尿有機酸検査とは何ですか？

尿有機酸検査は、有機酸血症、または有機酸尿症として分類される特定の遺伝性代謝障害について人々をスクリーニングするために行われます。 このテストでは、異常に高レベルの代謝産物の存在をスクリーニングします。その存在は、先天性代謝異常の可能性を示しています。 尿は収集され、通常は質量分析を伴うガスクロマトグラフィーを使用して、異常なレベルの有機酸の存在を確認します。 ほとんどの場合、尿有機酸検査では、63種類の異なる物質のレベルが正常または上昇していると特定されます。

有機酸血症は通常、乳児期または非常に幼い頃に現れ、広範囲の症状を引き起こします。 指標には、嗜眠、発作、嘔吐、および成長の失敗が含まれます。 代謝の問題の症状は微妙かもしれませんが、肝不全、com睡、骨粗鬆症を含む他の重大な健康上の問題の根本的な原因かもしれません。 中枢神経系の一部の破壊と同様に、他の臓器への損傷が一般的です。 症状を治療することは可能ですが、通常は尿有機酸検査を使用して問題の原因を明らかにし、最も効果的な治療法を決定する必要があります。

5ダース以上のタイプの有機酸血症があるため、尿有機酸は、これらの1つ以上の存在を示す可能性のある広範囲の酸を検査することが重要です。 酸性血症の主な3つのタイプは、メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、およびプロピオン酸血症です。ただし、他のタイプが単独で、またはこれらと組み合わせて存在する場合があります。 尿有機酸検査の使用の難しさの1つは、問題が断続的である可能性があり、結果が不正確になることです。 一部の尿検体には過剰な有機酸は含まれていませんが、代わりに通常のレベルが示されます。 酸血症がまだ疑われる場合、最善の方法は、医師が異なる日と時間から尿を収集し、それらをすべてチェックすることです。

有機酸血症が確認されたら、できるだけ早く治療を開始することが重要です。 場合によっては、予後は死であり、多くの場合、症状に対してできることは何もないため、ほとんどの場合、治療は効果的な支持療法を使用することです。 ケアには、通常、タンパク質をほとんど含まず、炭水化物が非常に多い、食事の制限、アミノ酸の置換、ビタミン療法などが含まれます。 患者はまた、静脈内輸液を必要とする場合があり、場合によっては通常の食事ができる代わりに胃管で栄養補給する必要があります。