Che cos'è un test degli acidi organici nelle urine?

Viene eseguito un test degli acidi organici nelle urine per selezionare le persone per determinati disturbi metabolici ereditari, classificati come acidemie organiche o acidurie organiche. Questo test esamina la presenza di livelli anormalmente elevati di prodotti metabolici, la cui presenza indica la probabilità di un errore congenito del metabolismo. L'urina viene raccolta e verificata per la presenza di livelli anomali di acidi organici, in genere mediante gascromatografia con spettrometria di massa. Nella maggior parte dei casi il test degli acidi organici nelle urine identificherà i livelli di ben 63 sostanze diverse, sia normali che elevate.

Le acidemie organiche si manifestano in genere nella prima infanzia o nella prima infanzia, causando una vasta gamma di sintomi. Gli indicatori possono includere letargia, convulsioni, vomito e incapacità di prosperare. I sintomi di problemi metabolici possono essere lievi, ma possono anche essere la causa di altri importanti problemi di salute tra cui insufficienza epatica, coma e osteoporosi. Il danno ad altri organi è comune, così come la distruzione di parti del sistema nervoso centrale. Mentre è possibile trattare i sintomi, di solito è necessario utilizzare un test di acidi organici nelle urine per scoprire il motivo del problema e determinare il trattamento più efficace.

Poiché ci sono più di cinque dozzine di tipi di acidemie organiche, è importante che il test degli acidi organici nelle urine controlli una vasta gamma di acidi che possono indicare la presenza di uno o più di questi. Tre dei principali tipi di acidemia sono la malattia delle urine allo sciroppo d'acero, l'acidemia metilmalonica e l'acidemia propionica, sebbene altri tipi possano essere presenti da soli o in combinazione con questi. Una delle difficoltà dell'uso del test degli acidi organici nelle urine è che il problema può essere intermittente, con risultati imprecisi del test; alcuni campioni di urina non presentano alcun eccesso di acidi organici, ma mostrano invece livelli normali. Se si sospetta ancora l'acidemia, il modo migliore è che il medico raccolga l'urina in giorni e orari diversi e li controlli tutti.

Quando viene identificata un'acidemia organica, è fondamentale iniziare il trattamento il più rapidamente possibile. In alcuni casi la prognosi è la morte, e nella maggior parte dei casi il trattamento consiste nell'utilizzare un'efficace terapia di supporto, poiché in molti casi non è possibile fare nulla per la condizione. La cura include cose come una dieta limitata, che in genere contiene poche proteine ​​e molto ricca di carboidrati, la sostituzione di aminoacidi e la terapia vitaminica. I pazienti possono anche richiedere liquidi per via endovenosa e in alcuni casi devono essere nutriti con un tubo gastrico invece di essere in grado di mangiare normalmente.