尿有機酸検査とは何ですか？

尿有機酸検査は、有機酸性酸または有機酸尿症に分類される特定の遺伝性代謝障害の人々をスクリーニングするために行われます。異常に高レベルの代謝産物の存在に関するこのテストスクリーンは、その存在が先天的な代謝の可能性を示しています。尿は収集され、異常なレベルの有機酸の存在をチェックし、通常は質量分析のガスクロマトグラフィーを使用します。ほとんどの場合、尿有機酸検査は、63の異なる物質のレベルを正常または上昇させます。

有機酸性症は通常、幼児期または非常に幼少期に現れ、幅広い症状を引き起こします。指標には、無気力、発作、嘔吐、繁栄の失敗が含まれます。代謝問題の症状は微妙かもしれませんが、肝不全、com睡、骨粗鬆症など、他の重大な健康問題の根本的な原因である可能性もあります。他のオルガへの損傷中枢神経系の一部の破壊と同様に、NSは一般的です。症状を治療することは可能ですが、通常、尿有機酸検査を使用して、トラブルの背後にある理由を明らかにし、最も効果的な治療を決定する必要があります。

5ダースを超える有機酸性酸性があるため、尿中有機酸検査では、これらの1つ以上の存在を示す可能性のある広範囲の酸を検査することが重要です。アシドミアの主なタイプの3つは、メープルシロップ尿疾患、メチルマロン酸血症、およびプロピオン酸血症ですが、他のタイプは単独で、またはこれらと組み合わせて存在する場合があります。尿有機酸検査を使用することの難しさの1つは、問題が断続的である可能性があり、不正確な検査結果をもたらす可能性があることです。一部の尿標本には、過剰な有機酸が存在しませんが、代わりに正常なレベルを示しますs。酸性血症がまだ疑われている場合、最良のコースは、医師が異なる日と時間から尿を収集し、それらをすべてチェックすることです。

有機酸性血症が特定された場合、できるだけ早く治療を開始することが重要です。場合によっては予後は死であり、ほとんどの場合、治療は効果的な支持ケアを使用することであり、多くの場合、状態のためにできることは何もないように。ケアには、通常、タンパク質が少なく、炭水化物が非常に高いタンパク質を含む限られた食事、アミノ酸の置換、およびビタミン療法が含まれます。また、患者は静脈内液を必要とする場合があり、場合によっては普通に食べることができるのではなく、胃のチューブを与えなければなりません。