Vad är ett urinorganiska syratest?

Ett organiskt syratest urin utförs för att screena personer för vissa ärvda metaboliska störningar, som klassificeras som organiska syremier, eller organiska syror. Detta test skärmar för närvaro av onormalt höga nivåer av metaboliska produkter, vars närvaro indikerar sannolikheten för ett född metabolismfel. Urin samlas in och kontrolleras för närvaro av onormala nivåer av organiska syror, vanligtvis med användning av gaskromatografi med masspektrometri. I de flesta fall identifierar urinorganiska syror testet halterna av så många som 63 olika ämnen som antingen normala eller förhöjda.

Organiska acidemier dyker vanligtvis upp i spädbarn eller mycket tidig barndom, vilket orsakar ett brett spektrum av symtom. Indikatorer kan inkludera slapphet, kramper, kräkningar och misslyckande med att frodas. Symtomen på metaboliska problem kan vara subtila, men de kan också vara den underliggande orsaken till andra betydande hälsoproblem inklusive leversvikt, koma och osteoporos. Skador på andra organ är vanliga, liksom förstörelsen av delar av centrala nervsystemet. Även om det är möjligt att behandla symtomen är det vanligtvis nödvändigt att använda ett urinorganiska syratest för att avslöja orsaken bakom problem och bestämma den mest effektiva behandlingen.

Eftersom det finns mer än fem dussin typer av organiska syremier är det viktigt att de organiska syrorna i urinen testar efter ett brett spektrum av syrorna som kan indikera närvaron av en eller flera av dessa. Tre av de huvudsakliga typerna av syreämnen är urinsjukdom i lönnsirap, metylmalonsyremi och propionsyremi, även om andra typer kan finnas ensamma eller i kombination med dessa. En av svårigheterna med att använda urinorganiska syratest är att problemet kan vara intermittent, vilket resulterar i felaktiga testresultat; vissa urinprover kommer inte att ha något överskott av organiska syror närvarande, utan kommer i stället att visa normala nivåer. Om man fortfarande misstänker acidemia är den bästa kursen att läkaren samlar urin från olika dagar och tider och kontrollerar dem alla.

När en organisk acidemi har identifierats är det viktigt att påbörja behandlingen så snabbt som möjligt. I vissa fall är prognosen död, och i de flesta fall är behandlingen att använda effektiv stödjande vård, eftersom det i många fall inte finns något som kan göras för tillståndet. Vård inkluderar sådana saker som en begränsad kost, som vanligtvis innehåller få proteiner och mycket kolhydrater, substitution av aminosyror och vitaminterapi. Patienter kan också behöva intravenös vätska och måste i vissa fall matas med ett magsrör istället för att kunna äta normalt.

ANDRA SPRÅK

Hjälpte den här artikeln dig? Tack för feedbacken Tack för feedbacken

Hur kan vi hjälpa? Hur kan vi hjälpa?