Hvad er en urin-organiske syretest?
En urin-organisk syretest udføres for at screene personer for visse arvelige metaboliske sygdomme, som er klassificeret som organiske syremier eller organiske surmidler. Denne test screener for tilstedeværelsen af unormalt høje niveauer af metaboliske produkter, hvis tilstedeværelse indikerer sandsynligheden for en medfødt metabolismefejl. Urin opsamles og kontrolleres for tilstedeværelsen af unormale niveauer af organiske syrer, typisk ved anvendelse af gaskromatografi med massespektrometri. I de fleste tilfælde identificerer urinens organiske syretest niveauerne på så mange som 63 forskellige stoffer som enten normale eller forhøjede.
Organiske syremier dukker typisk op i spædbarnet eller meget tidligt i barndommen, hvilket forårsager en lang række symptomer. Indikatorer kan omfatte sløvhed, anfald, opkast og manglende trivsel. Symptomerne på metaboliske problemer kan være subtile, men de kan også være den underliggende årsag til andre betydelige sundhedsmæssige problemer, herunder leversvigt, koma og osteoporose. Skader på andre organer er almindelige, ligesom ødelæggelse af dele af centralnervesystemet. Selvom det er muligt at behandle symptomerne, er det normalt nødvendigt at bruge en urin-organisk syretest for at afdække årsagen bag besværet og bestemme den mest effektive behandling.
Da der er mere end fem dusin typer organiske syremier, er det vigtigt, at de organiske urinsyrer i urinen tester for en lang række af de syrer, der kan indikere tilstedeværelsen af en eller flere af disse. Tre af hovedtyperne af syremier er ahornsirup urinsygdom, methylmalonic acidemia og propionsyreemiaemia, selvom andre typer kan være til stede alene eller i kombination med disse. En af vanskelighederne ved anvendelse af urinens organiske syretest er, at problemet kan være intermitterende, hvilket resulterer i unøjagtige testresultater; nogle urinprøver har ikke overskydende organiske syrer til stede, men viser i stedet normale niveauer. Hvis der stadig er mistanke om suræmi, er det bedste kursus for lægen at samle urin fra forskellige dage og tider og kontrollere dem alle.
Når der er identificeret en organisk suræmi, er det vigtigt at begynde behandlingen så hurtigt som muligt. I nogle tilfælde er prognosen død, og i de fleste tilfælde er behandlingen at bruge effektiv understøttende pleje, da der i mange tilfælde ikke er noget, der kan gøres for tilstanden. Pleje inkluderer sådanne ting som en begrænset diæt, der typisk indeholder få proteiner og meget højt kulhydrat, substitution af aminosyrer og vitaminbehandling. Patienter kan også kræve intravenøs væske og skal i nogle tilfælde fodres med et gastrisk rør i stedet for at være i stand til at spise normalt.