O que é um teste de ácidos orgânicos na urina?
Um teste de ácidos orgânicos na urina é realizado para rastrear as pessoas quanto a certos distúrbios metabólicos herdados, classificados como acidemias orgânicas ou acidúrias orgânicas. Este teste verifica a presença de níveis anormalmente altos de produtos metabólicos, cuja presença indica a probabilidade de um erro inato do metabolismo. A urina é coletada e verificada quanto à presença de níveis anormais de ácidos orgânicos, normalmente usando cromatografia gasosa com espectrometria de massa. Na maioria dos casos, o teste de ácidos orgânicos na urina identificará os níveis de até 63 substâncias diferentes, tanto normais quanto elevadas.
As acidemias orgânicas geralmente aparecem na primeira infância, causando uma ampla gama de sintomas. Os indicadores podem incluir letargia, convulsões, vômitos e incapacidade de prosperar. Os sintomas de problemas metabólicos podem ser sutis, mas também podem ser a causa subjacente de outros problemas de saúde significativos, incluindo insuficiência hepática, coma e osteoporose. Danos a outros órgãos são comuns, assim como a destruição de partes do sistema nervoso central. Embora seja possível tratar os sintomas, geralmente é necessário usar um teste de ácidos orgânicos na urina para descobrir a razão por trás do problema e determinar o tratamento mais eficaz.
Como existem mais de cinco dezenas de tipos de acidemias orgânicas, é importante que o teste de ácidos orgânicos na urina verifique uma ampla gama de ácidos que podem indicar a presença de um ou mais deles. Três dos principais tipos de acidemias são: doença da urina do xarope de bordo, acidemia metilmalônica e acidemia propiônica, embora outros tipos possam estar presentes sozinhos ou em combinação com estes. Uma das dificuldades do uso do teste de ácidos orgânicos na urina é que o problema pode ser intermitente, resultando em resultados imprecisos; algumas amostras de urina não terão excesso de ácidos orgânicos presentes, mas mostrarão níveis normais. Se ainda houver suspeita de acidemia, o melhor caminho é o médico coletar a urina de diferentes dias e horários e verificar todas elas.
Quando uma acidemia orgânica é identificada, é vital iniciar o tratamento o mais rápido possível. Em alguns casos, o prognóstico é a morte e, na maioria dos casos, o tratamento é usar cuidados de suporte eficazes, pois em muitos casos não há nada que possa ser feito para a condição. Os cuidados incluem coisas como uma dieta limitada, normalmente contendo poucas proteínas e muito carboidrato, a substituição de aminoácidos e terapia com vitaminas. Os pacientes também podem necessitar de líquidos intravenosos e, em alguns casos, devem ser alimentados com um tubo gástrico, em vez de conseguirem comer normalmente.