidos orgânicos, normalmente usando cromatografia gasosa com espectrometria de massa. Na maioria dos casos, o teste de ácidos orgânicos da urina identificará os níveis de até 63 substâncias diferentes como normais ou elevadas.

Acidemias orgânicas geralmente aparecem na infância ou na primeira infância, causando uma ampla gama de sintomas. Os indicadores podem incluir letargia, convulsões, vômitos e falha em prosperar. Os sintomas dos problemas metabólicos podem ser sutis, mas também podem ser a causa subjacente de outros problemas significativos de saúde, incluindo insuficiência hepática, coma e osteoporose. Dano a outro orgaNS é comum, assim como a destruição de partes do sistema nervoso central. Embora seja possível tratar os sintomas, geralmente é necessário usar um teste de ácidos orgânicos de urina para descobrir a razão por trás do problema e determinar o tratamento mais eficaz.

Como existem mais de cinco dezenas de tipos de acidemias orgânicas, é importante que os ácidos orgânicos da urina verifiquem uma ampla gama de ácidos que podem indicar a presença de um ou mais deles. Três dos principais tipos de acidemias são a doença da urina de xarope de bordo, acidemia metilmalônica e acidemia propiônica, embora outros tipos possam estar presentes sozinhos ou em combinação com estes. Uma das dificuldades de usar o teste de ácidos orgânicos da urina é que o problema pode ser intermitente, resultando em resultados de testes imprecisos; Algumas amostras de urina não terão nenhum excesso de ácidos orgânicos presentes, mas mostrarão o nível normals. Se a Acidemia ainda é suspeita, o melhor curso é que o médico colete urina de diferentes dias e horários e verifique todos eles.

Quando uma acidemia orgânica foi identificada, é vital iniciar o tratamento o mais rápido possível. Em alguns casos, o prognóstico é a morte e, na maioria dos casos, o tratamento é usar cuidados de apoio eficazes, pois em muitos casos não há nada que possa ser feito para a condição. O cuidado inclui coisas como uma dieta limitada, normalmente contendo poucas proteínas e muito rica em carboidratos, a substituição de aminoácidos e terapia de vitaminas. Os pacientes também podem exigir fluidos intravenosos e, em alguns casos, devem ser alimentados com um tubo gástrico, em vez de poder comer normalmente.