Vad är ett urin organiska syratest?

Ett urin organiska syratest utförs för att screena människor för vissa ärvda metaboliska störningar, som klassificeras som organiska acidemier eller organiska acidurier. Detta testskärmar för närvaro av onormalt höga nivåer av metaboliska produkter, vars närvaro indikerar sannolikheten för ett född metabolismfel. Urin uppsamlas och kontrolleras för närvaro av onormala nivåer av organiska syror, vanligtvis med användning av gaskromatografi med masspektrometri. I de flesta fall kommer urinens organiska syratest att identifiera nivåerna på så många som 63 olika ämnen som antingen normalt eller förhöjt.

organiska acidemier dyker vanligtvis upp i barndom eller mycket tidig barndom, vilket orsakar ett brett spektrum av symtom. Indikatorer kan inkludera slöhet, kramper, kräkningar och underlåtenhet att trivas. Symtomen på metaboliska problem kan vara subtila, men de kan också vara den underliggande orsaken till andra betydande hälsoproblem inklusive leversvikt, koma och osteoporos. Skador på andra orgaNS är vanligt, liksom förstörelsen av delar av centrala nervsystemet. Även om det är möjligt att behandla symtomen, är det vanligtvis nödvändigt att använda ett urin organiska syratest för att avslöja orsaken bakom besväret och bestämma den mest effektiva behandlingen.

Eftersom det finns mer än fem dussin typer av organiska acidemier, är det viktigt att urinens organiska syror testar för ett brett spektrum av syrorna som kan indikera närvaron av en eller flera av dessa. Tre av de viktigaste typerna av acidemier är lönnsirap urinsjukdom, metylmalonisk acidemi och propionic acidememi, även om andra typer kan vara närvarande ensamma eller i kombination med dessa. En av svårigheterna med att använda urinens organiska syratest är att problemet kan vara intermittent, vilket resulterar i felaktiga testresultat; Vissa urinprover kommer inte att ha något överskott av organiska syror närvarande, utan kommer istället att visa normal nivås. Om acidemi fortfarande misstänks är den bästa kursen att läkaren samlar in urin från olika dagar och tider och kontrollerar dem alla.

När en organisk acidemi har identifierats är det viktigt att påbörja behandlingen så snabbt som möjligt. I vissa fall är prognosen döden, och i de flesta fall är behandlingen att använda effektiv stödjande vård, eftersom det i många fall inte finns något som kan göras för tillståndet. Vård inkluderar sådana saker som en begränsad diet, som vanligtvis innehåller få proteiner och mycket högt i kolhydrater, substitution av aminosyror och vitaminterapi. Patienter kan också kräva intravenösa vätskor och måste i vissa fall matas med ett magrör istället för att kunna äta normalt.